Vps16-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Vps16-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-15304

品系全称

C57BL/6JCya-Vps16em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-80743-Vps16-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Vps16-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-15304) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
VSP16 CORVET/HOPS core subunit
基因别称
1810074M16Rik,mVPS16
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_030559 | Ensembl: ENSMUST00000028900
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~22
敲除长度
~5.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2136772Mice with a homozygous point mutation in exon 3 display impaired motor function.
VPS16基因编码的是一种在酵母中参与空泡蛋白分选和细胞器组装的蛋白质。VPS16基因的突变与多种疾病相关,包括肌张力障碍、溶酶体储存病和肿瘤等。

肌张力障碍是一种神经运动障碍,表现为异常、不可控制的姿势或运动,由间歇性或持续性的肌肉痉挛引起。遗传性肌张力障碍与多种基因相关,包括VPS16基因。VPS16基因的突变可以导致早发性孤立性肌张力障碍,表现为口腔颌面、咽喉、颈部和上肢的异常运动,并可能逐渐发展为全身性肌张力障碍[1,2,3,4,5]。此外,VPS16基因的突变还可以与其他基因的变异共同导致更复杂的症状,例如肌阵挛、舞蹈手足徐动症和步态冻结等[5]。

溶酶体储存病是一类由于溶酶体降解功能障碍导致的疾病,包括粘多糖病等。VPS16基因的突变可以导致类似于粘多糖病的疾病,表现为进行性精神运动发育迟缓、延迟髓鞘形成、脑萎缩、中性粒细胞减少、骨骼异常和粘多糖病样畸形特征等。这种疾病与VPS33A基因突变引起的疾病相似,提示HOPS/CORVET复合物的功能缺陷可能与粘多糖病的发病机制相关[6]。

肿瘤是一种由细胞异常增殖导致的疾病,VPS16基因在肿瘤中的作用尚不完全清楚。研究表明,VPS16基因在结直肠癌中过度表达,与肿瘤的进展和化疗耐药性相关。VPS16基因的过表达可以通过促进自噬体的成熟来介导肿瘤细胞的生存和耐药性[7]。

综上所述,VPS16基因是一种重要的基因,其突变与多种疾病相关,包括肌张力障碍、溶酶体储存病和肿瘤等。VPS16基因的研究有助于深入理解这些疾病的发病机制,为疾病的诊断和治疗提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Thomsen, Mirja, Lange, Lara M, Zech, Michael, Lohmann, Katja. 2023. Genetics and Pathogenesis of Dystonia. In Annual review of pathology, 19, 99-131. doi:10.1146/annurev-pathmechdis-051122-110756. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37738511/
2. Koptielow, Jan, Szyłak, Emilia, Szewczyk-Roszczenko, Olga, Kułakowska, Alina, Chorąży, Monika. 2024. Genetic Update and Treatment for Dystonia. In International journal of molecular sciences, 25, . doi:10.3390/ijms25073571. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38612382/
3. Li, Li-Xi, Jiang, Li-Ting, Liu, Ying, Wan, Xin-Hua, Jin, Ling-Jing. 2021. Mutation screening of VPS16 gene in patients with isolated dystonia. In Parkinsonism & related disorders, 83, 63-65. doi:10.1016/j.parkreldis.2020.12.014. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33482438/
4. Li, Xin-Yao, Wang, Lin, Guo, Yi, Wan, Xin-Hua. 2021. Mutations in the VPS16 Gene in 56 Early-Onset Dystonia Patients. In Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society, 36, 780-781. doi:10.1002/mds.28540. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33595841/
5. Monfrini, Edoardo, Avanzino, Laura, Palermo, Giovanni, Romito, Luigi, Di Fonzo, Alessio. 2023. Dominant VPS16 Pathogenic Variants: Not Only Isolated Dystonia. In Movement disorders clinical practice, 11, 87-93. doi:10.1002/mdc3.13927. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38291845/
6. Sofou, Kalliopi, Meier, Kolja, Sanderson, Leslie E, Asin Cayuela, Jorge, Sterky, Fredrik H. 2021. Bi-allelic VPS16 variants limit HOPS/CORVET levels and cause a mucopolysaccharidosis-like disease. In EMBO molecular medicine, 13, e13376. doi:10.15252/emmm.202013376. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33938619/
7. Zhang, Baoqing, Ma, Yuanyuan, Niu, Huanmin, Liu, Zhenji. 2022. Overexpression of VPS16 correlates with tumor progression and chemoresistance in colorectal cancer. In Biochemical and biophysical research communications, 607, 81-88. doi:10.1016/j.bbrc.2022.03.139. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35367832/