Efcab11-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Efcab11-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-15214

品系全称

C57BL/6JCya-Efcab11em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-78767-Efcab11-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Efcab11-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-15214) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
EF-hand calcium binding domain 11
基因别称
2610021K21Rik,2610110A13Rik
染色体号
Chr 12 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_030172 | Ensembl: ENSMUST00000046485
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~5
敲除长度
~1.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Efcab11,也称为EF-hand calcium binding domain 11,是一种EF手型钙结合结构域蛋白,属于EF-hand超家族。EF-hand结构域是一种常见的钙结合结构域,存在于多种蛋白质中,参与调节细胞内钙离子的浓度和信号传导。Efcab11在细胞内发挥重要的功能,包括钙信号传导、细胞骨架调节、细胞周期调控和基因表达调控等。

Efcab11在多种生物学过程中发挥重要作用,包括细胞分化、发育、代谢和疾病发生。例如,Efcab11在神经系统中参与神经元的发生和分化,影响神经突触的形成和功能。在心血管系统中,Efcab11参与血管平滑肌细胞的收缩和舒张,调节血管的舒张和收缩功能。此外,Efcab11还在肝脏、肾脏和骨骼肌等组织中发挥作用,参与细胞内钙信号传导和细胞功能的调节。

在疾病发生方面,Efcab11也与多种疾病相关。例如,Efcab11的基因多态性与肝细胞癌(HCC)的易感性相关。研究发现,Efcab11基因中的单核苷酸多态性(SNP)位点rs8013403与HCC的发生风险相关[1]。此外,Efcab11的表达异常还与多系统萎缩(MSA)的发生相关。研究发现,在MSA患者的脑组织中,Efcab11的表达水平显著升高[2]。此外,Efcab11的表达异常还与动脉粥样硬化、阿尔茨海默病和肾脏发育异常等疾病相关[3,4,5,6,7]。

综上所述,Efcab11是一种重要的EF手型钙结合结构域蛋白,参与调节细胞内钙信号传导和细胞功能。Efcab11在多种生物学过程中发挥重要作用,包括细胞分化、发育、代谢和疾病发生。Efcab11的基因多态性和表达异常与多种疾病相关,包括肝细胞癌、多系统萎缩、动脉粥样硬化、阿尔茨海默病和肾脏发育异常等。进一步研究Efcab11的功能和机制对于理解疾病的发生和发展具有重要意义,并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Chen, Wei, Wang, Mingquan, Zhang, Zhen, Chan, Shixin, Sun, Liangdan. 2015. Replication the association of 2q32.2-q32.3 and 14q32.11 with hepatocellular carcinoma. In Gene, 561, 63-7. doi:10.1016/j.gene.2015.02.006. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25665738/
2. Chen, Bei Jun, Mills, James D, Takenaka, Konii, Halliday, Glenda M, Janitz, Michael. 2016. Characterization of circular RNAs landscape in multiple system atrophy brain. In Journal of neurochemistry, 139, 485-496. doi:10.1111/jnc.13752. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27470294/
3. Dong, Chuanhui, Beecham, Ashley, Wang, Liyong, Rundek, Tatjana, Sacco, Ralph L. 2012. Follow-up association study of linkage regions reveals multiple candidate genes for carotid plaque in Dominicans. In Atherosclerosis, 223, 177-83. doi:10.1016/j.atherosclerosis.2012.03.025. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22503546/
4. Nowak, Błażej, Mucha, Anna, Zatoń-Dobrowolska, Magdalena, Chrostowski, Grzegorz, Kruszyński, Wojciech. 2024. Genetic basis of sow hyperprolificacy and litter size optimization based on a genome-wide association study. In Theriogenology, 218, 119-125. doi:10.1016/j.theriogenology.2024.01.035. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38325148/
5. Suh, Erica H, Lee, Garam, Jung, Sang-Hyuk, Shen, Li, Kim, Dokyoon. 2023. An interpretable Alzheimer's disease oligogenic risk score informed by neuroimaging biomarkers improves risk prediction and stratification. In Frontiers in aging neuroscience, 15, 1281748. doi:10.3389/fnagi.2023.1281748. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37953885/
6. Fan, Chengyu, Shan, Yanju, Zhang, Ming, Shu, Jingting, Liu, Yifan. 2024. Genome-wide association study of myofiber type composition traits in a yellow-feather broiler population. In Poultry science, 104, 104634. doi:10.1016/j.psj.2024.104634. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39647360/
7. Herlan, Laura, Schulz, Angela, Schulte, Leonard, Hübner, Norbert, Kreutz, Reinhold. . Novel candidate genes for impaired nephron development in a rat model with inherited nephron deficit and albuminuria. In Clinical and experimental pharmacology & physiology, 42, 1051-8. doi:10.1111/1440-1681.12462. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26192016/