Elp4-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Elp4-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-15089

品系全称

C57BL/6JCya-Elp4em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-77766-Elp4-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Elp4-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-15089) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
elongator acetyltransferase complex subunit 4
基因别称
A330107A17Rik,Paxneb
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_023876.4 | Ensembl: ENSMUST00000122965
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~122 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
ELP4,也称为延伸子蛋白复合物4(Elongator protein complex subunit 4),是一种重要的蛋白质,参与细胞内的多种生物学过程。ELP4是延伸子复合物的一部分,延伸子复合物是一种由6个亚基组成的蛋白质复合物,参与转录延伸和tRNA的修饰。ELP4在转录延伸过程中发挥重要作用,能够帮助RNA聚合酶在DNA模板上顺利地移动,从而促进基因的转录。此外,ELP4还参与tRNA的修饰,通过添加特定的化学基团来改变tRNA的结构和功能,从而影响蛋白质的合成过程。

ELP4在多种生物学过程中发挥重要作用,包括细胞分化、发育、代谢和疾病发生。研究发现,ELP4的基因突变或表达异常与多种疾病的发生和进展相关。例如,ELP4的基因突变与一些遗传性疾病的发生有关,如无虹膜症(aniridia)、语言障碍和智力障碍等。此外,ELP4的表达异常还与一些神经系统疾病的发生和进展相关,如癫痫、精神分裂症和自闭症等。

在无虹膜症的研究中,发现PAX6基因的突变是导致无虹膜症的主要原因。PAX6基因编码的蛋白质在眼部的发育过程中发挥重要作用,其突变会导致眼部的结构异常,从而引发无虹膜症。除了PAX6基因,还有其他基因的突变也与无虹膜症的发生相关。例如,研究发现,ELP4基因的突变也与无虹膜症的发生有关。ELP4基因的突变会导致ELP4蛋白的结构和功能的改变,从而影响眼部的发育和结构,引发无虹膜症[4][6]。

在癫痫的研究中,发现ELP4基因与罗兰氏癫痫(Rolandic epilepsy,RE)的发生相关。罗兰氏癫痫是一种常见的儿童癫痫,表现为在额叶和颞叶区域出现癫痫放电。研究发现,ELP4基因的突变或表达异常与罗兰氏癫痫的发生相关。ELP4基因编码的蛋白质参与转录延伸和tRNA的修饰,这些过程与神经元的发育和功能密切相关。ELP4基因的突变或表达异常会导致神经元的发育和功能异常,从而引发罗兰氏癫痫[1][3][5]。

在颅内蛛网膜囊肿的研究中,发现ELP4基因的变异与颅内蛛网膜囊肿的发生和进展相关。颅内蛛网膜囊肿是一种常见的神经系统疾病,表现为颅内出现液体充填的囊性结构。研究发现,ELP4基因的变异会影响颅内蛛网膜囊肿的发生和进展。ELP4基因编码的蛋白质参与转录延伸和tRNA的修饰,这些过程与脑组织的发育和功能密切相关。ELP4基因的变异会导致脑组织的发育和功能异常,从而引发颅内蛛网膜囊肿[2]。

综上所述,ELP4是一种重要的蛋白质,参与细胞内的多种生物学过程。ELP4的基因突变或表达异常与多种疾病的发生和进展相关,包括无虹膜症、癫痫和颅内蛛网膜囊肿等。对ELP4的研究有助于深入理解这些疾病的发病机制,为疾病的诊断、治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Reinthaler, Eva M, Lal, Dennis, Jurkowski, Wiktor, Neubauer, Bernd A, Zimprich, Fritz. 2014. Analysis of ELP4, SRPX2, and interacting genes in typical and atypical rolandic epilepsy. In Epilepsia, 55, e89-93. doi:10.1111/epi.12712. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24995671/
2. Li, Kai, Kong, De-Sheng, Zhang, Jun, Ye, Xun, Zhao, Yuan-Li. 2019. Association between ELP4 rs986527 polymorphism and the occurrence and development of intracranial arachnoid cyst. In Brain and behavior, 9, e01480. doi:10.1002/brb3.1480. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31743616/
3. Gkampeta, Anastasia, Fidani, Liana, Clarimón, Jordi, Zafeiriou, Dimitrios, Pavlou, Evangelos. 2014. Association of brain-derived neurotrophic factor (BDNF) and elongator protein complex 4 (ELP4) polymorphisms with benign epilepsy with centrotemporal spikes in a Greek population. In Epilepsy research, 108, 1734-9. doi:10.1016/j.eplepsyres.2014.09.005. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25301525/
4. D'Elia, Angela Valentina, Pellizzari, Lucia, Fabbro, Dora, Arduino, Carlo, Damante, Giuseppe. 2007. A deletion 3' to the PAX6 gene in familial aniridia cases. In Molecular vision, 13, 1245-50. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17679951/
5. Strug, Lisa J, Clarke, Tara, Chiang, Theodore, Russo, James J, Pal, Deb K. 2009. Centrotemporal sharp wave EEG trait in rolandic epilepsy maps to Elongator Protein Complex 4 (ELP4). In European journal of human genetics : EJHG, 17, 1171-81. doi:10.1038/ejhg.2008.267. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19172991/
6. Lim, Hyun Taek, Kim, Dae Hee, Kim, Hyuna. . PAX6 aniridia syndrome: clinics, genetics, and therapeutics. In Current opinion in ophthalmology, 28, 436-447. doi:10.1097/ICU.0000000000000405. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28598868/