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Rdh12-KO 基因敲除小鼠

Rdh12-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Rdh12-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-15115

品系全称

C57BL/6NCya-Rdh12em1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-77974-Rdh12-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Rdh12-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-15115) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
retinol dehydrogenase 12
基因别称
-
染色体号
Chr 12 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_030017 | Ensembl: ENSMUST00000021548
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~5
敲除长度
~2.9 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1925224Deletion of this gene in mice results in slowed kinetics of all-trans-retinal reduction leading to delayed dark adaptation and increased susceptibility to light-induced photoreceptor apoptosis from accelerated 11-cis-retinal production.
更多信息
Rdh12，全称Retinol dehydrogenase 12，是一种NADPH依赖性视网膜还原酶，主要表达在感光细胞的内节段。它在视觉循环中发挥重要作用，视觉循环是一系列酶促反应，对于再生视觉色素至关重要。此外，Rdh12还参与脂质过氧化产物的解毒作用。研究表明，Rdh12的突变与Leber先天性黑朦症（LCA）和常染色体显性视网膜色素变性（ADRP）等视网膜疾病有关。

在视觉循环中，Rdh12的作用是还原有毒的视黄醛，这些视黄醛是在光响应过程中由感光细胞产生的。视黄醛是一种光敏色素，是视觉信号传导过程中的关键分子。在视觉过程中，视黄醛会经历一系列的化学反应，包括异构化和还原。Rdh12在还原步骤中发挥作用，将有毒的视黄醛还原为无毒的形式，从而防止其对视网膜的损伤。因此，Rdh12的突变会导致视黄醛还原酶活性降低，从而影响视觉循环的进行，最终导致视网膜疾病的发生。

目前，对于Rdh12突变引起的视网膜疾病，基因治疗是一种很有潜力的治疗方法。基因治疗通过将正常的Rdh12基因导入到患者的视网膜细胞中，恢复Rdh12的功能，从而改善视网膜功能。已有研究表明，在Rdh12基因突变的小鼠模型中，基因治疗可以显著延缓视网膜变性，维持视觉功能[1]。

此外，Rdh12突变还与视网膜色素变性（RP）等其他视网膜疾病有关。RP是一种遗传性疾病，主要表现为视网膜感光细胞进行性变性，最终导致视力丧失。Rdh12突变引起的RP通常表现为早期严重的视网膜变性，与LCA相似。因此，对于Rdh12突变引起的RP，基因治疗也可能是一种有效的治疗方法。

除了基因治疗，还有其他一些治疗方法正在研究中。例如，有研究表明，维生素A在视网膜疾病中发挥重要作用，可以通过补充维生素A来改善视网膜功能[2]。此外，还有研究表明，使用小分子药物来激活Rdh12的功能，也可以改善视网膜疾病[3]。

总之，Rdh12是一种重要的视网膜还原酶，其突变与多种视网膜疾病有关。基因治疗是一种很有潜力的治疗方法，可以恢复Rdh12的功能，从而改善视网膜功能。此外，还有其他一些治疗方法正在研究中，为Rdh12突变引起的视网膜疾病的治疗提供了新的思路和策略。

参考文献：
1. Bian, Jiaxin, Chen, Hongyu, Sun, Junhui, Pan, Qing, Qi, Ming. 2021. Gene Therapy for Rdh12-Associated Retinal Diseases Helps to Delay Retinal Degeneration and Vision Loss. In Drug design, development and therapy, 15, 3581-3591. doi:10.2147/DDDT.S305378. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34429587/
2. Sajovic, Jana, Meglič, Andrej, Glavač, Damjan, Hawlina, Marko, Fakin, Ana. 2022. The Role of Vitamin A in Retinal Diseases. In International journal of molecular sciences, 23, . doi:10.3390/ijms23031014. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35162940/
3. Huang, Chu-Hsuan, Yang, Chung-May, Yang, Chang-Hao, Hou, Yu-Chih, Chen, Ta-Ching. 2021. Leber's Congenital Amaurosis: Current Concepts of Genotype-Phenotype Correlations. In Genes, 12, . doi:10.3390/genes12081261. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34440435/

资料下载

S-KO-15115_6N_77974_Rdh12_Exon 2~5_strategy.pdf
S-KO-15115_6N_77974_Rdh12_Exon 2~5_strategy.pdf
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