Dnajc21-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Dnajc21-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-15138

品系全称

C57BL/6JCya-Dnajc21em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-78244-Dnajc21-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Dnajc21-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-15138) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21
基因别称
4930461P20Rik,9930116P15Rik
染色体号
Chr 15 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_030046.2 | Ensembl: ENSMUST00000136591
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~7
敲除长度
~9211 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
DNAJC21,也称为DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21,是Hsp40家族中的一员,该家族在真核生物中广泛存在,参与多种生物学过程,包括蛋白质折叠、细胞应激反应和信号转导等[1]。DNAJC21在细胞内与多种蛋白质相互作用,发挥其生物学功能。研究发现,DNAJC21在维持细胞内蛋白质稳态方面发挥着重要作用,它可以与热休克蛋白70(Hsp70)家族成员结合,促进蛋白质的正确折叠和修复,防止蛋白质错误折叠和聚集,从而维持细胞内蛋白质的稳态[2]。

DNAJC21在人体发育和疾病发生中也发挥着重要作用。研究发现,DNAJC21在多种组织中表达,包括骨骼、肌肉、心脏、肝脏、胰腺等,参与维持这些组织的正常功能[3]。此外,DNAJC21还与多种疾病的发生发展密切相关。例如,DNAJC21的突变与Shwachman-Diamond综合征(SDS)的发生有关,SDS是一种罕见的遗传性骨髓衰竭综合征,患者表现为中性粒细胞减少、胰腺外分泌功能不全和骨骼异常等症状[4]。此外,DNAJC21的突变还与骨 marrow failure type 3(BMFS3)的发生有关,BMFS3是一种遗传性骨髓衰竭综合征,患者表现为血小板减少、发育迟缓等症状[5]。

近年来,随着全外显子测序技术的发展,越来越多的DNAJC21突变被鉴定出来,揭示了其在多种遗传性疾病中的重要作用。研究发现,DNAJC21突变引起的疾病不仅限于骨髓衰竭,还包括生长发育迟缓、智力障碍、皮肤牙齿或头发异常等多种症状[6]。此外,DNAJC21突变还与多种癌症的发生发展有关,如急性髓细胞性白血病(AML)和骨髓增生异常综合征(MDS)等[7]。

综上所述,DNAJC21是一种重要的Hsp40家族成员,在维持细胞内蛋白质稳态和人体发育中发挥着重要作用。DNAJC21的突变与多种遗传性疾病和癌症的发生发展密切相关,为这些疾病的诊断和治疗提供了新的思路和策略。未来,随着研究的深入,我们有望更好地理解DNAJC21的生物学功能和病理机制,为相关疾病的治疗和预防提供更加精准的方案。

参考文献:
1. Ji, Jianling, Shen, Lishuang, Bootwalla, Moiz, Biegel, Jaclyn A, Gai, Xiaowu. 2019. A semiautomated whole-exome sequencing workflow leads to increased diagnostic yield and identification of novel candidate variants. In Cold Spring Harbor molecular case studies, 5, . doi:10.1101/mcs.a003756. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30755392/
2. Bezzerri, Valentino, Cipolli, Marco. . Shwachman-Diamond Syndrome: Molecular Mechanisms and Current Perspectives. In Molecular diagnosis & therapy, 23, 281-290. doi:10.1007/s40291-018-0368-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30413969/
3. Ketharnathan, Sarada, Pokharel, Sujata, Prykhozhij, Sergey V, Dror, Yigal, Berman, Jason N. 2024. Loss of Dnajc21 leads to cytopenia and altered nucleotide metabolism in zebrafish. In Leukemia, 38, 2115-2126. doi:10.1038/s41375-024-02367-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39138265/
4. Aslan, Deniz, Akgun-Dogan, Ozlem, Ay, Beril, Mancılar, Hanifenur, Alanay, Yasemin. 2023. DNAJC21-related thrombocytopenia in a young adult female. In American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics, 193, 193-197. doi:10.1002/ajmg.c.32043. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37186482/
5. Bluteau, Olivier, Sebert, Marie, Leblanc, Thierry, Socié, Gérard, Soulier, Jean. 2017. A landscape of germ line mutations in a cohort of inherited bone marrow failure patients. In Blood, 131, 717-732. doi:10.1182/blood-2017-09-806489. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29146883/
6. Kawashima, Nozomu, Oyarbide, Usua, Cipolli, Marco, Bezzerri, Valentino, Corey, Seth J. 2023. Shwachman-Diamond syndromes: clinical, genetic, and biochemical insights from the rare variants. In Haematologica, 108, 2594-2605. doi:10.3324/haematol.2023.282949. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37226705/
7. Koh, Ai Ling, Bonnard, Carine, Lim, Jiin Ying, Reversade, Bruno, Jamuar, Saumya Shekhar. 2020. Heterozygous missense variant in EIF6 gene: A novel form of Shwachman-Diamond syndrome? In American journal of medical genetics. Part A, 182, 2010-2020. doi:10.1002/ajmg.a.61758. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32657013/