智鼠故事 
C57BL/6NCya-Tnxbem1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Tnxb-KO
产品编号：
S-KO-15361
品系背景：
C57BL/6NCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Tnxb-KO mice (Strain S-KO-15361) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6NCya-Tnxbem1/Cya
品系编号
KOCMP-81877-Tnxb-B6N-VA
产品编号
S-KO-15361
基因名
Tnxb
品系背景
C57BL/6NCya
基因别称
Tnx；Tn-mhc
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:1932137 Homozygous null mice have stretchy skin, similar to patients with human Ehlers-Danlos syndrome.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Tnxb位于小鼠的17号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得Tnxb基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
赛业生物（Cyagen）构建了Tnxb-KO小鼠模型，该模型通过基因编辑技术构建，实现了全身性基因敲除。Tnxb基因位于小鼠17号染色体上，由33个外显子组成，其中ATG起始密码子在1号外显子，TGA终止密码子在33号外显子。敲除区域选择在第四到5号外显子，包含421个碱基对的编码序列。敲除该区域会导致小鼠Tnxb基因功能的丧失。携带敲除等位基因的小鼠表现出类似人类Ehlers-Danlos综合征的症状，具有伸展性皮肤。该小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。该模型可用于研究Tnxb基因在小鼠体内的功能。
基因研究概述
TNXB，也称为tenascin-X，是一种重要的细胞外基质蛋白，编码的蛋白质属于tenascin蛋白家族。tenascin蛋白在组织发育和修复过程中发挥关键作用，它们通过调节细胞与细胞外基质的相互作用来影响细胞行为。TNXB基因位于人类染色体6p21.33，与HLA主要组织相容性复合体相邻，其编码的tenascin-X蛋白在皮肤、心脏和骨骼肌的结缔组织中表达，参与胶原沉积和维持组织结构的完整性。
TNXB基因突变与多种疾病相关。例如，TNXB基因突变导致的tenascin-X蛋白缺乏与Ehlers-Danlos综合征（EDS）相关。EDS是一种遗传性结缔组织疾病，其特征包括关节过度活动、皮肤弹性过强、肌肉无力等。TNXB基因的突变可能导致蛋白质结构和功能的改变，进而影响结缔组织的结构和功能，导致EDS的发生。此外，TNXB基因突变还与先天性肾上腺增生症（CAH）相关。CAH是一种常染色体隐性遗传病，由21-羟化酶缺乏引起。TNXB基因与CYP21A2基因相邻，两者之间可能发生基因转换或基因重组，导致CAH-X综合征，这是一种同时具有CAH和EDS特征的疾病。TNXB基因突变还可能与其他疾病相关，例如食管狭窄和皮肤病变等。
TNXB基因的研究对于理解结缔组织疾病的发病机制和开发新的治疗方法具有重要意义。通过对TNXB基因的深入研究，可以更好地了解其编码的tenascin-X蛋白在维持组织结构和功能中的作用，以及其突变导致的相关疾病的发生机制。此外，TNXB基因的研究还可以为开发新的治疗方法提供新的思路和策略，例如通过基因治疗或蛋白质替代疗法等方法来纠正TNXB基因突变导致的蛋白质结构和功能的改变，从而改善患者的症状和预后。
综上所述，TNXB基因是一种重要的细胞外基质蛋白基因，其编码的tenascin-X蛋白在维持组织结构和功能中发挥关键作用。TNXB基因突变与多种疾病相关，包括EDS、CAH等。TNXB基因的研究对于理解结缔组织疾病的发病机制和开发新的治疗方法具有重要意义。
参考文献：
1. Kaufman, Carolyn S, Butler, Merlin G. Mutation in TNXB gene causes moderate to severe Ehlers-Danlos syndrome. In World journal of medical genetics, 6, 17-21. doi:10.5496/wjmg.v6.i2.17.
2. Liang, Guozheng, Wang, ShengPeng, Shao, Jingchen, Wang, Lei, Offermanns, Stefan. Tenascin-X Mediates Flow-Induced Suppression of EndMT and Atherosclerosis. In Circulation research, 130, 1647-1659. doi:10.1161/CIRCRESAHA.121.320694.
3. Shi, Xiao, Sun, Yaoting, Shen, Cenkai, Ji, Qinghai, Wei, Wenjun. Integrated proteogenomic characterization of medullary thyroid carcinoma. In Cell discovery, 8, 120. doi:10.1038/s41421-022-00479-y.
4. Marino, Roxana, Moresco, Angélica, Perez Garrido, Natalia, Ramirez, Pablo, Belgorosky, Alicia. Congenital Adrenal Hyperplasia and Ehlers-Danlos Syndrome. In Frontiers in endocrinology, 13, 803226. doi:10.3389/fendo.2022.803226.
5. Mirza, Nida, Upadhyaya, Sundeep, Mehta, Sagar, Malhotra, Smita, Sibal, Anupam. Esophageal Stricture and Dermal Pathology Related to Compound Heterozygous Mutations in the TNXB Gene. In Journal of pediatric genetics, 12, 224-226. doi:10.1055/s-0041-1724048.
6. Gao, Yinjie, Lu, Lin, Yu, Bingqing, Nie, Min, Wu, Xueyan. The Prevalence of the Chimeric TNXA/TNXB Gene and Clinical Symptoms of Ehlers-Danlos Syndrome with 21-Hydroxylase Deficiency. In The Journal of clinical endocrinology and metabolism, 105, . doi:10.1210/clinem/dgaa199.
7. Lee, Hsien-Hsiung. Chimeric CYP21P/CYP21 and TNXA/TNXB genes in the RCCX module. In Molecular genetics and metabolism, 84, 4-8. doi:.
8. Lee, Hsien-Hsiung. Diversity of the CYP21P-like gene in CYP21 deficiency. In DNA and cell biology, 24, 1-9. doi:.
9. Voermans, Nicol C, Gerrits, Karin, van Engelen, Baziel G, de Haan, Arnold. Compound heterozygous mutations of the TNXB gene cause primary myopathy. In Neuromuscular disorders : NMD, 24, 88-9. doi:10.1016/j.nmd.2013.10.007.
10. Marino, Roxana, Garrido, Natalia Perez, Ramirez, Pablo, Soria, Ianina, Belgorosky, Alicia. Ehlers-Danlos Syndrome: Molecular and Clinical Characterization of TNXA/TNXB Chimeras in Congenital Adrenal Hyperplasia. In The Journal of clinical endocrinology and metabolism, 106, e2789-e2802. doi:10.1210/clinem/dgab033.
参考文献：
