Ntng1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ntng1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-15321

品系全称

C57BL/6JCya-Ntng1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-80883-Ntng1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ntng1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-15321) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
netrin G1
基因别称
A930010C08Rik,Lmnt1
染色体号
Chr 3 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_030699 | Ensembl: ENSMUST00000072596
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~2.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1934028Mice homozygous for a null allele survive into adulthood with no major alterations in gross brain cytoarchitecture or axonal projection.
NTNG1(Netrin G1)是一种编码轴突膜粘附蛋白的基因,它在神经系统发育中起着重要作用,特别是在轴突导向、信号传导和NMDA受体功能方面。NTNG1蛋白通过与其他神经细胞表面的受体相互作用,指导轴突生长和神经元连接的形成。NTNG1基因的表达受到严格的调控,以确保在特定的时间和空间内正确地表达,这对于建立大脑皮层的层次结构至关重要[6]。

NTNG1基因的突变与多种神经系统疾病相关。例如,在家族性精神分裂症中,已经发现与NTNG1基因中可变剪接外显子相关的特定位点突变,这表明NTNG1基因可能与精神分裂症的病理生理学有关[7]。此外,NTNG1基因的突变也被发现是Rett综合征的罕见原因之一,这是一种影响女性儿童的神经系统发育障碍[4]。在自闭症谱系障碍(ASD)中,NTNG1基因的突变也与疾病的发展有关,这表明NTNG1在神经发育和神经元连接中起着关键作用[3]。

除了神经系统疾病,NTNG1基因也与糖尿病肾病(DKD)相关。在DKD患者中,NTNG1基因的表达水平发生改变,这表明NTNG1可能在DKD的发病机制中发挥作用。此外,NTNG1基因的突变也与缺血性脑卒中的风险增加有关,这表明NTNG1可能在脑血管疾病中起作用[5]。

在SARS-CoV-2(新冠病毒)的基因组中,研究人员发现了一个与NTNG1基因内含子区域高度相似的序列。这个序列与SARS-CoV-2的orf1b基因序列有94.6%的相似性,位于人类染色体1p的非结构蛋白14和15(NSP14和NSP15)之间[1,2]。这种序列的相似性引发了人们对于NTNG1基因在新冠病毒感染中的作用以及NTNG1基因突变是否会影响新冠病毒感染易感性的研究兴趣。

综上所述,NTNG1基因在神经系统发育和多种疾病中起着重要作用。NTNG1基因的突变与精神分裂症、Rett综合征、自闭症谱系障碍、糖尿病肾病和缺血性脑卒中等多种神经系统疾病相关。此外,NTNG1基因与新冠病毒感染之间也存在一定的关联,这为NTNG1基因在病毒感染中的作用提供了新的研究方向。进一步研究NTNG1基因的功能和机制,对于理解神经系统疾病和病毒感染的发病机制,以及开发新的治疗策略具有重要意义。

参考文献:
1. Lehrer, Steven, Rheinstein, Peter H. . SARS-CoV-2 orf1b Gene Sequence in the NTNG1 Gene on Human Chromosome 1. In In vivo (Athens, Greece), 34, 1629-1632. doi:10.21873/invivo.11953. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32503821/
2. Lehrer, Steven, Rheinstein, Peter H. . Human Gene Sequences in SARS-CoV-2 and Other Viruses. In In vivo (Athens, Greece), 34, 1633-1636. doi:10.21873/invivo.11954. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32503822/
3. O'Roak, Brian J, Vives, Laura, Girirajan, Santhosh, Shendure, Jay, Eichler, Evan E. 2012. Sporadic autism exomes reveal a highly interconnected protein network of de novo mutations. In Nature, 485, 246-50. doi:10.1038/nature10989. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22495309/
4. Archer, Hayley L, Evans, Julie C, Millar, David S, Sampson, Julian R, Clarke, Angus J. . NTNG1 mutations are a rare cause of Rett syndrome. In American journal of medical genetics. Part A, 140, 691-4. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16502428/
5. Stepanyan, Ani, Zakharyan, Roksana, Boyajyan, Anna. 2013. The netrin G1 gene rs628117 polymorphism is associated with ischemic stroke. In Neuroscience letters, 549, 74-7. doi:10.1016/j.neulet.2013.05.066. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23769687/
6. Yaguchi, Kunio, Nishimura-Akiyoshi, Sachiko, Kuroki, Satoshi, Onodera, Takashi, Itohara, Shigeyoshi. 2014. Identification of transcriptional regulatory elements for Ntng1 and Ntng2 genes in mice. In Molecular brain, 7, 19. doi:10.1186/1756-6606-7-19. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24642214/
7. Ohtsuki, T, Horiuchi, Y, Koga, M, Someya, T, Arinami, T. 2008. Association of polymorphisms in the haplotype block spanning the alternatively spliced exons of the NTNG1 gene at 1p13.3 with schizophrenia in Japanese populations. In Neuroscience letters, 435, 194-7. doi:10.1016/j.neulet.2008.02.053. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18384956/