Arhgef38-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Arhgef38-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-15076

品系全称

C57BL/6JCya-Arhgef38em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-77669-Arhgef38-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Arhgef38-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-15076) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
Rho guanine nucleotide exchange factor 38
基因别称
9130221D24Rik,D630013G24Rik
染色体号
Chr 3 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001368752 | Ensembl: ENSMUST00000147041
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
ARHGEF38,也称为Rho鸟苷酸交换因子38,是一种参与细胞信号传导的蛋白质。Rho GEFs是一类蛋白质,它们能够激活Rho GTPases,这些GTPases在细胞骨架组织、细胞运动、细胞粘附和细胞分裂等多种细胞过程中发挥着关键作用。ARHGEF38通过催化Rho GTPases从GDP结合的非活性状态转变为GTP结合的活性状态,从而调节这些过程。

ARHGEF38在多种癌症中发挥着重要作用。例如,在乳腺癌中,ARHGEF38的低频错义变异体rs61751053与整体乳腺癌风险相关,其风险比(odds ratio, OR)为1.48[1]。此外,ARHGEF38在前列腺癌中也被发现是预测侵袭性前列腺癌的生物标志物。ARHGEF38在前列腺癌组织中表达上调,并且其表达水平与肿瘤的Gleason评分相关[2]。另外,ARHGEF38的表达水平与前列腺癌的进展相关,其表达上调与肿瘤的增殖、迁移和侵袭性增加有关[4]。

除了在癌症中的作用,ARHGEF38还与一些其他疾病相关。例如,ARHGEF38的基因变异与唇腭裂的发生有关。在一项全基因组拷贝数变异分析中,ARHGEF38被确定为唇腭裂相关基因之一[3]。此外,ARHGEF38的基因变异也与癫痫的发生有关。在GASH/Sal癫痫模型中,ARHGEF38的基因变异与声音诱导的癫痫发作相关[5]。

综上所述,ARHGEF38是一种重要的蛋白质,参与细胞信号传导和多种生物学过程。ARHGEF38在乳腺癌、前列腺癌、唇腭裂和癫痫等疾病中发挥着重要作用。进一步研究ARHGEF38的功能和机制,有助于深入理解这些疾病的发病机制,并为开发新的治疗策略提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Jia, Guochong, Ping, Jie, Guo, Xingyi, Haiman, Christopher A, Zheng, Wei. 2024. Genome-wide association analyses of breast cancer in women of African ancestry identify new susceptibility loci and improve risk prediction. In Nature genetics, 56, 819-826. doi:10.1038/s41588-024-01736-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38741014/
2. Liu, Kun, Wang, Aixiang, Ran, Longke, Sen, Wang, Song, Fangzhou. 2019. ARHGEF38 as a novel biomarker to predict aggressive prostate cancer. In Genes & diseases, 7, 217-224. doi:10.1016/j.gendis.2019.03.004. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32215291/
3. Lansdon, Lisa A, Dickinson, Amanda, Arlis, Sydney, Murray, Jeffrey C, Manak, J Robert. 2022. Genome-wide analysis of copy-number variation in humans with cleft lip and/or cleft palate identifies COBLL1, RIC1, and ARHGEF38 as clefting genes. In American journal of human genetics, 110, 71-91. doi:10.1016/j.ajhg.2022.11.012. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36493769/
4. Sun, Zhuolun, Mao, Yunhua, Zhang, Xu, Wang, Yu, Li, Ke. 2021. Identification of ARHGEF38, NETO2, GOLM1, and SAPCD2 Associated With Prostate Cancer Progression by Bioinformatic Analysis and Experimental Validation. In Frontiers in cell and developmental biology, 9, 718638. doi:10.3389/fcell.2021.718638. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34540835/
5. Díaz-Casado, Elena, Gómez-Nieto, Ricardo, de Pereda, José M, Jara-Acevedo, María, López, Dolores E. 2020. Analysis of gene variants in the GASH/Sal model of epilepsy. In PloS one, 15, e0229953. doi:10.1371/journal.pone.0229953. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32168507/