智鼠故事 
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Pus7-KO 基因敲除小鼠
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基本信息
基因研究概述
质控标准
基因
基因全称
pseudouridylate synthase 7
基因别称
C330017I15Rik
染色体号
Chr 5 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001289781 | Ensembl: ENSMUST00000131992
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5
敲除长度
~0.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
PUS7，也称为Pseudouridine Synthase 7，是一种在真核细胞中负责催化tRNA上假尿苷（pseudouridine）的合成的重要酶。假尿苷是RNA中最常见的表观转录组修饰之一，它在细胞内的功能仍然在很大程度上未知。PUS7在多种生物学过程中发挥重要作用，包括基因表达调控、蛋白质翻译和细胞周期进程。
在脑胶质母细胞瘤中，PUS7的表达水平明显高于正常脑组织，并且PUS7的高表达与患者的不良预后相关[1]。PUS7的表达和催化活性对于脑胶质母细胞瘤干细胞的肿瘤生成至关重要。机制研究表明，PUS7通过在GSCs中靶定tRNA，并对其假尿苷化，从而实现对关键调节因子的密码子特异性翻译控制。此外，已经发现PUS7的化学抑制剂，这些化合物可以防止PUS7介导的假尿苷修饰，抑制肿瘤生成并延长肿瘤小鼠的寿命[1]。
PUS7基因的致病性变异会导致RNA非依赖性假尿苷合酶的缺乏，从而引起神经发育表型，表现为不同程度的运动发育迟缓、获得性小头症、攻击行为和智力障碍[2]。自2018年以来，已经描述了15例具有不同致病性变异但具有相似临床表型的PUS7缺乏症病例。此外，还描述了1例男性婴儿的病例，该婴儿具有PUS7基因的纯合子截断致病性变异（c.329_332delCTGA; p.Thr110Argfs*4），除了上述特征外，还表现出自伤行为、睡眠障碍和运动刻板行为[2]。
PUS7已被确定为卵巢癌的潜在诊断生物标志物。研究发现，在卵巢癌组织中，PUS7蛋白的表达水平升高，并且PUS7的表达水平与卵巢癌患者的预后相关[3]。此外，PUS7的蛋白质表达、突变、蛋白质互作网络、相关通路、生物学过程、细胞组分和分子功能也得到了分析。
PUS7还在人类mRNA的共转录修饰中发挥作用，并影响mRNA的加工过程。研究表明，PUS7、PUS1和RPUSD4三种mRNA修饰的假尿苷合酶控制着广泛的替代前mRNA剪接和3'端加工的改变[4]。
在胃癌中，PUS7的表达水平与肿瘤进展呈负相关。PUS7通过其催化活性抑制胃癌细胞的增殖和肿瘤生长。此外，PUS7通过在ALKBH3 mRNA的U696位点上添加假尿苷来增强其翻译效率，从而抑制肿瘤生长[5]。
假尿苷是RNA中最丰富的修饰之一，然而除了少数几个已研究得比较透彻的例子外，关于修饰位点和它们的功能知之甚少。研究发现，PUS7介导的假尿苷化在酵母中受到热休克诱导，并且在PUS7缺失的细胞中，原本假尿苷化的mRNA水平降低，表明PUS7在增强转录稳定性方面发挥作用[6]。
PUS7在多种癌症中过表达，并且与不良预后相关。研究发现，PUS7在11种癌症类型中过表达，并且与TNM分期升高相关。此外，功能富集分析表明，PUS7参与E2F靶点、G2M检查点、核糖体生物发生和rRNA代谢过程。此外，PUS7也是骨肉瘤的一种可靠的生物标志物和潜在的治疗靶点[7]。
PUS7通过直接稳定SIRT1来激活Wnt/β-catenin信号通路，从而促进结直肠癌细胞增殖[8]。
PUS7基因的纯合子移码突变会导致严重的神经发育表型，包括自闭症谱系障碍和Lesch-Nyhan综合征样表型，如高尿酸血症和自伤行为。这些发现表明，PUS7在调节蛋白质翻译方面发挥重要作用，并可能与神经发育疾病的发生相关[9]。
综上所述，PUS7是一种重要的RNA修饰酶，参与调控RNA的稳定性和功能，影响基因表达和生物学过程。PUS7在多种疾病中发挥重要作用，包括脑胶质母细胞瘤、卵巢癌、胃癌、骨肉瘤和结直肠癌。PUS7的研究有助于深入理解RNA表观遗传修饰的生物学功能和疾病发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Cui, Qi, Yin, Kailin, Zhang, Xiaoting, Yi, Chengqi, Shi, Yanhong. 2021. Targeting PUS7 suppresses tRNA pseudouridylation and glioblastoma tumorigenesis. In Nature cancer, 2, 932-949. doi:10.1038/s43018-021-00238-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35121864/
2. Muda, Alice, Malerba, Laura, Giordano, Lucio, Fazzi, Elisa, Accorsi, Patrizia. 2023. A PUS7 gene pathogenic variant causing self-injurious behavior, sleep disturbances, and developmental delay: A case report. In American journal of medical genetics. Part A, 191, 1953-1958. doi:10.1002/ajmg.a.63212. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37067188/
3. Li, Huimin, Chen, Lin, Han, Yunsong, Wang, Qiang, Guo, Xiangqian. 2021. The Identification of RNA Modification Gene PUS7 as a Potential Biomarker of Ovarian Cancer. In Biology, 10, . doi:10.3390/biology10111130. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34827123/
4. Martinez, Nicole M, Su, Amanda, Burns, Margaret C, Yeo, Gene W, Gilbert, Wendy V. 2022. Pseudouridine synthases modify human pre-mRNA co-transcriptionally and affect pre-mRNA processing. In Molecular cell, 82, 645-659.e9. doi:10.1016/j.molcel.2021.12.023. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35051350/
5. Chang, Yongxia, Jin, Hao, Cui, Yun, Xie, Shanshan, Zhou, Tianhua. . PUS7-dependent pseudouridylation of ALKBH3 mRNA inhibits gastric cancer progression. In Clinical and translational medicine, 14, e1811. doi:10.1002/ctm2.1811. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39175405/
6. Schwartz, Schraga, Bernstein, Douglas A, Mumbach, Maxwell R, Fink, Gerald, Regev, Aviv. 2014. Transcriptome-wide mapping reveals widespread dynamic-regulated pseudouridylation of ncRNA and mRNA. In Cell, 159, 148-162. doi:10.1016/j.cell.2014.08.028. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25219674/
7. Dong, Baokang, Wang, Binqi, Fan, Meng, Zhang, Jingyu, Zhao, Ziqin. 2024. Comprehensive analysis to identify PUS7 as a prognostic biomarker from pan-cancer analysis to osteosarcoma validation. In Aging, 16, 9188-9203. doi:10.18632/aging.205863. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38819212/
8. Zhang, Qi, Fei, Sujuan, Zhao, Yanchao, Lu, Lili, Chen, Weichang. 2022. PUS7 promotes the proliferation of colorectal cancer cells by directly stabilizing SIRT1 to activate the Wnt/β-catenin pathway. In Molecular carcinogenesis, 62, 160-173. doi:10.1002/mc.23473. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36222184/
9. Naseer, Muhammad Imran, Abdulkareem, Angham Abdulrahman, Jan, Mohammed M, Alharazy, Shatha, AlQahtani, Mohammad H. 2020. Next generation sequencing reveals novel homozygous frameshift in PUS7 and splice acceptor variants in AASS gene leading to intellectual disability, developmental delay, dysmorphic feature and microcephaly. In Saudi journal of biological sciences, 27, 3125-3131. doi:10.1016/j.sjbs.2020.09.033. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33100873/
| 精子检测 | ① 冷冻前验证精子活力观察 ② 冷冻验证每批次进行复苏验证 | 交付状态 | 活体/精子 |
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