Mctp1-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Mctp1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-15215

品系全称

C57BL/6JCya-Mctp1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-78771-Mctp1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Mctp1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-15215) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
multiple C2 domains, transmembrane 1
基因别称
2810465F10Rik
染色体号
Chr 13 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_030174.3 | Ensembl: ENSMUST00000125209
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~143 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1926021Homozygous null mice have normal hearing and inner ear structures. Mice homozygous for a spontaneous deletion that encompasses a cis-regulatory region crucial for Nr2f1 expression show circling, fused saccule and utricle, hearing loss, inner ear dysmorphology and disorganized cochlear hair cells.
Mctp1(Multiple C2 domains transmembrane protein 1),也称为MCTP1,是一种具有多个C2结构域和跨膜区域的蛋白质。C2结构域是一种蛋白质结构域,与钙离子的结合有关,而跨膜区域则表明该蛋白可能位于细胞膜上。Mctp1在多种细胞和组织中表达,包括中枢神经系统(CNS)神经元,并且在细胞内具有多种生物学功能。

研究表明,Mctp1在细胞内可能与细胞骨架、细胞内囊泡运输和细胞信号传导有关。例如,Mctp1的过表达可以抑制神经元的转铁蛋白内吞作用、分泌囊泡的回收、细胞迁移和由谷氨酸毒性引起的氧化应激。这些结果表明Mctp1可能参与调节CNS神经元和突触的特定内吞循环[4]。此外,Mctp1还与神经内分泌分化、上皮间质转化(EMT)和钙信号传导有关。例如,在前列腺癌中,Mctp1的增加与神经内分泌分化和EMT相关,这些过程与肿瘤的侵袭性和转移性有关[2]。

在遗传学研究中,Mctp1基因的突变或表达改变与某些疾病的发生和发展有关。例如,在耳聋小鼠中,Mctp1基因的突变导致了一个长距离的顺式调控区域的丢失,这个区域对于NR2F1基因在胚胎内耳中的表达至关重要。NR2F1基因是Coup-TFI转录因子基因,对于神经系统发育和听觉上皮中感觉毛细胞的组织至关重要。Mctp1的突变导致NR2F1表达下调,从而引起内耳形态异常和感觉毛细胞组织紊乱[3]。

此外,Mctp1基因的表达与某些神经精神疾病和癌症有关。例如,在双相情感障碍患者中,Mctp1基因的单核苷酸多态性(SNP)与疾病的发生有关[7]。在食管癌中,Mctp1基因的DNA高甲基化导致其表达下调,这与药物的耐药性有关[1]。在结直肠癌中,Mctp1基因的表达与肿瘤的分期和预后有关[5][6]。

综上所述,Mctp1是一种具有多种生物学功能的蛋白质,参与调节细胞骨架、细胞内囊泡运输、细胞信号传导、神经内分泌分化、EMT和钙信号传导等过程。Mctp1的突变或表达改变与某些疾病的发生和发展有关,包括神经精神疾病和癌症。因此,Mctp1可能成为疾病诊断和治疗的新靶点[2][4][5]。

参考文献:
1. Kong, Lingsuo, Yang, Wan, Chen, Lanren, Qian, Liting. 2021. The DNA methylation-regulated MCTP1 activates the drug-resistance of esophageal cancer cells. In Aging, 13, 3342-3352. doi:10.18632/aging.104173. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33571139/
2. Liu, Yen-Nien, Chen, Wei-Yu, Yeh, Hsiu-Lien, Huang, Jiaoti, Wen, Yu-Ching. 2024. MCTP1 increases the malignancy of androgen-deprived prostate cancer cells by inducing neuroendocrine differentiation and EMT. In Science signaling, 17, eadc9142. doi:10.1126/scisignal.adc9142. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38861615/
3. Tarchini, Basile, Longo-Guess, Chantal, Tian, Cong, Devanney, Nicholas, Johnson, Kenneth R. 2018. A spontaneous mouse deletion in Mctp1 uncovers a long-range cis-regulatory region crucial for NR2F1 function during inner ear development. In Developmental biology, 443, 153-164. doi:10.1016/j.ydbio.2018.09.011. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30217595/
4. Qiu, Lifeng, Yu, Hanry, Liang, Fengyi. 2015. Multiple C2 domains transmembrane protein 1 is expressed in CNS neurons and possibly regulates cellular vesicle retrieval and oxidative stress. In Journal of neurochemistry, 135, 492-507. doi:10.1111/jnc.13251. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26195140/
5. Shabani, Samira, Khayer, Nasibeh, Motalebzadeh, Jamshid, Majidi Zadeh, Tayebeh, Mahjoubi, Frouzandeh. . Characterization of pathways involved in colorectal cancer using real-time RT-PCR gene expression data. In Gastroenterology and hepatology from bed to bench, 14, 123-131. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33968339/
6. Shabani, Samira, Elahi, Elahe, Bahraniasl, Mandana, Talebi, Atefeh, Mahjoubi, Frouzandeh. . Multi-stage analysis of FOXM1, PYROXD1, hTERT, PPARA, PIM3, BMI1 and MCTP1 expression patterns in colorectal cancer. In Gastroenterology and hepatology from bed to bench, 15, 120-130. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35845311/
7. Ashbrook, David G, Williams, Robert W, Lu, Lu, Hager, Reinmar. 2015. A cross-species genetic analysis identifies candidate genes for mouse anxiety and human bipolar disorder. In Frontiers in behavioral neuroscience, 9, 171. doi:10.3389/fnbeh.2015.00171. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26190982/