Rsph6a-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Rsph6a-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-15380

品系全称

C57BL/6JCya-Rsph6aem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-83434-Rsph6a-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rsph6a-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-15380) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
radial spoke head 6 homolog A (Chlamydomonas)
基因别称
RSP4,Rshl1
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_031255.2 | Ensembl: ENSMUST00000035521
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~9697 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1927643Male mice homozygous for a null mutation display infertility with immotile sperm, and abnormal sperm heads and tails.
Rsph6a(Radial Spoke Head-like 1)是一种在哺乳动物中发现的基因,其编码的蛋白质与海胆和原生动物Chlamydomonas reinhardtii的放射辐头样蛋白具有高度同源性。这些蛋白在简单生物到高等生物的正常纤毛或鞭毛运动中发挥着重要作用。Rsph6a的表达主要在成年睾丸中检测到,提示其可能参与精子的运动和生殖过程。

Rsph6a与多种疾病和生物学过程相关。例如,Rsph6a的突变与先天性纤毛病有关,这是一种由纤毛运动障碍引起的遗传性疾病,导致呼吸系统感染和男性生育能力下降[6]。此外,Rsph6a的表达与甲状腺功能有关,甲状腺功能异常与偏头痛的发生存在遗传相关性[2]。Rsph6a的基因多态性也与男性不育有关,例如在印度南部的一个独特队列中,Rsph6a的突变与男性不育表型相关[5]。这些研究结果表明,Rsph6a在维持正常的生殖功能和精子运动中发挥着重要作用。

Rsph6a的表达和功能可能受到表观遗传调控的影响。例如,Rsph6a启动子区域的DNA甲基化水平在不同组织中存在差异,这可能与组织特异性表达模式有关[1]。此外,Rsph6a的表达可能受到微小RNA(miRNA)的调控,miRNA是一类非编码RNA分子,通过靶向mRNA降解或抑制翻译来调节基因表达。例如,在杂交黄鱼中,miR-194a和miR-499分别靶向Rsph6a和CFAP70,参与调控杂交鱼的生育能力[4]。

Rsph6a的表达和功能也可能受到RNA修饰的影响。例如,RNA的N6-甲基腺苷(m6A)修饰是一种普遍存在于真核细胞RNA上的表观遗传修饰,参与调控RNA的稳定性和功能。NAT10是一种N-乙酰转移酶,可以催化mRNA的N6-乙酰化修饰,影响mRNA的稳定性和功能。研究表明,NAT10通过N6-乙酰化修饰Rsph6a的mRNA,维持其在卵母细胞成熟过程中的表达和稳定性[3]。

Rsph6a的研究为我们深入理解生殖功能和精子运动提供了重要的线索。Rsph6a的表达和功能受到多种因素的调控,包括DNA甲基化、miRNA和RNA修饰。Rsph6a的异常表达或功能缺陷可能导致生殖功能障碍和精子运动障碍。因此,Rsph6a可能成为治疗生殖功能障碍和男性不育的潜在靶点。

参考文献:
1. Buckley, Lauren, Lacey, Michelle, Ehrlich, Melanie. 2016. Epigenetics of the myotonic dystrophy-associated DMPK gene neighborhood. In Epigenomics, 8, 13-31. doi:10.2217/epi.15.104. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26756355/
2. Tasnim, Sana, Wilson, Scott G, Walsh, John P, Nyholt, Dale R. . Shared genetics and causal relationships between migraine and thyroid function traits. In Cephalalgia : an international journal of headache, 43, 3331024221139253. doi:10.1177/03331024221139253. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36739509/
3. Lin, Jiayu, Xiang, Yuting, Huang, Jiana, Li, Jingjie, Zhou, Chuanchuan. 2022. NAT10 Maintains OGA mRNA Stability Through ac4C Modification in Regulating Oocyte Maturation. In Frontiers in endocrinology, 13, 907286. doi:10.3389/fendo.2022.907286. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35937804/
4. Li, Shu, Yang, Qiao, Li, Maohua, Lan, Yue, Song, Zhaobin. 2024. Integrated miRNA and mRNA Sequencing Reveals the Sterility Mechanism in Hybrid Yellow Catfish Resulting from Pelteobagrus fulvidraco (♀) × Pelteobagrus vachelli (♂). In Animals : an open access journal from MDPI, 14, . doi:10.3390/ani14111586. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38891632/
5. Justin Margret, Jeffrey, Jayasankaran, Chandru, Amritkumar, Pavithra, Azaiez, Hela, Srisailapathy, C R Srikumari. 2024. Unraveling the Genetic Basis of Combined Deafness and Male Infertility Phenotypes through High-Throughput Sequencing in a Unique Cohort from South India. In Advanced genetics (Hoboken, N.J.), 5, 2300206. doi:10.1002/ggn2.202300206. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38884051/
6. Eriksson, M, Ansved, T, Anvret, M, Carey, N. . A mammalian radial spokehead-like gene, RSHL1, at the myotonic dystrophy-1 locus. In Biochemical and biophysical research communications, 281, 835-41. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11237735/