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Ehmt1-KO 基因敲除小鼠

Ehmt1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ehmt1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-15078

品系全称

C57BL/6JCya-Ehmt1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-77683-Ehmt1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Ehmt1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-15078) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
euchromatic histone methyltransferase 1
基因别称
9230102N17Rik，D330003E03，Eu-HMTase1，GLP，GLP1，KMT1D，mKIAA1876
染色体号
Chr 2 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001012518.3 | Ensembl: ENSMUST00000147147
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~2.2 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1924933Nullizygous embryos die circa E9.5 showing delayed growth and incomplete somite formation and neural groove closure. Heterozygotes show behavioral deficits and synaptic dysfunction. Homozygotes with a H3K9me1-binding mutant form show delayed prenatal growth and bone ossification and postnatal death.
更多信息
EHMT1，全称为 euchromatin histone methyltransferase 1，是一种重要的组蛋白甲基转移酶，主要负责催化组蛋白H3赖氨酸9（H3K9）的二甲基化（H3K9me2）。H3K9me2是一种常见的表观遗传修饰，通常与基因转录的抑制相关。EHMT1在基因表达调控、细胞分化和发育过程中发挥着关键作用。EHMT1的表达和活性异常与多种疾病的发生发展密切相关，包括神经发育障碍、智力障碍、自闭症谱系障碍、癌症和阿尔茨海默病等。

EHMT1的异常表达与神经发育障碍密切相关。EHMT1的拷贝数扩增（如9q34.3微小重复）会导致神经发育障碍，如9q34重复综合征（9q34 DS）。研究发现，即使是在不同大小的9q34.3重复中，患者也表现出类似的神经发育障碍症状，这表明EHMT1过量表达足以引起神经发育障碍表型[1]。此外，EHMT1的突变或缺失也与智力障碍、自闭症谱系障碍等神经发育障碍相关[2]。

EHMT1在细胞衰老和健康老龄化中发挥重要作用。研究发现，EHMT1的表达水平随着年龄的增长而升高，并与阿尔茨海默病的进展呈正相关[3]。在秀丽隐杆线虫中，EHMT1的同源基因SET-6可以加速年龄相关的行为退化，而抑制SET-6的表达可以延缓衰老过程，预防认知衰退[3]。

EHMT1在癌症的发生发展中发挥重要作用。EHMT1/2的抑制剂可以增强化疗药物和免疫治疗药物在癌症治疗中的疗效[4]。EHMT1/2的异常表达与上皮-间质转化（EMT）、肿瘤干细胞和耐药性密切相关[5]。研究发现，EHMT1/2的表达和活性在多种癌症中异常升高，其过表达与不良预后相关[5]。

EHMT1的异常表达与神经退行性疾病的发生发展密切相关。研究发现，α-突触核蛋白前体纤维（PFFs）可以诱导神经元突触损伤和运动障碍，而抑制EHMT1/2可以减轻这些症状[6]。这表明EHMT1/2可能参与帕金森病等神经退行性疾病的发生发展过程。

综上所述，EHMT1是一种重要的组蛋白甲基转移酶，参与调控基因表达、细胞分化和发育过程。EHMT1的异常表达与多种疾病的发生发展密切相关，包括神经发育障碍、智力障碍、自闭症谱系障碍、癌症和阿尔茨海默病等。深入研究EHMT1的功能和调控机制，有助于揭示相关疾病的发生发展机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Bonati, Maria Teresa, Castronovo, Chiara, Sironi, Alessandra, Larizza, Lidia, Finelli, Palma. 2019. 9q34.3 microduplications lead to neurodevelopmental disorders through EHMT1 overexpression. In Neurogenetics, 20, 145-154. doi:10.1007/s10048-019-00581-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31209758/
2. Koemans, Tom S, Kleefstra, Tjitske, Chubak, Melissa C, Schenck, Annette, Kramer, Jamie M. 2017. Functional convergence of histone methyltransferases EHMT1 and KMT2C involved in intellectual disability and autism spectrum disorder. In PLoS genetics, 13, e1006864. doi:10.1371/journal.pgen.1006864. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29069077/
3. Yuan, Jie, Chang, Si-Yuan, Yin, Shi-Gang, Jiang, Lubin, Cai, Shi-Qing. 2020. Two conserved epigenetic regulators prevent healthy ageing. In Nature, 579, 118-122. doi:10.1038/s41586-020-2037-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32103178/
4. Kang, Zhihua, Fu, Pan, Ma, Hui, Ganesan, Shridar, Xia, Bing. 2023. Distinct functions of EHMT1 and EHMT2 in cancer chemotherapy and immunotherapy. In bioRxiv : the preprint server for biology, , . doi:10.1101/2023.10.03.560719. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37873068/
5. Nachiyappan, Alamelu, Gupta, Neelima, Taneja, Reshma. 2022. EHMT1/EHMT2 in EMT, cancer stemness and drug resistance: emerging evidence and mechanisms. In The FEBS journal, 289, 1329-1351. doi:10.1111/febs.16334. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34954891/
6. Zhang, Zhixiong, Wang, Rui, Zhou, Hui, Zang, Jianye, Wang, Guanghui. 2024. Inhibition of EHMT1/2 rescues synaptic damage and motor impairment in a PD mouse model. In Cellular and molecular life sciences : CMLS, 81, 128. doi:10.1007/s00018-024-05176-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38472451/

资料下载

S-KO-15078_6J_77683_Ehmt1_Exon 3_strategy.pdf
S-KO-15078_6J_77683_Ehmt1_Exon 3_strategy.pdf
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