Efcab6-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Efcab6-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-15069

品系全称

C57BL/6JCya-Efcab6em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-77627-Efcab6-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Efcab6-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-15069) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
EF-hand calcium binding domain 6
基因别称
4931407K02Rik,4932408N08Rik,bM150J22.2,mKIAA1672
染色体号
Chr 15 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_029946 | Ensembl: ENSMUST00000156187
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~0.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Efcab6,全称是Efna1-cab39b6,是一种在多种生物学过程中发挥重要作用的基因。该基因编码的蛋白质参与细胞信号传导和细胞骨架的调节,这些过程在细胞形态发生、分化、迁移和细胞间通讯中扮演着关键角色。Efcab6的表达和功能与多种细胞类型和组织有关,包括神经元、心肌细胞和免疫细胞等。

在神经元中,Efcab6的表达与神经元亚型的特定形态发生和功能特征有关。一项研究发现,在Ciona幼虫的Motor Ganglion中,Efcab6的表达与ddN和MGIN2两种神经元亚型有关。ddN是一种独特的神经元,其轴突跨越中线,而MGIN2则不跨越中线。研究显示,Efcab6的基因敲除会影响ddN轴突的极化生长[1]。这说明Efcab6在神经元极化生长过程中发挥着重要作用。

在心血管系统中,Efcab6的表达也与心肌肥厚有关。一项研究发现,在高血压大鼠模型中,Efcab6的表达显著上调,并与心脏肥厚相关[2]。这表明Efcab6在心脏肥厚的发病机制中可能发挥着一定的作用。

Efcab6还与一些遗传性疾病有关。研究发现,Efcab6基因的突变与Fanconi贫血(FA)有关,这是一种遗传性疾病,主要表现为骨髓衰竭和先天性异常。在FA患者中,Efcab6基因的突变导致其编码的蛋白质功能丧失,进而导致FA的发生[4]。

此外,Efcab6的表达还与一些癌症有关。研究发现,在黑色素瘤患者中,Efcab6基因的突变与黑色素瘤的发病有关[3]。这表明Efcab6可能在黑色素瘤的发生和发展中发挥着一定的作用。

综上所述,Efcab6是一种在多种生物学过程中发挥重要作用的基因,参与细胞信号传导、细胞骨架的调节、神经元极化生长、心脏肥厚、遗传性疾病和癌症等生物学过程。对Efcab6的深入研究有助于我们更好地理解这些生物学过程的机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Gibboney, Susanne, Orvis, Jameson, Kim, Kwantae, Sharma, Sarthak, Stolfi, Alberto. 2019. Effector gene expression underlying neuron subtype-specific traits in the Motor Ganglion of Ciona. In Developmental biology, 458, 52-63. doi:10.1016/j.ydbio.2019.10.012. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31639337/
2. Grabowski, Katja, Riemenschneider, Mona, Schulte, Leonard, Stoll, Monika, Kreutz, Reinhold. 2015. Fetal-adult cardiac transcriptome analysis in rats with contrasting left ventricular mass reveals new candidates for cardiac hypertrophy. In PloS one, 10, e0116807. doi:10.1371/journal.pone.0116807. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25646840/
3. Dębniak, Tadeusz, Scott, Rodney J, Lea, Rodney A, Deptuła, Jakub, Lubiński, Jan. 2018. Founder Mutations for Early Onset Melanoma as Revealed by Whole Exome Sequencing Suggests That This is Not Associated with the Increasing Incidence of Melanoma in Poland. In Cancer research and treatment, 51, 337-344. doi:10.4143/crt.2018.157. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29764119/
4. Ben Haj Ali, Abir, Amouri, Ahlem, Sayeb, Marwa, Abdelhak, Sonia, Messaoud, Olfa. 2019. Cytogenetic and molecular diagnosis of Fanconi anemia revealed two hidden phenotypes: Disorder of sex development and cerebro-oculo-facio-skeletal syndrome. In Molecular genetics & genomic medicine, 7, e00694. doi:10.1002/mgg3.694. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31124294/