Nav2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Nav2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-15152

品系全称

C57BL/6JCya-Nav2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-78286-Nav2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Nav2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-15152) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
neuron navigator 2
基因别称
5330421F07Rik,HELAD1,POMFIL2,RAINB1,RAINB2,Unc53H2,mKIAA3015
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_175272.3 | Ensembl: ENSMUST00000184945
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~118 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2183691Homozygous null mice display impaired olfaction and hearing, increased latency in a hot plate test, degeneration of the optic nerve, decreased exploration in new environments, and weight loss.
基因Nav2,也称为Neuron Navigator 2,是一种在神经系统中广泛表达的蛋白质。Nav2属于Neuron Navigator蛋白家族,这个家族的成员在神经系统的发育中发挥着重要作用,特别是在神经元的轴突生长和迁移过程中。Nav2的表达模式在哺乳动物的中枢神经系统(CNS)中具有空间和时间上的特异性,特别是在胚胎发育和早期后生时期,当神经元迁移和分化最为活跃时,Nav2的表达水平最高[5]。

Nav2基因的突变或缺失与多种神经系统疾病有关,包括小脑发育不良和发育异常。例如,Nav2基因的双等位基因截断变异导致了一个女性患者出现神经发育障碍和复杂的脑和心脏畸形[4]。在小鼠模型中,Nav2基因的缺陷导致小脑发育不良和畸形,以及大脑皮层发育的异常,如胼胝体的发育不全和嗅觉球的缺失[4]。在果蝇中,Nav2的同源基因sickie(sick)的突变导致大多数突变体死亡,而存活的个体则表现出神经行为异常[4]。

Nav2还与某些遗传性疾病有关。例如,Nav2基因的变异与孤立性身材高大有关。在一项研究中,研究者发现了一个三代家系,其中有五个孤立性身材高大的成员和一个身高正常的个体。通过全外显子组测序,研究者发现Nav2基因的杂合基因变异在四个身材高大的个体中共享,而在身高正常的家庭成员中不存在[2]。此外,Nav2基因的表达模式也与阿尔茨海默病(AD)的风险和发病年龄有关。研究发现,Nav2基因中的多个单核苷酸多态性(SNPs)与AD的风险和发病年龄相关[1]。

Nav2基因的功能并不仅限于神经系统。研究发现,Nav2基因的表达与结直肠癌的发生和进展有关。在结直肠癌中,Nav2基因的表达上调,并与不良预后相关。进一步研究发现,Nav2基因通过上皮-间质转化(EMT)途径促进结直肠癌细胞的增殖、迁移和侵袭[3]。

Nav2基因还与肠道神经系统的再生有关。研究发现,肠道细菌代谢物琥珀酸可以诱导肠道神经系统的再生,而Nav2基因的表达与这一过程密切相关。在抗生素暴露导致肠道神经元和胶质细胞丢失后,琥珀酸处理可以挽救这些细胞。此外,Nav2基因的表达模式与肠道神经系统的神经再生过程有关[6]。

综上所述,Nav2基因是一种在神经系统中广泛表达的蛋白质,参与神经元的轴突生长、迁移和分化等过程。Nav2基因的突变或缺失与多种神经系统疾病有关,包括小脑发育不良和发育异常。此外,Nav2基因还与结直肠癌的发生和进展、肠道神经系统的再生以及阿尔茨海默病(AD)的风险和发病年龄有关。进一步研究Nav2基因的功能和机制将为神经系统疾病、癌症和其他相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Wang, Ke-Sheng, Liu, Ying, Xu, Chun, Liu, Xuefeng, Luo, Xingguang. 2017. Family-based association analysis of NAV2 gene with the risk and age at onset of Alzheimer's disease. In Journal of neuroimmunology, 310, 60-65. doi:10.1016/j.jneuroim.2017.06.010. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28778446/
2. Weiss, Birgit, Ott, Tim, Vick, Philipp, Wit, Jan M, Rappold, Gudrun A. 2023. Identification of novel genes including NAV2 associated with isolated tall stature. In Frontiers in endocrinology, 14, 1258313. doi:10.3389/fendo.2023.1258313. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38152138/
3. Hu, Wei, Li, Xiaoqing, Cheng, Ruimin, Cao, Yuchun, Liu, Dongxian. 2019. NAV2 facilitates invasion of cutaneous melanoma cells by targeting SNAI2 through the GSK-3β/β-catenin pathway. In Archives of dermatological research, 311, 399-410. doi:10.1007/s00403-019-01909-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30997569/
4. Accogli, Andrea, Lu, Shenzhao, Musante, Ilaria, Striano, Pasquale, Salpietro, Vincenzo. 2022. Loss of Neuron Navigator 2 Impairs Brain and Cerebellar Development. In Cerebellum (London, England), 22, 206-222. doi:10.1007/s12311-022-01379-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35218524/
5. Pook, Caitlin, Ahrens, Jamie M, Clagett-Dame, Margaret. 2020. Expression pattern of Nav2 in the murine CNS with development. In Gene expression patterns : GEP, 35, 119099. doi:10.1016/j.gep.2020.119099. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32081718/
6. Aydin, Begüm, Mamede, Izabela, Cardoso, Joana, Guo, Chun-Jun, Mucida, Daniel. 2024. Gut bacteria-derived succinate induces enteric nervous system regeneration. In bioRxiv : the preprint server for biology, , . doi:10.1101/2024.10.15.618589. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39463929/