Maged2-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Maged2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-15322

品系全称

C57BL/6JCya-Maged2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-80884-Maged2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Maged2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-15322) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
下单100%中奖,最高可得千元京东卡
小计:
询价

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
MAGE family member D2
基因别称
4833439A22Rik,Mage-d2,ORF1
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_030700 | Ensembl: ENSMUST00000112699
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~12
敲除长度
~6.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MAGED2(Melanoma-associated antigen D2)是一种在多种生物学过程中发挥重要作用的蛋白质,包括细胞应激、自噬、转录调控和肾脏功能等。MAGED2属于MAGE家族,该家族成员在多种人类肿瘤中过表达,被认为是肿瘤相关抗原。近年来,MAGED2在非肿瘤领域的功能也逐渐被揭示,特别是在肾脏生理和病理过程中发挥着关键作用。

MAGED2在激活cAMP/PKA信号通路方面具有重要作用。cAMP/PKA信号通路在调节细胞应激反应和自噬过程中起着关键作用。研究显示,MAGED2在低氧条件下激活cAMP/PKA信号通路,这对于刺激肾脏盐的重吸收至关重要,并解释了Bartter综合征的短暂变体。在细胞应激条件下,MAGED2的消耗导致p62水平降低和自噬相关基因(如ATG5和ATG12)以及自噬体标记LC3II的上调。这些结果表明,MAGED2在应激诱导的自噬中发挥抑制作用[1]。

MAGED2基因突变与Bartter综合征有关。Bartter综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为肾脏盐的重吸收障碍。研究报道了MAGED2基因突变导致的X连锁Bartter综合征病例,其特征包括X连锁遗传模式、早期羊水过多和出生后症状自发消失。这些研究表明,MAGED2在调节肾脏盐的重吸收过程中发挥重要作用[2,3,4,6]。

MAGED2还与p53蛋白的功能调控有关。p53是一种重要的肿瘤抑制蛋白,在DNA损伤反应中发挥关键作用。研究发现,MAGED2可以与p53相互作用,并调节其活性。MAGED2通过与p53结合,抑制p53的转录活性,从而影响细胞凋亡和细胞周期调控。这些结果表明,MAGED2在肿瘤发生和细胞凋亡过程中发挥重要作用[5]。

MAGED2的表达受到低氧诱导因子1α(HIF-1α)的调控。HIF-1α是一种在低氧条件下稳定并激活的转录因子,参与调节多种低氧适应基因的表达。研究发现,MAGED2的表达受到HIF-1α的调控,且MAGED2的表达水平与HIF-1α的表达水平呈正相关。这表明,MAGED2在低氧适应和细胞应激反应中发挥重要作用[7]。

综上所述,MAGED2是一种重要的蛋白质,参与调节细胞应激、自噬、转录调控和肾脏功能等生物学过程。MAGED2在多种疾病中发挥重要作用,包括Bartter综合征和肿瘤发生。此外,MAGED2的表达受到HIF-1α的调控,进一步揭示了其在低氧适应和细胞应激反应中的作用。深入研究MAGED2的功能和调控机制,有助于我们更好地理解相关疾病的发病机制,并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Nasrah, Sadiq, Radi, Aline, Daberkow, Johanna K, Seaayfan, Elie, Kömhoff, Martin. 2023. MAGED2 Depletion Promotes Stress-Induced Autophagy by Impairing the cAMP/PKA Pathway. In International journal of molecular sciences, 24, . doi:10.3390/ijms241713433. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37686237/
2. Takemori, Satoshi, Tanigaki, Shinji, Nozu, Kandai, Nagano, China, Kobayashi, Yoichi. 2021. Prenatal diagnosis of MAGED2 gene mutation causing transient antenatal Bartter syndrome. In European journal of medical genetics, 64, 104308. doi:10.1016/j.ejmg.2021.104308. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34400373/
3. Wu, Xiaoxia, Huang, Le, Luo, Caiqun, Liu, Yang, Niu, Jianmin. 2021. A Case Report and Literature Review of a Novel Mutation in the MAGED2 Gene of a Patient With Severe Transient Polyhydramnios. In Frontiers in pediatrics, 9, 778814. doi:10.3389/fped.2021.778814. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34926352/
4. Buffet, Alexandre, Filser, Mathilde, Bruel, Alexandra, Vargas-Poussou, Rosa, Hureaux, Marguerite. 2024. X-linked transient antenatal Bartter syndrome related to MAGED2 gene: Enriching the phenotypic description and pathophysiologic investigation. In Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 27, 101217. doi:10.1016/j.gim.2024.101217. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39036894/
5. Papageorgio, Chris, Brachmann, Rainer, Zeng, Jue, Zhang, Wanghai, McLeod, Howard. . MAGED2: a novel p53-dissociator. In International journal of oncology, 31, 1205-11. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17912449/
6. Kömhoff, Martin, Laghmani, Kamel. . MAGED2: a novel form of antenatal Bartter's syndrome. In Current opinion in nephrology and hypertension, 27, 323-328. doi:10.1097/MNH.0000000000000422. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29677005/
7. Seaayfan, Elie, Nasrah, Sadiq, Quell, Lea, Laghmani, Kamel, Kömhoff, Martin. 2022. Reciprocal Regulation of MAGED2 and HIF-1α Augments Their Expression under Hypoxia: Role of cAMP and PKA Type II. In Cells, 11, . doi:10.3390/cells11213424. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36359819/