Slc26a5-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Slc26a5-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-15346

品系全称

C57BL/6JCya-Slc26a5em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-80979-Slc26a5-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Slc26a5-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-15346) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 26, member 5
基因别称
Pres,prestin
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_030727 | Ensembl: ENSMUST00000030878
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5~7
敲除长度
~4.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1933154Cochlear sensitivity is decreased in mutant due to a loss of outer hair cell electromotility.
Slc26a5,也称为Prestin,是一种重要的蛋白质,在哺乳动物的听觉系统中起着关键作用。它是外毛细胞(OHCs)中电压驱动的运动蛋白,负责调节OHCs的机械活动,从而介导耳蜗放大[1]。Slc26a5的表达和功能与听觉灵敏度密切相关,其突变与遗传性聋有关[2]。

Slc26a5属于SLC26基因家族,该家族编码多功能阴离子交换器和阴离子通道,能够转运一系列单价和双价阴离子,包括氯、硫酸盐、碳酸氢盐、甲酸盐、草酸盐和羟离子[3]。Slc26a5在哺乳动物的OHCs中高度表达,其功能丧失会导致严重的听力障碍[4]。Slc26a5的突变已被证明与DFNB61型非综合征性听力丧失有关,这是一种常染色体隐性遗传病[5]。

在非哺乳动物中,Slc26a5的功能和表达模式有所不同。例如,在蛙类中,Slc26a5基因已被成功克隆和测序,研究发现其功能活性与哺乳动物中的Slc26a5有所不同[6]。此外,Slc26a5的突变在人类和动物模型中已被证明会导致听力丧失,但其确切的致病机制仍在研究中[7,8]。

Slc26a5的研究对于理解听觉系统的工作原理和遗传性聋的致病机制具有重要意义。通过研究Slc26a5的结构、功能和表达模式,我们可以更好地了解听觉系统的调节机制,并为开发新的治疗方法提供理论依据。

参考文献:
1. Wang, Zhongying, Wang, Qixuan, Wu, Hao, Huang, Zhiwu. 2021. Identification and characterization of amphibian SLC26A5 using RNA-Seq. In BMC genomics, 22, 564. doi:10.1186/s12864-021-07798-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34294052/
2. Teek, Rita, Oitmaa, Eneli, Kruustük, Katrin, Kull, Mart, Ounap, Katrin. 2008. Splice variant IVS2-2A>G in the SLC26A5 (Prestin) gene in five Estonian families with hearing loss. In International journal of pediatric otorhinolaryngology, 73, 103-7. doi:10.1016/j.ijporl.2008.10.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19027966/
3. Zhang, Jian, Liu, Ziyi, Chang, Aoshuang, Zuo, Jian, Gao, Jiangang. 2016. Abnormal mRNA splicing but normal auditory brainstem response (ABR) in mice with the prestin (SLC26A5) IVS2-2A>G mutation. In Mutation research, 790, 1-7. doi:10.1016/j.mrfmmm.2016.05.004. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27232762/
4. Takahashi, Satoe, Zhou, Yingjie, Cheatham, Mary Ann, Homma, Kazuaki. 2023. The pathogenic roles of the p.R130S prestin variant in DFNB61 hearing loss. In bioRxiv : the preprint server for biology, , . doi:10.1101/2023.08.21.554157. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37662362/
5. Lachgar-Ruiz, Marìa, Ingham, Neil J, Martelletti, Elisa, Lewis, Morag A, Steel, Karen P. 2024. Two new mouse alleles of Ocm and Slc26a5. In Hearing research, 452, 109109. doi:10.1016/j.heares.2024.109109. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39241555/
6. Takahashi, Satoe, Zhou, Yingjie, Cheatham, Mary Ann, Homma, Kazuaki. 2024. The pathogenic roles of the p.R130S prestin variant in DFNB61 hearing loss. In The Journal of physiology, 602, 1199-1210. doi:10.1113/JP285599. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38431907/
7. Minor, Jacob S, Tang, Hsiao-Yuan, Pereira, Fred A, Alford, Raye Lynn. 2009. DNA sequence analysis of SLC26A5, encoding prestin, in a patient-control cohort: identification of fourteen novel DNA sequence variations. In PloS one, 4, e5762. doi:10.1371/journal.pone.0005762. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19492055/
8. Ashmore, Jonathan. 2019. Outer Hair Cells and Electromotility. In Cold Spring Harbor perspectives in medicine, 9, . doi:10.1101/cshperspect.a033522. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30181355/