Csgalnact2-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Csgalnact2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-15210

品系全称

C57BL/6JCya-Csgalnact2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-78752-Csgalnact2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Csgalnact2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-15210) were purchased from Cyagen.
交付类型
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性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因全称
chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 2
基因别称
4632415D10Rik,Galnact2
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_030165.3 | Ensembl: ENSMUST00000049344
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~5
敲除长度
~8411 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1926002Mice homozygous for a knock-out allele are viable and fertile with no gross abnormalities and normal skeletal morphology.
Csgalnact2,全称为Chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase-2,是一种重要的Golgi转移酶,参与硫酸软骨素/硫酸皮肤素(CS/DS)蛋白聚糖的生物合成。CS/DS蛋白聚糖在动物发育和稳态中发挥着不可或缺的作用,它们参与细胞识别、信号传导、细胞生长和分化等过程。Csgalnact2在Golgi体中定位,负责将N-乙酰半乳糖胺(GalNAc)转移到糖链上,形成CS/DS蛋白聚糖的核心结构。CS/DS蛋白聚糖的表达和功能在多种人类疾病中发生变化,包括癌症、发育障碍和遗传性疾病等。

在卵巢癌中,Csgalnact2的表达显著下调,其mRNA和蛋白质水平在卵巢癌和转移组织中均低于正常组织。Csgalnact2的缺失可以显著抑制卵巢癌的迁移、侵袭和克隆生长。此外,Csgalnact2还可以通过DUSP1调节MAPK/ERK信号通路来抑制卵巢癌的迁移和侵袭。因此,Csgalnact2可能是一种卵巢癌抑制基因,其表达水平可能作为卵巢癌患者的预后生物标志物[1]。

在软骨和皮肤组织中,CS/DS蛋白聚糖对维持组织结构和功能至关重要。在发育过程中,CS/DS蛋白聚糖的合成和修饰受到严格调控。Csgalnact1a和Csgalnact2是CS/DS合成过程中重要的酶。在斑马鱼模型中,Csgalnact1a和Csgalnact2基因的缺失会导致明显的颅面发育缺陷,而其他CS/DS合成酶基因的缺失则没有明显的表型变化。这些结果表明,Csgalnact1a和Csgalnact2在CS/DS蛋白聚糖的生物合成中发挥着重要作用,对于颅面发育至关重要[2]。

除了在癌症和发育中的作用外,Csgalnact2还与病毒感染有关。传染性法氏囊病病毒(IBDV)是一种对幼鸡造成免疫抑制的病毒。Csgalnact2与IBDV的衣壳蛋白VP2相互作用,并促进IBDV的复制。Csgalnact2的表达在IBDV感染期间上调,并且其功能可以通过Golgi体干扰剂Brefeldin A抑制。这表明Csgalnact2在Golgi体中发挥作用,并通过与VP2的相互作用促进IBDV的复制[3]。

此外,Csgalnact2还与骨肉瘤的发生和发展有关。骨肉瘤是一种常见的儿童骨肿瘤。Versican(VCAN)是一种多功能糖蛋白,参与多种癌症的进展。研究发现,VCAN的表达与骨肉瘤的肿瘤分期和不良预后相关。Csgalnact2是VCAN基因的靶基因,其表达与VCAN的表达呈正相关。此外,Csgalnact2在骨肉瘤细胞中的表达上调,并且与骨肉瘤的进展和转移相关[4]。

在微重力环境下,基因表达会发生改变。研究发现,Csgalnact2在微重力环境下表达上调。微重力环境会影响多种生物学过程,包括细胞增殖、分化、信号传导和基因表达。Csgalnact2的表达上调可能与微重力环境下的细胞适应和应激反应有关[5]。

Hirschsprung病(HSCR)是一种先天性肠神经发育异常疾病。研究表明,RET-CSGALNACT2-RASGEF1A基因区域的变异与HSCR的易感性相关。Csgalnact2是RET-CSGALNACT2-RASGEF1A基因区域的一部分,其变异可能与HSCR的发生和发展相关[6]。

Csgalnact2还与甲状腺癌的发生和发展有关。研究发现,RET基因的变异与甲状腺癌的易感性相关。Csgalnact2与RET基因相邻,并且其表达受到RET基因变异的影响。Csgalnact2的基因多态性与甲状腺癌的易感性降低相关[7]。

Csgalnact2的表达与HPV感染相关的口腔鳞状细胞癌(OPSCC)的预后相关。HPV感染是OPSCC的一个重要病因。研究发现,Csgalnact2的启动子甲基化与HPV感染相关的OPSCC的预后相关。Csgalnact2的甲基化与p16阳性和RB阴性的OPSCC病例相关,这些病例具有较好的生存率[8]。

Csgalnact2还与颈动脉体瘤(CPGL)的发生和发展有关。CPGL是一种罕见的神经内分泌肿瘤。研究发现,Csgalnact2是CPGL的候选基因之一。Csgalnact2的变异可能影响其表达,并参与CPGL的发生和发展[9]。

最后,Csgalnact2与结直肠癌的预后相关。结直肠癌是一种常见的恶性肿瘤。研究发现,Csgalnact2在结直肠癌细胞中的表达上调,并且与不良预后相关。Csgalnact2的表达水平可以作为结直肠癌的预后生物标志物[10]。

综上所述,Csgalnact2是一种重要的Golgi转移酶,参与CS/DS蛋白聚糖的生物合成。Csgalnact2在多种疾病中发挥重要作用,包括癌症、发育障碍和遗传性疾病等。Csgalnact2的表达和功能与疾病的进展和预后相关,其研究有助于深入理解CS/DS蛋白聚糖的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Ma, Mingjun, Wang, Chao, Wu, Meixuan, Sheng, Jindan, Wang, Yu. 2023. CSGALNACT2 restricts ovarian cancer migration and invasion by modulating MAPK/ERK pathway through DUSP1. In Cellular oncology (Dordrecht, Netherlands), 47, 897-915. doi:10.1007/s13402-023-00903-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38082211/
2. Habicher, Judith, Varshney, Gaurav K, Waldmann, Laura, Burgess, Shawn M, Ledin, Johan. 2022. Chondroitin/dermatan sulfate glycosyltransferase genes are essential for craniofacial development. In PLoS genetics, 18, e1010067. doi:10.1371/journal.pgen.1010067. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35192612/
3. Zhang, Lizhou, Ren, Xiangang, Chen, Yuming, Qi, Xiaole, Wang, Xiaomei. 2015. Chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase-2 contributes to the replication of infectious bursal disease virus via interaction with the capsid protein VP2. In Viruses, 7, 1474-91. doi:10.3390/v7031474. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25807054/
4. Zhou, Haidong, Lu, Dinggui, Yu, Dianbo, Wang, Wei, Wei, Jihua. 2023. Pan-cancer analysis of the oncogenic role of the core osteosarcoma gene VCAN in human tumors. In American journal of translational research, 15, 5556-5573. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37854213/
5. Galčenko, Karina, Bourdakou, Marilena M, Spyrou, George M. 2025. Exploring the Impact of Microgravity on Gene Expression: Dysregulated Pathways and Candidate Repurposed Drugs. In International journal of molecular sciences, 26, . doi:10.3390/ijms26031287. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39941055/
6. Kim, Jeong-Hyun, Cheong, Hyun Sub, Sul, Jae Hoon, Bae, Joon Seol, Shin, Hyoung Doo. 2014. A genome-wide association study identifies potential susceptibility loci for Hirschsprung disease. In PloS one, 9, e110292. doi:10.1371/journal.pone.0110292. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25310821/
7. Gemignani, Federica, Romei, Cristina, Ciampi, Raffaele, Landi, Stefano, Elisei, Rossella. 2020. Polymorphisms Within the RET Proto-Oncogene and Risk of Sporadic Medullary Thyroid Carcinoma. In Thyroid : official journal of the American Thyroid Association, 30, 1579-1588. doi:10.1089/thy.2019.0352. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32228166/
8. Inokawa, Yoshikuni, Hayashi, Masamichi, Begum, Shahnaz, Westra, William H, Hoque, Mohammad O. 2022. High-risk HPV infection-associated hypermethylated genes in oropharyngeal squamous cell carcinomas. In BMC cancer, 22, 1146. doi:10.1186/s12885-022-10227-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36344942/
9. Snezhkina, Anastasiya V, Lukyanova, Elena N, Zaretsky, Andrew R, Dmitriev, Alexey A, Kudryavtseva, Anna V. 2019. Novel potential causative genes in carotid paragangliomas. In BMC medical genetics, 20, 48. doi:10.1186/s12881-019-0770-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30967136/
10. Martinez-Romero, Jorge, Bueno-Fortes, Santiago, Martín-Merino, Manuel, Ramirez de Molina, Ana, De Las Rivas, Javier. 2018. Survival marker genes of colorectal cancer derived from consistent transcriptomic profiling. In BMC genomics, 19, 857. doi:10.1186/s12864-018-5193-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30537927/