Plekha2-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Plekha2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-15382

品系全称

C57BL/6JCya-Plekha2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-83436-Plekha2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Plekha2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-15382) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
pleckstrin homology domain-containing, family A (phosphoinositide binding specific) member 2
基因别称
6430512N22Rik,TAPP2
染色体号
Chr 8 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_031257.3 | Ensembl: ENSMUST00000128715
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~9
敲除长度
~6693 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1928144Mice homozygous for a knock-in allele are viable.
Plekha2,也称为pleckstrin homology domain containing, family A (phosphatidylinositol interacting), member 2,是一种编码具有PH结构域的蛋白质的基因。PH结构域是一种蛋白质结构域,可以与磷脂酰肌醇(PI)家族的磷脂相互作用,参与细胞信号传导和细胞骨架重塑等过程。Plekha2在多种生物学过程中发挥作用,包括细胞迁移、炎症反应、神经发育和肿瘤发生等。

在颞叶癫痫(TLE)中,Plekha2的表达水平在神经元细胞中显著上调。TLE是一种常见的癫痫类型,常导致认知、情感和精神病问题。TLE的病理改变之一是海马硬化(HS),表现为神经元丢失、胶质细胞增生和神经元纤维密度增加。研究发现,Plekha2在海马神经元细胞中的上调可能与TLE-HS的发病机制有关[1]。

在乙型肝炎病毒(HBV)感染中,Plekha2的表达水平在肝脏组织中显著下调。HBV感染是全球性的健康问题,而干扰素-α(IFN-α)是其中一种有效的治疗方法。研究发现,Plekha2的表达下调可能与HBV感染和IFN-α治疗反应的分子机制有关[2]。

在双相情感障碍(BD)中,Plekha2的表达水平在淋巴母细胞和成纤维细胞中受到锂盐处理的影响。锂盐是治疗BD的一种常用药物,其作用机制尚不完全清楚。研究发现,Plekha2在锂盐处理后的细胞中表达水平发生变化,这可能与锂盐的作用机制和BD的发病机制有关[3]。

在T细胞原淋巴细胞白血病中,Plekha2的基因位点发生断裂。T细胞原淋巴细胞白血病是一种罕见的侵袭性淋巴增生性疾病,具有成熟的T细胞表型和特征性的基因组改变。研究发现,Plekha2基因位点在T细胞原淋巴细胞白血病细胞中发生断裂,这可能与该疾病的发病机制有关[4]。

在绝经后骨质疏松症中,Plekha2的DNA甲基化水平发生改变。骨质疏松症是一种以骨量减少和骨微结构破坏为特征的疾病,常见于老年人,尤其是绝经后女性。研究发现,Plekha2基因在骨质疏松症患者的骨组织中DNA甲基化水平发生变化,这可能与骨质疏松症的发病机制有关[5]。

在前列腺癌中,Plekha2被鉴定为候选的癌症驱动基因。前列腺癌是一种常见的男性恶性肿瘤,其发病机制复杂。研究发现,Plekha2基因在前列腺癌细胞中表达水平升高,可能参与前列腺癌的发生和发展[6]。

在猪的品种差异中,Plekha2的拷贝数变异(CNV)被发现。猪是重要的家畜动物,不同品种之间存在明显的表型差异。研究发现,Plekha2基因在不同品种猪中的CNV差异与猪的表型差异有关,这为进一步研究猪品种差异的遗传基础提供了线索[7]。

在B细胞信号传导中,Plekha2的适配蛋白TAPP2发挥重要作用。B细胞是免疫系统中的一类重要细胞,参与抗体的产生和免疫反应。研究发现,TAPP2可以与磷脂酰肌醇-3,4-二磷酸(PI(3,4)P2)结合,调节B细胞信号传导和抗体产生,并可能参与自身免疫性疾病的发生[8]。

综上所述,Plekha2是一种编码具有PH结构域的蛋白质的基因,在多种生物学过程中发挥作用,包括细胞迁移、炎症反应、神经发育和肿瘤发生等。Plekha2的表达水平或基因结构在不同疾病和生物学过程中发生改变,提示其在这些过程中的重要功能和潜在的应用价值。未来的研究可以进一步探索Plekha2的生物学功能和调控机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Liu, Quanlei, Shen, Chunhao, Dai, Yang, Wei, Penghu, Zhao, Guoguang. 2024. Single-cell, single-nucleus and xenium-based spatial transcriptomics analyses reveal inflammatory activation and altered cell interactions in the hippocampus in mice with temporal lobe epilepsy. In Biomarker research, 12, 103. doi:10.1186/s40364-024-00636-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39272194/
2. Zhu, Zebin, Huang, Shanzhou, Zhang, Yixi, Ju, Weiqiang, He, Xiaoshun. 2020. Bioinformatics analysis on multiple Gene Expression Omnibus datasets of the hepatitis B virus infection and its response to the interferon-alpha therapy. In BMC infectious diseases, 20, 84. doi:10.1186/s12879-019-4720-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31996147/
3. Kittel-Schneider, Sarah, Hilscher, Max, Scholz, Claus-Jürgen, Chiocchetti, Andreas G, Reif, Andreas. 2017. Lithium-induced gene expression alterations in two peripheral cell models of bipolar disorder. In The world journal of biological psychiatry : the official journal of the World Federation of Societies of Biological Psychiatry, 20, 462-475. doi:10.1080/15622975.2017.1396357. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29067888/
4. Nowak, Daniel, Le Toriellec, Emilie, Stern, Marc-Henri, Ogawa, Seishi, Koeffler, H Phillip. 2009. Molecular allelokaryotyping of T-cell prolymphocytic leukemia cells with high density single nucleotide polymorphism arrays identifies novel common genomic lesions and acquired uniparental disomy. In Haematologica, 94, 518-27. doi:10.3324/haematol.2008.001347. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19278963/
5. Zhou, Yu, Yang, Ling, Wang, Hong, Liu, Shuping, Liu, Yuehong. 2020. Alterations in DNA methylation profiles in cancellous bone of postmenopausal women with osteoporosis. In FEBS open bio, 10, 1516-1531. doi:10.1002/2211-5463.12907. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32496000/
6. Bii, Victor M, Collins, Casey P, Hocum, Jonah D, Trobridge, Grant D. 2018. Replication-incompetent gammaretroviral and lentiviral vector-based insertional mutagenesis screens identify prostate cancer progression genes. In Oncotarget, 9, 15451-15463. doi:10.18632/oncotarget.24503. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29643985/
7. Wu, Q, Zhou, Y, Wang, Y, Zhou, X, Liu, B. 2020. Whole-genome sequencing reveals breed-differential CNVs between Tongcheng and Large White pigs. In Animal genetics, 51, 940-944. doi:10.1111/age.12993. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32808316/
8. Jayachandran, Nipun, Landego, Ivan, Hou, Sen, Alessi, Dario R, Marshall, Aaron J. 2016. B-cell-intrinsic function of TAPP adaptors in controlling germinal center responses and autoantibody production in mice. In European journal of immunology, 47, 280-290. doi:10.1002/eji.201646596. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27859053/