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Ddrgk1-KO 基因敲除小鼠

Ddrgk1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ddrgk1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-15005

品系全称

C57BL/6JCya-Ddrgk1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-77006-Ddrgk1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Ddrgk1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-15005) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
DDRGK domain containing 1
基因别称
1110001I20Rik，2600009E05Rik，Ufbp1
染色体号
Chr 2 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_029832 | Ensembl: ENSMUST00000089559
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~2.6 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1924256Mice homozygous for a knock-out allele exhibit lethality by E13.5 with impaired embryonic erythropoiesis. Embryos show delayed limb bud condrogenic condensation.
更多信息
Ddrgk1，也称为DDRGK1或DDRGK domain-containing 1，是一种重要的基因。该基因编码的蛋白属于DDR家族，具有多个结构域，包括DDR、GK和K结构域。DDR结构域具有GTP酶活性，GK结构域具有激酶活性，而K结构域具有结合功能。Ddrgk1基因的表达受到多种因素的调控，包括转录因子、非编码RNA和表观遗传修饰等。

Ddrgk1基因在多种生物学过程中发挥着重要作用，包括骨骼发育、细胞凋亡、DNA损伤修复和炎症反应等。在骨骼发育过程中，Ddrgk1基因的突变或缺失会导致多种骨骼发育障碍，如Shohat型脊柱骨骺发育不良（SEMDSH）和脊柱骨骺发育不良（SEMD）。SEMDSH是一种罕见的骨骼发育不良，表现为严重的身材矮小、短颈、小胸、腹部膨隆和短下肢等症状。SEMD是一种罕见的软骨发育不良，表现为软骨生长受阻，导致身材矮小和骨骼畸形。研究表明，Ddrgk1基因的突变或缺失会导致SOX9蛋白的表达下调，进而影响软骨发育和骨骼形态的形成[3]。

在细胞凋亡过程中，Ddrgk1基因的缺失会导致内质网应激和细胞凋亡的增加。内质网应激是指细胞内质网功能障碍，导致蛋白质折叠和修饰异常，进而激活未折叠蛋白反应（UPR）和细胞凋亡通路。研究表明，Ddrgk1基因的缺失会降低IRE1α蛋白的稳定性，进而导致内质网应激和细胞凋亡的增加[2]。IRE1α是UPR通路的关键传感器，其稳定性受到Ddrgk1基因的调控。

在DNA损伤修复过程中，Ddrgk1基因的缺失会导致rDNA损伤反应的异常。rDNA是细胞核中编码核糖体的DNA，其损伤会导致细胞死亡和疾病发生。研究表明，Ddrgk1基因的缺失会降低UFL1和DDRGK1蛋白的核仁定位，进而影响ATM激活和rDNA转录抑制，导致rDNA损伤反应的异常[1]。UFL1和DDRGK1蛋白是Ufm1系统的重要组成部分，其功能是调节蛋白质的UFMylation修饰，进而影响蛋白质的稳定性和功能。

在炎症反应过程中，Ddrgk1基因的缺失会导致NF-κB信号通路的异常。NF-κB是一种重要的转录因子，其功能是调控炎症相关基因的表达。研究表明，Ddrgk1基因的缺失会降低IκBα蛋白的稳定性，进而导致NF-κB信号通路的异常激活[4]。IκBα是NF-κB信号通路的关键抑制因子，其稳定性受到Ddrgk1基因的调控。

综上所述，Ddrgk1基因是一种重要的基因，其编码的蛋白在多种生物学过程中发挥着重要作用，包括骨骼发育、细胞凋亡、DNA损伤修复和炎症反应等。Ddrgk1基因的突变或缺失会导致多种疾病的发生，如SEMDSH、SEMD和DNA损伤修复异常等。Ddrgk1基因的研究有助于深入理解骨骼发育、细胞凋亡、DNA损伤修复和炎症反应的分子机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Panichnantakul, Pudchalaluck, Aguilar, Lisbeth C, Daynard, Evan, Vogel, Jackie, Oeffinger, Marlene. 2024. Protein UFMylation regulates early events during ribosomal DNA-damage response. In Cell reports, 43, 114738. doi:10.1016/j.celrep.2024.114738. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39277864/
2. Liu, Jiang, Wang, Ying, Song, Lizhi, Ju, Zhenyu, Cong, Yu-Sheng. 2017. A critical role of DDRGK1 in endoplasmic reticulum homoeostasis via regulation of IRE1α stability. In Nature communications, 8, 14186. doi:10.1038/ncomms14186. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28128204/
3. Egunsola, Adetutu T, Bae, Yangjin, Jiang, Ming-Ming, Shohat, Mordechai, Lee, Brendan H. 2017. Loss of DDRGK1 modulates SOX9 ubiquitination in spondyloepimetaphyseal dysplasia. In The Journal of clinical investigation, 127, 1475-1484. doi:10.1172/JCI90193. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28263186/
4. Xi, Peng, Ding, Deqiang, Zhou, Junzhi, Wang, Miao, Cong, Yu-Sheng. 2013. DDRGK1 regulates NF-κB activity by modulating IκBα stability. In PloS one, 8, e64231. doi:10.1371/journal.pone.0064231. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23675531/

资料下载

S-KO-15005_6J_77006_Ddrgk1_Exon 2~4_strategy.pdf
S-KO-15005_6J_77006_Ddrgk1_Exon 2~4_strategy.pdf
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