Fbxo43-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Fbxo43-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-15228

品系全称

C57BL/6JCya-Fbxo43em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-78803-Fbxo43-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Fbxo43-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-15228) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
F-box protein 43
基因别称
4930533G20Rik,Emi2
染色体号
Chr 15 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001081253 | Ensembl: ENSMUST00000058643
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~5
敲除长度
~13.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1926053Mice homozygous for a knock-out allele exhibit female and male infertility with arrested meiosis.
FBXO43,全称为F-box only protein 43,是F-box蛋白家族的一员。F-box蛋白是一类重要的E3泛素连接酶的底物识别亚基,参与调控多种细胞进程,包括细胞周期、细胞凋亡和发育。FBXO43是一种直接抑制有丝分裂促进复合体/周期蛋白依赖性激酶(APC/C)的E3连接酶,对细胞周期的进程具有调控作用。FBXO43在哺乳动物的细胞周期中扮演着关键的角色,尤其是在调控有丝分裂和减数分裂的过程中。

FBXO43的表达与调控机制在一些人类癌症中已被发现,如非小细胞肺癌、肝细胞癌和肉瘤。FBXO43通过与磷酸化的SKP2相互作用,减少SKP2的自泛素化及其后续的蛋白酶体降解,从而促进细胞周期的进程和肿瘤的生长[3]。此外,FBXO43还与增殖细胞核抗原(PCNA)相互作用,FBXO43的下调通过限制其与PCNA的相互作用,抑制了人乳腺癌细胞的生长[2]。这些发现表明,FBXO43可能在人类癌症的发生和发展中发挥重要作用,可能成为一种新的抗癌治疗靶点。

FBXO43在生殖过程中的作用也备受关注。研究发现,FBXO43在卵母细胞的成熟过程中起重要作用,其突变可能导致卵母细胞成熟、受精和早期胚胎发育的障碍[1]。FBXO43的突变与女性不孕症有关,特别是与早期胚胎停止有关[4]。此外,FBXO43的突变也与男性非梗阻性无精子症有关,FBXO43的缺陷会导致人类初级精母细胞在减数分裂I早期二价体中的有丝分裂停止[5]。这些研究结果表明,FBXO43在哺乳动物的生殖过程中具有重要作用,其突变可能导致生殖功能障碍。

综上所述,FBXO43是一种重要的F-box蛋白,参与调控细胞周期、细胞凋亡和发育等细胞进程。FBXO43在人类癌症的发生和发展中具有重要作用,可能成为一种新的抗癌治疗靶点。此外,FBXO43在生殖过程中的作用也备受关注,其突变可能导致生殖功能障碍。因此,对FBXO43的研究有助于我们深入理解其生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Fei, Cai-Feng, Zhou, Li-Quan. 2022. Gene mutations impede oocyte maturation, fertilization, and early embryonic development. In BioEssays : news and reviews in molecular, cellular and developmental biology, 44, e2200007. doi:10.1002/bies.202200007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35900055/
2. Ma, Rulan, Zhu, Kun, Yuan, Dawei, Li, Kang, Meng, Lei. 2021. Downregulation of the FBXO43 gene inhibits tumor growth in human breast cancer by limiting its interaction with PCNA. In Journal of translational medicine, 19, 425. doi:10.1186/s12967-021-03100-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34645483/
3. Zheng, Liyun, Shen, Jiajia, Chen, Yang, Sun, Yi, Wang, Zhen. 2024. FBXO43 promotes cell cycle progression in cancer cells through stabilizing SKP2. In Cancer letters, 591, 216848. doi:10.1016/j.canlet.2024.216848. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38604312/
4. Wang, Weijie, Wang, Wenjing, Xu, Yao, Wang, Lei, Sang, Qing. . FBXO43 variants in patients with female infertility characterized by early embryonic arrest. In Human reproduction (Oxford, England), 36, 2392-2402. doi:10.1093/humrep/deab131. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34052850/
5. Wu, Huan, Zhang, Xin, Shen, Qunshan, Cao, Yunxia, Liu, Mingxi. 2021. A homozygous loss-of-function mutation in FBXO43 causes human non-obstructive azoospermia. In Clinical genetics, 101, 55-64. doi:10.1111/cge.14069. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34595750/