Ston1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Ston1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-15018

品系全称

C57BL/6JCya-Ston1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-77057-Ston1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ston1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-15018) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
stonin 1
基因别称
4921524J06Rik,Salf,Sblf
染色体号
Chr 17 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_029858.2 | Ensembl: ENSMUST00000163588
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~9373 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1924307Mice homozygous for a knock-out allele are overtly normal. Mouse embryonic fibroblasts derived from homozygous null mice display alterations in focal adhesion dynamics and an increase in cellular signaling and directional cell migration.
Ston1,也称为Stonin1,是一种内吞作用蛋白。内吞作用是细胞通过包绕细胞外物质形成囊泡并将其引入细胞内的过程,是细胞摄取营养物质、信号分子和病原体的重要途径。Stonin1在内吞作用中发挥重要作用,通过与内吞作用相关蛋白如Eps15、Eps15R和intersectin 1的相互作用,参与内吞囊泡的形成和成熟。Stonin1的表达水平与多种生物学过程相关,包括细胞增殖、分化和凋亡等。

在多囊卵巢综合征(PCOS)中,Ston1的表达水平与脂肪细胞代谢和CD4免疫表达相关。PCOS是一种常见的妇科内分泌疾病,以高雄激素血症、排卵障碍和卵巢多囊为特征。研究发现,Ston1在PCOS患者的卵巢组织中高表达,其共表达基因与脂肪细胞代谢过程相关。此外,Stonin1的表达与雄激素受体(AR)的表达呈正相关,而AR在PCOS的发生发展中发挥重要作用。这些研究表明,Stonin1可能参与了PCOS的病理生理过程,并可能成为PCOS治疗的潜在靶点[1]。

在肾细胞癌(KIRC)中,Ston1的表达水平与肿瘤免疫微环境和免疫治疗反应相关。研究发现,KIRC患者的Ston1表达水平下调,与肿瘤分级、TNM分期、远处转移和预后不良相关。进一步分析发现,Stonin1的表达与肿瘤免疫微环境中的免疫细胞浸润程度相关,Stonin1高表达的患者预后较好。此外,Stonin1的表达与错配修复蛋白呈正相关,与肿瘤突变负荷呈负相关。这些结果表明,Stonin1可能参与了KIRC的发生发展,并可能成为KIRC免疫治疗和靶向治疗的潜在靶点[2]。

Ston1的表达水平与肥胖和乳腺癌的发生发展相关。研究发现,FTO基因的变异与肥胖相关,而FTO基因的变异与Stonin1基因的甲基化水平相关。此外,rs10454142 PPP1R21位点的变异与肥胖相关,该位点与Stonin1基因的启动子/增强子区域的表观遗传修饰和转录因子结合相关。这些研究表明,Stonin1可能参与了肥胖和乳腺癌的发生发展,并可能成为肥胖和乳腺癌治疗的潜在靶点[3][4]。

Ston1的表达水平与年龄相关性黄斑变性(AMD)的发病相关。AMD是一种常见的老年性眼底病,以视网膜黄斑区新生血管形成为特征。研究发现,rs4482537(STON1-GTF2A1L/LHCGR/FSHR)位点的变异与AMD的双侧发病相关。这些结果表明,Stonin1可能参与了AMD的发生发展,并可能成为AMD治疗的潜在靶点[5]。

综上所述,Stonin1是一种重要的内吞作用蛋白,参与多种生物学过程,包括脂肪细胞代谢、肿瘤免疫微环境、肥胖和乳腺癌的发生发展以及AMD的发病。Stonin1在多种疾病中发挥重要作用,并可能成为这些疾病治疗的潜在靶点。进一步研究Stonin1的生物学功能和作用机制,有助于深入理解疾病的发生发展机制,并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Cao, Can-Hui, Wei, Ye, Liu, Rang, Shi, Yu, Xia, Xi. 2021. Three-Dimensional Genome Interactions Identify Potential Adipocyte Metabolism-Associated Gene STON1 and Immune-Correlated Gene FSHR at the rs13405728 Locus in Polycystic Ovary Syndrome. In Frontiers in endocrinology, 12, 686054. doi:10.3389/fendo.2021.686054. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34248847/
2. Zheng, Axiu, Bai, Jianrong, Ha, Yanping, Luo, Botao, Jie, Wei. 2023. Integrated analysis of the relation to tumor immune microenvironment and predicted value of Stonin1 gene for immune checkpoint blockage and targeted treatment in kidney renal clear cell carcinoma. In BMC cancer, 23, 135. doi:10.1186/s12885-023-10616-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36759775/
3. Almén, Markus Sällman, Jacobsson, Josefin A, Moschonis, George, Fredriksson, Robert, Schiöth, Helgi B. 2012. Genome wide analysis reveals association of a FTO gene variant with epigenetic changes. In Genomics, 99, 132-7. doi:10.1016/j.ygeno.2011.12.007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22234326/
4. Ponomarenko, Irina, Pasenov, Konstantin, Churnosova, Maria, Reshetnikov, Evgeny, Churnosov, Mikhail. 2024. Obesity-Dependent Association of the rs10454142 PPP1R21 with Breast Cancer. In Biomedicines, 12, . doi:10.3390/biomedicines12040818. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38672173/
5. Kawashima-Kumagai, Kyoko, Yamashiro, Kenji, Yoshikawa, Munemitsu, Wong, Tien Yin, Yoshimura, Nagahisa. 2017. A genome-wide association study identified a novel genetic loci STON1-GTF2A1L/LHCGR/FSHR for bilaterality of neovascular age-related macular degeneration. In Scientific reports, 7, 7173. doi:10.1038/s41598-017-07526-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28775256/