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Ctns-KO 基因敲除小鼠

Ctns-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ctns-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-15376

品系全称

C57BL/6JCya-Ctnsem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-83429-Ctns-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Ctns-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-15376) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
cystinosis, nephropathic
基因别称
-
染色体号
Chr 11 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001357891.1 | Ensembl: ENSMUST00000108476
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~10
敲除长度
~6845 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1932872Homozygotes for a targeted null mutation exhibit increased intracellular cystine, progressive accumulation of cystine crystals, occasional muscle impairment, reduced exploratory activity, osteoporosis, and lowered electroretinogram amplitude.
更多信息
Ctns（也称为CTNS）基因编码一种名为胱氨酸转运蛋白（cystinosin）的蛋白质，该蛋白质负责将胱氨酸从溶酶体中转运到细胞质中。胱氨酸是一种氨基酸，在正常情况下，它会通过细胞内的代谢途径被分解。然而，当Ctns基因发生突变时，胱氨酸的转运功能受损，导致胱氨酸在细胞内的溶酶体中积累。这种积累会导致一系列的病理变化，最终引起一种名为胱氨酸贮积症（cystinosis）的遗传性疾病[4]。

胱氨酸贮积症是一种常染色体隐性遗传病，其特征是全身各组织和器官中的溶酶体内胱氨酸的积累。这种积累会损害多种器官，包括肾脏、眼睛、甲状腺、胰腺、生殖器官、肌肉和中枢神经系统（CNS）。在肾脏中，胱氨酸的积累会导致近端肾小管损伤，随后是进行性的肾小球损伤，最终在中童年期导致终末期肾衰竭，除非进行适当的治疗。其他受影响的器官包括眼睛、甲状腺、胰腺、生殖器官、肌肉和中枢神经系统[1]。胱氨酸贮积症的诊断和治疗监测主要依靠白细胞胱氨酸测定。目前，对于胱氨酸贮积症的治疗方法包括胱氨酸耗竭剂胱胺、肾脏替代疗法、激素疗法等，但这些方法都不能治愈该病。因此，胱氨酸贮积症的治疗仍然是医学研究的一个重要领域[1]。

研究发现，Ctns基因的突变会导致胱氨酸转运蛋白的功能缺陷，从而导致胱氨酸在细胞内的溶酶体中积累。迄今为止，全世界已报道了超过140种不同的Ctns基因突变。这些突变不仅影响胱氨酸的转运功能，还可能影响胱氨酸转运蛋白的其他关键细胞功能，如调节氧化状态、溶酶体动力学和自噬。因此，了解不同突变对胱氨酸转运蛋白功能的影响对于开发新的治疗方法至关重要[2]。

胱氨酸贮积症的治疗方法主要包括胱氨酸耗竭剂胱胺、肾脏替代疗法、激素疗法等。胱胺是一种有效的胱氨酸耗竭剂，可以减少细胞内胱氨酸的积累，从而延缓疾病进展。然而，胱胺的治疗过程复杂，需要终身服用，且副作用较多。肾脏替代疗法可以替代受损的肾脏功能，但需要定期进行透析或肾脏移植。激素疗法主要用于治疗与胱氨酸贮积症相关的并发症，如糖尿病和骨质疏松症。尽管这些治疗方法可以改善患者的预后，但仍然不能治愈该病[1]。

基因治疗是一种具有潜力的治疗方法，可以修复Ctns基因的突变，从而恢复胱氨酸转运蛋白的功能。研究表明，使用野生型鼠源造血干细胞和祖细胞移植可以显著减少组织内胱氨酸的积累，并保护肾脏、眼睛和甲状腺等器官。为了将这种治疗方法应用于人类，研究人员开发了自体移植方法，即使用慢病毒载体将功能性的Ctns cDNA导入患者的造血干细胞和祖细胞中。这种方法已经在小鼠模型中显示出良好的效果，并已获得美国食品药品监督管理局（FDA）的批准，进入临床试验阶段[3]。

综上所述，Ctns基因编码的胱氨酸转运蛋白在细胞内胱氨酸的转运中起着重要作用。Ctns基因的突变会导致胱氨酸在细胞内的溶酶体中积累，引起胱氨酸贮积症。目前，对于胱氨酸贮积症的治疗方法主要包括胱氨酸耗竭剂、肾脏替代疗法和激素疗法等，但这些方法都不能治愈该病。基因治疗是一种具有潜力的治疗方法，可以修复Ctns基因的突变，从而恢复胱氨酸转运蛋白的功能。未来的研究需要进一步探索Ctns基因突变的功能后果，并开发新的治疗方法，以改善胱氨酸贮积症患者的预后。

参考文献：
1. Elmonem, Mohamed A, Veys, Koenraad R, Soliman, Neveen A, van den Heuvel, Lambertus P, Levtchenko, Elena. 2016. Cystinosis: a review. In Orphanet journal of rare diseases, 11, 47. doi:10.1186/s13023-016-0426-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27102039/
2. David, Dries, Princiero Berlingerio, Sante, Elmonem, Mohamed A, Gijsbers, Rik, Levtchenko, Elena. 2018. Molecular Basis of Cystinosis: Geographic Distribution, Functional Consequences of Mutations in the CTNS Gene, and Potential for Repair. In Nephron, 141, 133-146. doi:10.1159/000495270. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30554218/
3. Cherqui, Stephanie. 2021. Hematopoietic Stem Cell Gene Therapy for Cystinosis: From Bench-to-Bedside. In Cells, 10, . doi:10.3390/cells10123273. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34943781/
4. Anikster, Y, Shotelersuk, V, Gahl, W A. . CTNS mutations in patients with cystinosis. In Human mutation, 14, 454-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10571941/

资料下载

S-KO-15376_6J_83429_Ctns_Exon 4~10_A_strategy.pdf
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