Cox7b2-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Cox7b2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-15131

品系全称

C57BL/6JCya-Cox7b2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-78174-Cox7b2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cox7b2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-15131) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
cytochrome c oxidase subunit 7B2
基因别称
4930503B16Rik
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_030052.3 | Ensembl: ENSMUST00000050129
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~244 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1925424Mice homozygous for a null allele exhibit impaired sperm fertilization, asthenozoospermia, tetratozoospermia, and disorganized midpiece mitochondria.
Cox7b2,也称为细胞色素c氧化酶亚基7b2,是线粒体呼吸链复合物IV(也称为细胞色素c氧化酶)的组成部分。细胞色素c氧化酶是线粒体氧化磷酸化(OXPHOS)途径中的关键酶,负责将电子从细胞色素c传递到氧分子,从而产生细胞能量。Cox7b2基因在许多生物学过程中发挥着重要作用,包括能量代谢、细胞凋亡和生殖细胞发育等。

Cox7b2基因在鼻咽癌(NPC)的发病机制中可能起着重要作用。一项研究发现,在染色体4p11-p14区域的一个候选易感位点中,Cox7b2基因存在五个新的单核苷酸多态性(SNPs)。其中一个变异体(His26Gln)仅在携带易感单倍型的家族31的NPC患者中发现,而在其他NPC家族或散发性病例中均未发现。该变异体在广东和东部中国的正常对照组中的频率相对较低,并且在白种人和黑种人群的混合DNA样本中也未发现。蛋白质序列比对显示,Cox7b2蛋白在不同物种中26位组氨酸(His)是一致的。这表明Cox7b2基因的26位密码子可能在进化过程中保守,而His26Gln变异体可能与家族31中NPC的高风险相关[1]。

Cox7b2基因在男性生殖细胞发育中也发挥着重要作用。一项研究发现,Cox7b2基因在小鼠睾丸组织中特异性表达,并且在精原细胞的发育过程中具有阶段特异性表达模式。通过CRISPR/Cas9技术构建的Cox7b2基因敲除小鼠表现出运动能力差的精子,导致不育。这表明Cox7b2基因在正常精子生成中起着重要作用[2]。

Cox7b2基因的突变也可能与乳腺癌的发生有关。一项研究发现,Cox7b2基因的四个变异体(rs267606614、rs753969142、rs199476128和rs267606884)具有显著的致病潜力。此外,研究发现九个基因(包括Cox7b2)可能与乳腺癌的发生有关[3]。

Cox7b2基因还可能作为肝细胞癌(HCC)的预后生物标志物。一项研究发现,Cox7b2基因的表达水平与HCC患者的总生存期(OS)相关。通过构建代谢相关预后签名,发现Cox7b2基因是HCC患者OS的独立预后指标。这表明Cox7b2基因的表达水平可能有助于预测HCC患者的预后[4]。

Cox7b2基因的变异体可能与2型糖尿病(T2D)的易感性相关。一项研究发现,Cox7b2基因的SNPs在阿拉伯家族中与T2D的易感性相关。这表明Cox7b2基因可能参与T2D的发病机制[5]。

综上所述,Cox7b2基因在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括能量代谢、细胞凋亡和生殖细胞发育等。Cox7b2基因的突变和表达水平与多种疾病的发生和预后相关,包括鼻咽癌、乳腺癌、肝细胞癌和2型糖尿病等。因此,深入研究Cox7b2基因的功能和作用机制对于理解疾病的发生机制和开发新的治疗方法具有重要意义。

参考文献:
1. Liang, Hui, Chen, Hankui, Shen, Yayun, Huang, Wei, Zeng, Yixin. . A rare polymorphism of the COX7B2 gene in a Cantonese family with nasopharyngeal carcinoma. In Science in China. Series C, Life sciences, 47, 449-53. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15623157/
2. Akter, Most Sumona, Hada, Masashi, Shikata, Daiki, Ogura, Atsuo, Matoba, Shogo. 2021. CRISPR/Cas9-based genetic screen of SCNT-reprogramming resistant genes identifies critical genes for male germ cell development in mice. In Scientific reports, 11, 15438. doi:10.1038/s41598-021-94851-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34326397/
3. de Oliveira, Ricardo Cunha, Dos Reis, Sávio Pinho, Cavalcante, Giovanna C. 2023. Mutations in Structural Genes of the Mitochondrial Complex IV May Influence Breast Cancer. In Genes, 14, . doi:10.3390/genes14071465. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37510369/
4. Wang, Zhihao, Embaye, Kidane Siele, Yang, Qing, Wang, Xi, Qin, Shenghui. 2021. A Novel Metabolism-Related Signature as a Candidate Prognostic Biomarker for Hepatocellular Carcinoma. In Journal of hepatocellular carcinoma, 8, 119-132. doi:10.2147/JHC.S294108. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33758763/
5. Al Safar, Habiba S, Cordell, Heather J, Jafer, Osman, Tay, Guan K, Blackwell, Jenefer M. 2013. A genome-wide search for type 2 diabetes susceptibility genes in an extended Arab family. In Annals of human genetics, 77, 488-503. doi:10.1111/ahg.12036. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23937595/