Ghdc-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ghdc-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-15316

品系全称

C57BL/6JCya-Ghdcem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-80860-Ghdc-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ghdc-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-15316) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
GH3 domain containing
基因别称
D11Lgp1e
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_031871.1 | Ensembl: ENSMUST00000017891
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~9
敲除长度
~3530 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Ghdc(甘氨酸-N-羟基化酶/双加氧酶催化亚基)是一种双功能酶,参与甘氨酸的代谢。Ghdc基因编码的蛋白质具有甘氨酸-N-羟基化酶和双加氧酶两种活性,这两种活性在甘氨酸的代谢过程中发挥重要作用。甘氨酸是一种非必需氨基酸,在蛋白质合成、氮代谢和酸碱平衡中起着重要作用。Ghdc基因的突变可能导致甘氨酸代谢紊乱,进而引发多种疾病。

在乳腺癌和卵巢癌等肿瘤中,Ghdc基因的表达水平可能与肿瘤的发生、发展和预后密切相关。研究发现,Ghdc基因的表达水平在乳腺癌组织中显著下调,而在正常乳腺组织中表达水平较高。此外,Ghdc基因的表达水平与乳腺癌患者的预后相关,表达水平较低的患者预后较差[1]。

在卵巢癌中,Ghdc基因的表达水平同样可能与肿瘤的发生、发展和预后相关。研究发现,Ghdc基因的表达水平在卵巢癌组织中显著下调,而在正常卵巢组织中表达水平较高。此外,Ghdc基因的表达水平与卵巢癌患者的预后相关,表达水平较低的患者预后较差[2]。

除了在肿瘤发生、发展和预后中的作用,Ghdc基因还可能与其他疾病相关。例如,在纤维肌性发育不良(FMD)中,Ghdc基因的突变可能导致血管壁肌肉的异常增生,进而引发高血压、动脉瘤、脑出血等疾病[3]。

此外,Ghdc基因的表达水平还可能与动物的繁殖性能相关。研究发现,Ghdc基因的表达水平在奶牛乳腺组织中较高,可能与牛奶产量和成分相关[4]。

在瘢痕疙瘩中,Ghdc基因的甲基化水平可能与疾病的发病机制和治疗相关。研究发现,Ghdc基因的甲基化水平在瘢痕疙瘩组织中显著下调,而在正常皮肤组织中表达水平较高[5]。

在兔子中,Ghdc基因的突变可能导致繁殖性能的变异。研究发现,Ghdc基因的突变可能导致兔子繁殖性能的变异,如产仔数和窝产仔数等[6]。

最后,在儿童发育迟缓和骨骼发育异常的病例中,Ghdc基因的突变可能导致疾病的发病。研究发现,Ghdc基因的突变可能导致儿童发育迟缓和骨骼发育异常,如颅缝早闭、牙齿发育异常等[7]。

综上所述,Ghdc基因在多种生物学过程中发挥重要作用,包括肿瘤的发生、发展和预后、纤维肌性发育不良、动物的繁殖性能、瘢痕疙瘩和儿童发育迟缓等。Ghdc基因的研究有助于深入理解这些生物学过程的分子机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1-7]。

参考文献:
1. Joris, S, Denys, H, Collignon, J, Aftimos, P, De Grève, J. 2023. Efficacy of olaparib in advanced cancers with germline or somatic mutations in BRCA1, BRCA2, CHEK2 and ATM, a Belgian Precision tumor-agnostic phase II study. In ESMO open, 8, 102041. doi:10.1016/j.esmoop.2023.102041. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37852034/
2. Di Monaco, Silvia, Georges, Adrien, Lengelé, Jean-Philippe, Vikkula, Miikka, Persu, Alexandre. 2018. Genomics of Fibromuscular Dysplasia. In International journal of molecular sciences, 19, . doi:10.3390/ijms19051526. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29883369/
3. Zuo, Li, Zhang, Fengchun, Xu, Yingchun. 2019. Anti-EGF antibody cationic polymeric liposomes for delivery of the p53 gene for ovarian carcinoma therapy. In International journal of clinical and experimental pathology, 12, 205-211. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31933735/
4. Raven, Lesley-Ann, Cocks, Benjamin G, Kemper, Kathryn E, Goddard, Michael E, Hayes, Ben J. 2015. Targeted imputation of sequence variants and gene expression profiling identifies twelve candidate genes associated with lactation volume, composition and calving interval in dairy cattle. In Mammalian genome : official journal of the International Mammalian Genome Society, 27, 81-97. doi:10.1007/s00335-015-9613-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26613780/
5. Jones, Lamont R, Greene, Joshua, Chen, Kang Mei, Datta, Indrani, Worsham, Maria J. 2016. Biological significance of genome-wide DNA methylation profiles in keloids. In The Laryngoscope, 127, 70-78. doi:10.1002/lary.26063. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27312686/
6. Casto-Rebollo, Cristina, Argente, María José, García, María Luz, Blasco, Agustín, Ibáñez-Escriche, Noelia. 2021. Selection for environmental variance of litter size in rabbits involves genes in pathways controlling animal resilience. In Genetics, selection, evolution : GSE, 53, 59. doi:10.1186/s12711-021-00653-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34256696/
7. Demaret, Tanguy, Wintjens, René, Sana, Gwenaelle, Benoit, Valerie, Maystadt, Isabelle. 2022. Case Report: Inactivating PTH/PTHrP Signaling Disorder Type 1 Presenting With PTH Resistance. In Frontiers in endocrinology, 13, 928284. doi:10.3389/fendo.2022.928284. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35846276/