Cfap61-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Cfap61-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-15217

品系全称

C57BL/6NCya-Cfap61em1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-78774-Cfap61-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cfap61-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-15217) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
cilia and flagella associated protein 61
基因别称
4930529M08Rik
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_175280 | Ensembl: ENSMUST00000116398
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~0.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Cfap61(Cilia-and flagella-associated protein 61)是一种重要的基因,编码的蛋白质与纤毛和鞭毛的发育密切相关。纤毛和鞭毛是细胞表面伸出的细长结构,参与细胞运动、细胞信号传导和细胞感知等重要的生物学过程。Cfap61蛋白在精子鞭毛的形成和功能中发挥着关键作用,其异常会导致精子形态和功能的异常,进而导致男性不育。

Cfap61基因的突变与多种男性不育症相关,包括严重的少精子症、弱精子症和畸形精子症。研究表明,Cfap61基因的杂合突变可以导致精子鞭毛的形态和功能异常,包括鞭毛短小、卷曲和不规则等。这些异常会导致精子运动能力下降,从而影响精子的受精能力,导致男性不育[1,2,3,4]。

Cfap61蛋白在精子鞭毛的形成和功能中发挥着关键作用。研究表明,Cfap61蛋白在精子鞭毛的颈部和中间部分均有定位,提示其可能参与鞭毛的形成和维持。Cfap61蛋白的缺失会导致精子鞭毛的超微结构异常,包括中心体缺失、轴丝排列紊乱和线粒体鞘畸形等。这些异常会导致精子运动能力下降,从而影响精子的受精能力,导致男性不育[1,2,3,4]。

Cfap61基因的突变也与多种疾病相关。研究发现,Cfap61基因的突变与多发性形态异常的鞭毛(MMAF)相关,这是一种导致男性不育的遗传性疾病。MMAF患者的精子鞭毛存在多种形态和功能异常,包括鞭毛短小、卷曲和不规则等。这些异常会导致精子运动能力下降,从而影响精子的受精能力,导致男性不育[1,2,3,4]。

Cfap61基因的突变还与抑郁症相关。研究发现,Cfap61基因的突变与抑郁症的风险相关。研究表明,Cfap61基因的突变会影响神经元的发育和功能,从而影响情绪和行为,导致抑郁症的发生[5]。

Cfap61基因的突变还与肥胖相关。研究发现,Cfap61基因的突变与身体脂肪质量相关。研究表明,Cfap61基因的突变会影响脂肪细胞的发育和代谢,从而导致肥胖的发生[7]。

Cfap61基因的突变还与糖酵解相关。研究发现,Cfap61基因的突变与糖酵解相关。研究表明,Cfap61基因的突变会影响糖酵解相关基因的表达,从而影响糖酵解的代谢过程,导致相关疾病的发生[6]。

综上所述,Cfap61基因编码的蛋白质与纤毛和鞭毛的发育密切相关,其异常会导致精子形态和功能的异常,进而导致男性不育。Cfap61基因的突变还与多种疾病相关,包括MMAF、抑郁症、肥胖和糖酵解相关疾病等。Cfap61基因的研究有助于深入理解纤毛和鞭毛的发育和功能,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Huang, Tao, Yin, Yingying, Liu, Chao, Liu, Hongbin, Ma, Jinlong. 2020. Absence of murine CFAP61 causes male infertility due to multiple morphological abnormalities of the flagella. In Science bulletin, 65, 854-864. doi:10.1016/j.scib.2020.01.023. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36659204/
2. Hu, Tongyao, Meng, Lanlan, Tan, Chen, Lin, Ge, Tan, Yue-Qiu. 2022. Biallelic CFAP61 variants cause male infertility in humans and mice with severe oligoasthenoteratozoospermia. In Journal of medical genetics, 60, 144-153. doi:10.1136/jmedgenet-2021-108249. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35387802/
3. Ma, Ao, Zeb, Aurang, Ali, Imtiaz, Ma, Hui, Shi, Qinghua. 2022. Biallelic Variants in CFAP61 Cause Multiple Morphological Abnormalities of the Flagella and Male Infertility. In Frontiers in cell and developmental biology, 9, 803818. doi:10.3389/fcell.2021.803818. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35174165/
4. Barbotin, Anne-Laure, Boursier, Angèle, Jourdain, Anne-Sophie, Ghoumid, Jamal, Smol, Thomas. 2024. Identification of a novel CFAP61 homozygous splicing variant associated with multiple morphological abnormalities of the flagella. In Journal of assisted reproduction and genetics, 41, 1499-1505. doi:10.1007/s10815-024-03139-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38775994/
5. Cheng, Bolun, Qi, Xin, Meng, Peilin, Wen, Yan, Zhang, Feng. 2022. Genome-wide association studies in non-anxiety individuals identified novel risk loci for depression. In European psychiatry : the journal of the Association of European Psychiatrists, 65, e38. doi:10.1192/j.eurpsy.2022.32. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35730328/
6. Zeng, Jianmin, Li, Man, Dai, Kefan, Guo, Jianhui, Zang, Lu. 2022. A Novel Glycolysis-Related Long Noncoding RNA Signature for Predicting Overall Survival in Gastric Cancer. In Pathology oncology research : POR, 28, 1610643. doi:10.3389/pore.2022.1610643. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36419649/
7. Pei, Yu-Fang, Ren, Hai-Gang, Liu, Lu, Deng, Hong-Wen, Zhang, Lei. 2017. Genomic variants at 20p11 associated with body fat mass in the European population. In Obesity (Silver Spring, Md.), 25, 757-764. doi:10.1002/oby.21775. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28224759/