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Axdnd1-KO 基因敲除小鼠

Axdnd1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Axdnd1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-15040

品系全称

C57BL/6JCya-Axdnd1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-77352-Axdnd1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Axdnd1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-15040) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
axonemal dynein light chain domain containing 1
基因别称
9430070O13Rik，Gm979
染色体号
Chr 1 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001346967.1 | Ensembl: ENSMUST00000213088
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~1178 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1924602Mice homozygous for a null allele exhibit male infertility, small testes, abnormal spermiogenesis, oligospermia, abnormal sperm heads, and abnormal manchettes.
更多信息
AXDND1，也称为轴突性动力蛋白轻链域1，是一种在哺乳动物中高度富集于睾丸的基因。AXDND1在男性生殖系统中发挥着关键作用，特别是在精子发生过程中。精子发生是一个复杂的生物学过程，涉及到精原细胞的增殖、分化以及精子的形成和成熟。AXDND1的表达在人和小鼠的睾丸中具有特异性，主要在圆形和伸长的精细胞中表达[1][2][3][4]。

AXDND1的功能与精子发生的多个环节密切相关。研究表明，AXDND1在维持精原细胞群之间的平衡、精细胞头部形态的形成、精子尾部的发育以及精子的运动能力中发挥着重要作用。AXDND1的突变或缺失会导致精子发生过程中的异常，如精子细胞凋亡增加、精子数量减少、精子形态异常、精子尾部结构异常等，进而导致男性不育[1][2][3][4]。

在非梗阻性无精子症（NOA）患者中，AXDND1基因的突变被认为是一种重要的致病因素。通过外显子测序，研究人员在NOA患者中发现了一些AXDND1基因的突变，这些突变可能导致精子发生过程中的功能障碍，从而影响男性的生育能力[1][4]。此外，AXDND1的缺失会导致小鼠出现精子发生障碍，表现为精子细胞凋亡增加、精子数量减少、精子形态异常、精子尾部结构异常等，与NOA患者的症状相似[1][4]。

AXDND1的突变或缺失还会导致精子细胞尾部结构的异常，如外周致密纤维（ODF）和线粒体鞘的缺失、微管双体结构的异常等。这些异常结构可能会影响精子的运动能力，从而导致精子不育[1][2][3][4]。此外，AXDND1的突变或缺失还会导致精子细胞头部形态的异常，如头部变形等，这些异常形态可能会影响精子的成熟和功能，从而导致男性不育[1][4]。

综上所述，AXDND1是一种重要的睾丸富集基因，在精子发生过程中发挥着关键作用。AXDND1的突变或缺失会导致精子发生过程中的异常，如精子细胞凋亡增加、精子数量减少、精子形态异常、精子尾部结构异常等，进而导致男性不育。AXDND1的研究有助于深入理解精子发生的生物学机制，为男性不育的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Ma, Qian, Cao, Congcong, Zhuang, Changshui, Yuan, Shuiqiao, Gui, Yaoting. 2021. AXDND1, a novel testis-enriched gene, is required for spermiogenesis and male fertility. In Cell death discovery, 7, 348. doi:10.1038/s41420-021-00738-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34759295/
2. Houston, Brendan J, Nguyen, Joseph, Merriner, D Jo, Dunleavy, Jessica E M, O'Bryan, Moira K. 2024. AXDND1 is required to balance spermatogonial commitment and for sperm tail formation in mice and humans. In Cell death & disease, 15, 499. doi:10.1038/s41419-024-06874-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38997255/
3. Houston, Brendan J, Nguyen, Joseph, Merriner, D Jo, Dunleavy, Jessica Em, O'Bryan, Moira K. 2023. AXDND1 is required to balance spermatogonial commitment and for sperm tail formation in mice and humans. In bioRxiv : the preprint server for biology, , . doi:10.1101/2023.11.02.565050. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38014244/
4. Hiradate, Yuki, Harima, Ryua, Yanai, Rin, Yasui, Akira, Tanemura, Kentaro. 2022. Loss of Axdnd1 causes sterility due to impaired spermatid differentiation in mice. In Reproductive medicine and biology, 21, e12452. doi:10.1002/rmb2.12452. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35386379/

资料下载

S-KO-15040_6J_77352_Axdnd1_Exon 2~3_A_strategy.pdf
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