Plekha3-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Plekha3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-15381

品系全称

C57BL/6JCya-Plekha3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-83435-Plekha3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Plekha3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-15381) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
pleckstrin homology domain-containing, family A (phosphoinositide binding specific) member 3
基因别称
FAPP1
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_031256.3 | Ensembl: ENSMUST00000111920
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~5
敲除长度
~7284 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
PLEKHA3是PLEKHA蛋白家族的一个成员,这个家族在哺乳动物细胞中参与多种功能,包括细胞粘附和细胞信号传导。PLEKHA3在细胞粘附结构中的作用尤为关键,它通过与细胞膜上的其他蛋白相互作用,维持细胞间的紧密连接,这对组织完整性和细胞功能至关重要。PLEKHA3的这种功能使其在细胞生长、发育和疾病发生中扮演着重要角色。

在进化方面,PLEKHA3与其家族成员PLEKHA8密切相关,两者构成了PLEKHA蛋白家族中的一个亚家族。PLEKHA3和PLEKHA8在无脊椎动物中是单一基因,但在有颌脊椎动物中经历了基因复制事件,形成了现在存在的PLEKHA3和PLEKHA8蛋白。这一发现支持了有颌脊椎动物基因组进化的1R/2R假说,即基因组在进化过程中经历了两轮复制事件[1]。

PLEKHA3的功能不仅限于细胞粘附,它还在心脏传导系统中发挥作用。心脏传导系统负责协调心脏的收缩,任何传导问题都可能导致心律失常,如房室传导阻滞(AVB)、左束支传导阻滞(LBBB)和右束支传导阻滞(RBBB)。基因组关联研究发现,PLEKHA3基因与AVB的易感性相关。这些研究揭示了PLEKHA3在心脏传导过程中的潜在作用,并为心律失常的遗传基础提供了新的见解[3]。

此外,PLEKHA3还与生长和发育有关。研究发现,PLEKHA3基因的拷贝数变异(CNV)与一些儿童出生时体重不足和持续身材矮小有关。这些CNV可能影响PLEKHA3的表达,进而影响儿童的身高和生长模式。这项研究强调了PLEKHA3在生长发育中的潜在作用,并为身材矮小的遗传机制提供了线索[2]。

PLEKHA3的功能和作用机制仍在研究之中。未来的研究可能会揭示PLEKHA3在更多生物学过程中的作用,并可能为与PLEKHA3相关的疾病提供新的治疗策略。

综上所述,PLEKHA3是一种重要的PLEKHA蛋白家族成员,参与细胞粘附、心脏传导和生长发育等多种生物学过程。PLEKHA3的进化历史和功能研究为我们理解细胞粘附结构和心脏传导系统的分子机制提供了新的视角,并可能为与PLEKHA3相关的疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Kourtidis, Antonis, Dighera, Bryan, Risner, Alyssa, Hackemack, Rob, Nikolaidis, Nikolas. 2022. Origin and Evolution of the Multifaceted Adherens Junction Component Plekha7. In Frontiers in cell and developmental biology, 10, 856975. doi:10.3389/fcell.2022.856975. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35399503/
2. Wit, Jan M, van Duyvenvoorde, Hermine A, van Klinken, Jan B, Ranke, Michael B, Ruivenkamp, Claudia A L. 2014. Copy number variants in short children born small for gestational age. In Hormone research in paediatrics, 82, 310-8. doi:10.1159/000367712. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25300501/
3. Li, Bingxun, Xu, Hongxuan, Wu, Lin. 2025. Genetic insights into cardiac conduction disorders from genome-wide association studies. In Human genomics, 19, 20. doi:10.1186/s40246-025-00732-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40022259/