Mlana-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Mlana-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-15101

品系全称

C57BL/6JCya-Mlanaem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-77836-Mlana-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Mlana-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-15101) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
melan-A
基因别称
A930034P04Rik,Mart1
染色体号
Chr 19 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_029993.1 | Ensembl: ENSMUST00000025719
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~5
敲除长度
~8131 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:108454Mice homozygous for a knock-out allele exhibit dilute coat color, reduced hair number, reduced melanin and eumelanin and abnormal melanosome morphology in the hair follicle.
MLANA基因,也称为Melan-A,是一种在动物色素沉着现象中起关键作用的基因。它编码的蛋白质Melan-A在黑素体的发育中扮演着重要的角色。MLANA基因的突变或变异与多种生物学过程有关,包括动物毛色、肿瘤免疫和病毒感染等。

MLANA基因的多态性与动物毛色密切相关。在一项针对中国黄鸡的研究中,研究者发现MLANA基因中的一个非同义单核苷酸多态性(NSSNP)显著降低了该基因的表达水平和酪氨酸酶(TYR)的活性,导致背部羽毛中的黑色素含量显著降低[1]。这表明MLANA基因的多态性可以作为一种分子标记,用于育种纯色羽毛的鸡。

此外,MLANA基因在肿瘤免疫中也具有重要意义。在一项针对淋巴管平滑肌瘤病(LAM)的研究中,研究者发现了一种独特的细胞类型LAMCORE,它与肺间充质细胞密切相关,并表达了一些已知的LAM标记基因,如PMEL、FIGF、CTSK和MLANA[2]。这表明MLANA基因可能与LAM的发病机制有关。

MLANA基因在病毒感染中也发挥作用。在一项关于γ疱疹病毒潜伏感染的研究中,研究者发现MLANA基因的E3泛素连接酶活性对γ疱疹病毒驱动的淋巴母细胞增生有重要影响[3]。这表明MLANA基因可能参与调节病毒感染和宿主细胞的免疫反应。

MLANA基因的表达受到MITF(微眼蛋白相关转录因子)的调控。MITF是一种转录因子,对于正常黑色素细胞的发育至关重要。研究显示,MITF能够调节MLANA基因的表达,并且MLANA基因的表达水平与MITF的表达水平密切相关[4]。这表明MITF可能通过调节MLANA基因的表达来影响黑色素细胞的发育和色素沉着。

MLANA基因在肿瘤免疫治疗中也具有潜在的应用价值。在一项关于黑色素瘤免疫治疗的研究中,研究者发现通过基因工程技术将MLANA基因导入淋巴细胞中,可以使淋巴细胞识别并攻击肿瘤细胞,从而实现肿瘤的消退[5]。这表明MLANA基因可以作为肿瘤免疫治疗的靶点,为开发新型肿瘤治疗方法提供新的思路。

综上所述,MLANA基因在动物毛色、肿瘤免疫和病毒感染等生物学过程中发挥着重要作用。MLANA基因的多态性与动物毛色密切相关,MLANA基因的表达受到MITF的调控,MLANA基因在肿瘤免疫治疗中具有潜在的应用价值。MLANA基因的研究有助于深入理解其生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Zhang, X, Wu, F, Hu, J, Ji, X, Qi, Y. 2025. Polymorphism in the MLANA gene and its association with feather pigmentation in Chinese yellow quail (Coturnix japonica). In British poultry science, , 1-5. doi:10.1080/00071668.2025.2451243. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39898814/
2. Guo, Minzhe, Yu, Jane J, Perl, Anne Karina, McCormack, Francis X, Xu, Yan. . Single-Cell Transcriptomic Analysis Identifies a Unique Pulmonary Lymphangioleiomyomatosis Cell. In American journal of respiratory and critical care medicine, 202, 1373-1387. doi:10.1164/rccm.201912-2445OC. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32603599/
3. Morgan, Richard A, Dudley, Mark E, Wunderlich, John R, Mavroukakis, Sharon A, Rosenberg, Steven A. 2006. Cancer regression in patients after transfer of genetically engineered lymphocytes. In Science (New York, N.Y.), 314, 126-9. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16946036/
4. Kober, Christina, Roewe, Julian, Schmees, Norbert, Platten, Michael, Gutcher, Ilona. . Targeting the aryl hydrocarbon receptor (AhR) with BAY 2416964: a selective small molecule inhibitor for cancer immunotherapy. In Journal for immunotherapy of cancer, 11, . doi:10.1136/jitc-2023-007495. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37963637/
5. Du, Jinyan, Miller, Arlo J, Widlund, Hans R, Ramaswamy, Sridhar, Fisher, David E. . MLANA/MART1 and SILV/PMEL17/GP100 are transcriptionally regulated by MITF in melanocytes and melanoma. In The American journal of pathology, 163, 333-43. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12819038/