Dnhd1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Dnhd1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-15049

品系全称

C57BL/6JCya-Dnhd1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-77505-Dnhd1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Dnhd1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-15049) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
dynein heavy chain domain 1
基因别称
8030491N06Rik
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001370803 | Ensembl: ENSMUST00000145988
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 8~10
敲除长度
~1.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1924755Males homozygous for a null allele exhibit male infertility, reduced sperm numbers and sperm motility, and abnormalities of sperm flagella.
DNHD1,也称为Dynein Heavy Chain Domain 1,是一种编码动力蛋白重链的基因。动力蛋白是一种细胞骨架相关的分子马达,负责细胞内物质运输、细胞分裂和细胞器定位等重要生物学过程。DNHD1基因位于染色体17p11.2区域,其编码的蛋白质在细胞内发挥重要作用,尤其是在维持细胞器的结构和功能方面。

DNHD1基因在人类生殖系统中具有重要作用,与精子的形态和运动能力密切相关。研究发现,DNHD1基因的双等位基因变异与人类和小鼠的精子鞭毛轴突缺陷和弱畸精子症(asthenoteratozoospermia)相关[1]。弱畸精子症是一种表现为精子运动能力下降和精子形态异常的疾病,DNHD1基因的双等位基因变异会导致精子鞭毛的中央对微管(CP)缺陷和线粒体鞘(MS)畸形。此外,DNHD1基因的缺失会导致男性小鼠的弱畸精子症和不育症,这与人类DNHD1基因变异导致的精子表型一致[1]。

DNHD1基因的变异还与多种疾病相关。研究发现,DNHD1基因的缺失变异与先天性心脏病中的左右不对称缺陷相关[2]。在胰腺鳞状细胞癌中,DNHD1基因的突变也与肿瘤的发生发展相关[4]。此外,DNHD1基因的甲基化水平与非洲裔美国人心脏肥厚的发生相关[3]。

DNHD1基因的研究为理解精子鞭毛结构和功能的分子机制提供了重要线索。DNHD1基因的变异与多种疾病相关,包括弱畸精子症、先天性心脏病、胰腺癌和心脏肥厚等。这些发现为疾病的诊断和治疗提供了新的思路和策略。未来,深入研究DNHD1基因的生物学功能和分子机制,有助于进一步揭示其在生殖系统和多种疾病中的作用,为疾病的预防、诊断和治疗提供新的靶点和策略。

综上所述,DNHD1基因是一种编码动力蛋白重链的基因,在维持细胞器的结构和功能方面发挥重要作用。DNHD1基因的变异与精子鞭毛结构和功能异常相关,导致弱畸精子症等生殖系统疾病。此外,DNHD1基因的变异还与多种疾病相关,包括先天性心脏病、胰腺癌和心脏肥厚等。深入研究DNHD1基因的生物学功能和分子机制,有助于进一步揭示其在生殖系统和多种疾病中的作用,为疾病的预防、诊断和治疗提供新的靶点和策略。

参考文献:
1. Tan, Chen, Meng, Lanlan, Lv, Mingrong, Lin, Ge, Tan, Yue-Qiu. 2021. Bi-allelic variants in DNHD1 cause flagellar axoneme defects and asthenoteratozoospermia in humans and mice. In American journal of human genetics, 109, 157-171. doi:10.1016/j.ajhg.2021.11.022. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34932939/
2. Liu, Sijie, Wei, Wei, Wang, Pengcheng, Sun, Kun, Xu, Rang. 2022. LOF variants identifying candidate genes of laterality defects patients with congenital heart disease. In PLoS genetics, 18, e1010530. doi:10.1371/journal.pgen.1010530. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36459505/
3. Jones, Alana C, Patki, Amit, Claas, Steven A, Irvin, Marguerite R, Arnett, Donna K. 2022. Differentially Methylated DNA Regions and Left Ventricular Hypertrophy in African Americans: A HyperGEN Study. In Genes, 13, . doi:10.3390/genes13101700. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36292585/
4. Xu, Meng-Dan, Liu, Shu-Ling, Feng, Yi-Zhong, Tao, Min, Li, Wei. . Genomic characteristics of pancreatic squamous cell carcinoma, an investigation by using high throughput sequencing after in-solution hybrid capture. In Oncotarget, 8, 14620-14635. doi:10.18632/oncotarget.14678. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28099906/