Iqch-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Iqch-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-15143

品系全称

C57BL/6JCya-Iqchem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-78250-Iqch-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Iqch-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-15143) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
IQ motif containing H
基因别称
4921504K03Rik
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001311098 | Ensembl: ENSMUST00000042322
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~1.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1925500Mice lacking the DNA binding domain exhibit male infertility and show low sperm production and viability, reduced sperm motility, and sperm abnormalities including malformations of the acrosome.
IQCH,也称为IQ motif-containing H基因,是一种在生物医学领域受到关注的基因。IQCH基因编码的蛋白质在多个生物学过程中发挥重要作用,包括精子发生、免疫耐受、疾病易感性以及药物敏感性等。

在精子发生过程中,IQCH基因的表达对于特定转录本异构体的表达至关重要。研究表明,IQCH基因主要在精母细胞和精细胞的细胞核中表达,并与SRRM2和ERSP1蛋白在细胞核斑点的位置相邻,表明这些蛋白之间的相互作用可能调节选择性剪接(AS)[1]。RNA测序分析发现,IQCH基因的突变会导致基因表达的改变,包括精子特异性长链非编码RNA和蛋白质编码基因的表达下调,以及选择性剪接的修饰,主要表现为内含子保留的增加,导致完全的雄性不育。此外,IQCH基因的突变还会影响数百种RNA异构体的表达和使用,倾向于表达标准形式,这表明IQCH基因是选择性剪接控制机制的一部分,对生殖细胞生物学至关重要[1]。

IQCH基因的缺陷还与人类和小鼠的雄性不育有关。研究发现,IQCH基因的缺失会导致精子鞭毛轴丝和线粒体结构的异常,以及精子活性下降,从而影响雄性生育能力[2]。IQCH基因可以与钙调蛋白(CaM)结合,并随后调节RNA结合蛋白(尤其是HNRPAB)的表达,这些蛋白对于精子发生至关重要[2]。

除了在生殖生物学中的作用,IQCH基因还与精子运动能力有关。研究发现,IQCH基因与钙调蛋白相关,并且对于精子的运动能力和受精能力至关重要[3]。此外,IQCH基因的缺失还会导致精子无法引发与受精相关的磷酸化级联反应,从而影响精子的受精能力[3]。

IQCH基因还与多种疾病相关。研究发现,IQCH基因的缺失与冠状动脉疾病(CAD)的发生和发展有关。在冠状动脉疾病患者中,IQCH基因的表达下调,并且风险等位基因会影响IQCH基因的表达[5]。此外,IQCH基因的缺失还与甲状腺癌的发生和发展有关。研究发现,IQCH基因的缺失会导致甲状腺癌细胞的药物敏感性降低,从而影响甲状腺癌的治疗效果[4]。

IQCH基因还与肾脏移植患者的免疫耐受有关。研究发现,在维持良好同种异体移植肾功能的移植受者中,IQCH基因的罕见变异频率较高,这表明IQCH基因可能在免疫耐受中发挥作用[6]。

综上所述,IQCH基因在多种生物学过程中发挥重要作用,包括精子发生、免疫耐受、疾病易感性以及药物敏感性等。IQCH基因的研究有助于深入理解生殖生物学、免疫学和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Navarrete-López, Paula, Lombó, Marta, Maroto, Maria, Suja, José Ángel, Gutiérrez-Adán, Alfonso. 2023. An ancient testis-specific IQ motif-containing H gene regulates specific transcript isoform expression during spermatogenesis. In Development (Cambridge, England), 150, . doi:10.1242/dev.201334. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36975404/
2. Ruan, Tiechao, Zhou, Ruixi, Yang, Yihong, Chen, Suren, Shen, Ying. 2024. Deficiency of IQCH causes male infertility in humans and mice. In eLife, 12, . doi:10.7554/eLife.88905. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39028117/
3. Cavarocchi, Emma, Sayou, Camille, Lorès, Patrick, Dulioust, Emmanuel, Touré, Aminata. 2023. Identification of IQCH as a calmodulin-associated protein required for sperm motility in humans. In iScience, 26, 107354. doi:10.1016/j.isci.2023.107354. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37520705/
4. Fei, Yang, Li, Yang, Chen, Feng. 2022. LncRNA-IQCH-AS1 sensitizes thyroid cancer cells to doxorubicin via modulating the miR-196a-5p/PPP2R1B signalling pathway. In Journal of chemotherapy (Florence, Italy), 35, 250-258. doi:10.1080/1120009X.2022.2082348. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35972306/
5. Hecker, Dennis, Song, Xiaoning, Baumgarten, Nina, Chen, Zhifen, Schulz, Marcel H. 2025. Cell type-specific epigenetic regulatory circuitry of coronary artery disease loci. In bioRxiv : the preprint server for biology, , . doi:10.1101/2025.02.20.639228. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40027824/
6. Massart, Annick, Danger, Richard, Olsen, Catharina, Abramowicz, Marc, Brouard, Sophie. 2023. An exome-wide study of renal operational tolerance. In Frontiers in medicine, 9, 976248. doi:10.3389/fmed.2022.976248. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37265662/