Rbsn-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Rbsn-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-15153

品系全称

C57BL/6JCya-Rbsnem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-78287-Rbsn-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rbsn-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-15153) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
rabenosyn, RAB effector
基因别称
5330426D11Rik,Zfyve20
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_030081.3 | Ensembl: ENSMUST00000014694
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~8
敲除长度
~9002 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Rbsn,全称Rabenosyn-5,是一种在细胞内转运蛋白中发挥重要作用的基因。Rbsn基因编码的蛋白质在细胞内扮演着多方面的角色,包括调节内吞作用、内体运输和溶酶体降解等过程。Rbsn基因在多种细胞功能和发育过程中都发挥着重要作用,其功能异常与多种疾病的发生和发展密切相关。

Rbsn基因在非小细胞肺癌的转移中发挥重要作用。研究发现,Rbsn基因的表达在肺癌组织中显著下调,并且与患者的预后不良相关。Rbsn基因的表达下调与Akt磷酸化相关,Akt磷酸化Rbsn蛋白的Thr253位点,从而减弱了Rbsn对CDC42活性的抑制,导致细胞骨架重塑和肺癌转移的增加。此外,Rbsn基因的表达下调还与内吞作用的异常和细胞内运输蛋白的异常定位相关。这些研究结果为Rbsn基因在肺癌发生和发展中的重要作用提供了重要证据[1]。

Rbsn基因还与一种新的孟德尔遗传疾病相关。研究发现,Rbsn基因的分离功能突变会导致一种新的孟德尔遗传疾病,表现为进行性肌肉无力、面部畸形、眼肌麻痹和智力障碍。这些突变导致Rbsn蛋白无法与其底物磷脂酰肌醇3-磷酸(PI3P)结合,从而阻止其转运到早期内体。尽管内体循环途径没有改变,但这些突变会导致细胞内货物在晚期内体中的积累,进而影响细胞内运输和降解过程[2]。

Rbsn基因在果蝇的发育过程中也发挥重要作用。研究发现,Rbsn基因的缺失会导致果蝇翅膀细胞的膜蛋白定位异常,包括顶点连接蛋白和基底部膜蛋白的异常定位。Rbsn基因的缺失还会导致果蝇翅膀细胞中早期内体的异常融合,进而影响细胞极性的维持和组织的正常发育[3,4]。

Rbsn基因还与果蝇生殖细胞的组装相关。研究发现,Rbsn基因在果蝇卵母细胞中发挥重要作用,参与极质斑点的组装和微管极性的维持。Rbsn基因的缺失会导致卵母细胞中微管极性的丧失,进而影响osk RNA的定位和极质斑点的形成。此外,Rbsn基因的缺失还会导致卵母细胞中F-肌动蛋白的异常聚集,进而影响极质斑点成分的定位和细胞极性的维持[5]。

综上所述,Rbsn基因在细胞内转运蛋白中发挥重要作用,参与调节内吞作用、内体运输和溶酶体降解等过程。Rbsn基因在多种细胞功能和发育过程中都发挥着重要作用,其功能异常与多种疾病的发生和发展密切相关。深入研究Rbsn基因的功能和调控机制,有助于我们更好地理解细胞内转运蛋白的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Guo, Xiong, Mu, Bin, Zhu, Lin, Ren, Fu, Lu, Fangjin. 2024. Rabenosyn-5 suppresses non-small cell lung cancer metastasis via inhibiting CDC42 activity. In Cancer gene therapy, 31, 1465-1476. doi:10.1038/s41417-024-00813-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39075137/
2. Paul, Franziska, Ng, Calista, Mohamad Sahari, Umar Bin, Kariminejad, Ariana, Reversade, Bruno. . RABENOSYN separation-of-function mutations uncouple endosomal recycling from lysosomal degradation, causing a distinct Mendelian disorder. In Human molecular genetics, 31, 3729-3740. doi:10.1093/hmg/ddac120. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35652444/
3. Abe, Masato, Setoguchi, Yuka, Tanaka, Tsubasa, Nakamura, Akira, Goto, Satoshi. 2009. Membrane protein location-dependent regulation by PI3K (III) and rabenosyn-5 in Drosophila wing cells. In PloS one, 4, e7306. doi:10.1371/journal.pone.0007306. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19798413/
4. Morrison, Holly A, Dionne, Heather, Rusten, Tor Erik, Stenmark, Harald, Bilder, David. 2008. Regulation of early endosomal entry by the Drosophila tumor suppressors Rabenosyn and Vps45. In Molecular biology of the cell, 19, 4167-76. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18685079/
5. Tanaka, Tsubasa, Nakamura, Akira. 2008. The endocytic pathway acts downstream of Oskar in Drosophila germ plasm assembly. In Development (Cambridge, England), 135, 1107-17. doi:10.1242/dev.017293. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18272590/