Tbl1xr1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Tbl1xr1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-15351

品系全称

C57BL/6JCya-Tbl1xr1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-81004-Tbl1xr1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tbl1xr1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-15351) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型
Wnt信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
transducin (beta)-like 1X-linked receptor 1
基因别称
8030499H02Rik,A630076E03Rik,C21,C230089I12Rik,DC42,Ira1,TBLR1
染色体号
Chr 3 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_030732 | Ensembl: ENSMUST00000202747
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5
敲除长度
~1.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2441730Mice homozygous for a conditional allele activated in adipose tissue exhibit increased body weight, and total body fat and increased susceptibility to diet-induced obesity and impaired glucose homeostasis. B-cell-specific homozygous KO in a BCL2 overexpressing background leads to increased extra-nodal lymphoma incidence.
Tbl1xr1(Transducin-β-like 1 X-linked receptor 1)是一种编码F-box样/WD40重复结构域蛋白的基因。WD40重复结构域是蛋白质-蛋白质相互作用的重要区域,参与调控多种生物学过程,包括转录、信号转导和蛋白质降解。Tbl1xr1基因在多种组织中表达,包括垂体、下丘脑、白色和棕色脂肪组织、肌肉和肝脏等。

Tbl1xr1基因的突变与多种疾病相关。研究表明,Tbl1xr1基因的突变可以导致神经发育疾病,包括语言和运动发育迟缓、智力障碍、面部畸形、肌张力减退和小头症等[1,2,8]。此外,Tbl1xr1基因的突变还与淋巴瘤的发生发展相关。研究发现,Tbl1xr1基因的突变可以导致B细胞淋巴瘤的表型,包括B细胞淋巴瘤的结节外分布、浆细胞分化受损和记忆B细胞的异常生成等[1,6]。此外,Tbl1xr1基因的突变还与癫痫的发生相关[5]。此外,还有研究表明,Tbl1xr1基因的突变与男性不育症相关,可能导致精子运动能力下降和组蛋白-精蛋白转变异常[9]。

此外,Tbl1xr1基因在肝脏稳态和再生中发挥重要作用。研究发现,Tbl1xr1基因可以作为一种连接炎症和Wnt/β-catenin信号通路的“调节器”,促进肝细胞增殖[3]。此外,还有研究表明,Tbl1xr1基因的突变可以导致Pierpont综合征,这是一种罕见的遗传性疾病,表现为神经发育障碍、智力障碍、生长迟缓和面部畸形等[4,7]。

综上所述,Tbl1xr1基因在多种生物学过程中发挥重要作用,包括转录调控、信号转导、蛋白质降解和肝脏稳态和再生等。Tbl1xr1基因的突变与多种疾病相关,包括神经发育疾病、淋巴瘤、癫痫和男性不育症等。对Tbl1xr1基因的研究有助于深入理解其生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Venturutti, Leandro, Teater, Matt, Zhai, Andrew, Privé, Gilbert G, Melnick, Ari M. 2020. TBL1XR1 Mutations Drive Extranodal Lymphoma by Inducing a Pro-tumorigenic Memory Fate. In Cell, 182, 297-316.e27. doi:10.1016/j.cell.2020.05.049. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32619424/
2. Ren, Mingyue, Zheng, Hong, Lu, Xiangpeng, Lian, Wenjun, Feng, Bin. 2023. Expanding the genotypic and phenotypic spectrum associated with TBL1XR1 de novo variants. In Gene, 886, 147777. doi:10.1016/j.gene.2023.147777. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37683765/
3. Xu, Jiangshan, Guo, Pengcheng, Hao, Shijie, Lai, Yiwei, Esteban, Miguel A. 2024. A spatiotemporal atlas of mouse liver homeostasis and regeneration. In Nature genetics, 56, 953-969. doi:10.1038/s41588-024-01709-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38627598/
4. Tesarova, Marketa, Baxova, Alice, Hansikova, Hana, Leiska, Alena, Zeman, Jiri. 2022. Pierpont syndrome due to mutation c.1337A>G in TBL1XR1 gene. In Clinical dysmorphology, 31, 145-148. doi:10.1097/MCD.0000000000000416. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35165208/
5. Shen, Yajun, Yuan, Meng, Luo, Huan, Liang, Mengmeng, Gan, Jing. 2022. Rare variant of TBL1XR1 in West syndrome: A case report. In Molecular genetics & genomic medicine, 10, e1991. doi:10.1002/mgg3.1991. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35611576/
6. Shen, Rong, Fu, Di, Dong, Lei, Xu, Peng-Peng, Zhao, Wei-Li. 2023. Simplified algorithm for genetic subtyping in diffuse large B-cell lymphoma. In Signal transduction and targeted therapy, 8, 145. doi:10.1038/s41392-023-01358-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37032379/
7. García-Payá, Elena, Sirera Sirera, Paula, Huertas-García, Isabel, Hernández Romero, Sofía Daniela, Olivas García, Julia. 2023. A Novel Partial Deletion of the TBL1XR1 Gene Detected Using SNP Array in a Patient with Motor Delay, Growth Failure, and Klinefelter Syndrome. In Cytogenetic and genome research, 163, 295-300. doi:10.1159/000534530. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37844553/
8. Quan, Yingting, Zhang, Qiumeng, Chen, Meilin, Xia, Kun, Guo, Hui. 2020. Genotype and Phenotype Correlations for TBL1XR1 in Neurodevelopmental Disorders. In Journal of molecular neuroscience : MN, 70, 2085-2092. doi:10.1007/s12031-020-01615-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32524419/
9. Zhou, Qiao, Xu, Miaofei, Wang, Xin, Ling, Xiufeng, Ji, Juan. 2021. Deficiency of TBL1XR1 causes asthenozoospermia. In Andrologia, 53, e13980. doi:10.1111/and.13980. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33528066/