Yif1b-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Yif1b-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-15033

品系全称

C57BL/6JCya-Yif1bem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-77254-Yif1b-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Yif1b-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-15033) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
Yip1 interacting factor homolog B (S. cerevisiae)
基因别称
9430029K10Rik,Yip1b
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_029887.3 | Ensembl: ENSMUST00000032809
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~5
敲除长度
~770 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1924504Mice homozygous for a knock-out allele exhibit alterations in Golgi vesicle transport and Golgi architecture in pyramidal hippocampal neurons.
Yif1b,也称为Yip1 interacting factor homolog B,是一种重要的蛋白质,参与细胞内的物质运输过程。它主要与内质网(ER)和细胞膜之间的正向运输相关,包括神经细胞在内的多种细胞类型都依赖于Yif1b来维持正常的细胞功能和结构。Yif1b不仅参与细胞内的运输过程,还与高尔基体的形态有关,这对细胞的正常功能也至关重要。

Yif1b的突变与多种疾病相关。例如,Kaya-Barakat-Masson综合征(KABAMAS)是一种严重的神经发育障碍,其特征是严重的全球发育迟缓、癫痫、运动障碍、小头畸形等。KABAMAS是由Yif1b基因的双等位基因变异引起的,这些变异会影响Yif1b的功能,导致细胞内物质运输障碍和高尔基体形态异常[1]。此外,Yif1b的突变还与一些神经发育障碍有关,如癫痫和视觉障碍等[2]。

Yif1b在SARS-CoV-2感染中也发挥着重要作用。研究发现,Yif1b可以促进ORF8蛋白的非典型分泌,而ORF8蛋白是SARS-CoV-2病毒的一个独特的附属蛋白,其表达量与疾病的严重程度有关。Yif1b通过将ORF8蛋白转运到细胞膜上,促进了炎症反应,导致细胞损伤和死亡。因此,Yif1b可能是治疗COVID-19的一个重要靶点[3]。

除了在神经系统和病毒感染中的作用外,Yif1b还与癌症的发生和发展有关。研究发现,Yif1b的表达水平与乳腺癌和膀胱癌的预后相关。在乳腺癌中,Yif1b的表达水平与患者的无病生存期相关,可以作为预测乳腺癌预后的一个指标[4]。在膀胱癌中,Yif1b的表达水平与患者的癌症特异性生存期相关,可以作为预测膀胱癌预后的一个指标[5]。

此外,Yif1b还参与神经递质受体的转运过程。研究发现,Yif1b可以与5-HT1A受体结合,并将其转运到神经元的树突上,从而影响5-HT1A受体的功能和神经递质的传递[6]。Yif1b还参与慢性乙醇摄入对海马5-HT1A受体的调节,慢性乙醇摄入可以上调海马5-HT1A受体的密度,而Yif1b的表达水平与海马5-HT1A受体的密度相关[7]。

综上所述,Yif1b是一种重要的蛋白质,参与细胞内的物质运输过程,与神经发育、病毒感染、癌症和神经递质受体转运等多种生物学过程相关。Yif1b的突变和表达水平的改变与多种疾病的发生和发展相关,因此,Yif1b可能是治疗这些疾病的一个重要靶点。

参考文献:
1. Sanri, Aslihan, Mutlu, Mehmet Burak, Sezer, Ozlem. 2023. YIF1B-related Kaya-Barakat-Masson Syndrome: Report of a new patient and literature review. In European journal of medical genetics, 66, 104751. doi:10.1016/j.ejmg.2023.104751. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36948290/
2. Diaz, Jorge, Gérard, Xavier, Emerit, Michel-Boris, Darmon, Michèle, Masson, Justine. . YIF1B mutations cause a post-natal neurodevelopmental syndrome associated with Golgi and primary cilium alterations. In Brain : a journal of neurology, 143, 2911-2928. doi:10.1093/brain/awaa235. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33103737/
3. Lin, Xiaoyuan, Fu, Beibei, Xiong, Yan, Trimpert, Jakob, Wu, Haibo. 2024. Yip1 interacting factor homolog B mediates the unconventional secretion of ORF8 during SARS-CoV-2 infection. In iScience, 28, 111551. doi:10.1016/j.isci.2024.111551. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39811650/
4. Al Awabdh, Sana, Miserey-Lenkei, Stéphanie, Bouceba, Tahar, Emerit, Michel Boris, Darmon, Michèle. . A new vesicular scaffolding complex mediates the G-protein-coupled 5-HT1A receptor targeting to neuronal dendrites. In The Journal of neuroscience : the official journal of the Society for Neuroscience, 32, 14227-41. doi:10.1523/JNEUROSCI.6329-11.2012. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23055492/
5. Jia, Luyao, Ling, Yuwei, Li, Kaifu, Wang, Yajun, Kang, Hua. 2021. A 10-Gene Signature for Predicting the Response to Neoadjuvant Trastuzumab Therapy in HER2-Positive Breast Cancer. In Clinical breast cancer, 21, e654-e664. doi:10.1016/j.clbc.2021.04.010. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34052107/
6. Xu, Fei, Tang, Qianqian, Wang, Yejinpeng, Ju, Lingao, Xiao, Yu. 2021. Development and Validation of a Six-Gene Prognostic Signature for Bladder Cancer. In Frontiers in genetics, 12, 758612. doi:10.3389/fgene.2021.758612. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34938313/
7. Younis, N S, Mohamed, M E, Alolayan, A A, AlOmran, Z A, Almostafa, M M. . Identification of epilepsy concomitant candidate genes recognized in Saudi epileptic patients. In European review for medical and pharmacological sciences, 26, 2143-2157. doi:10.26355/eurrev_202203_28362. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35363364/