Urah-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Urah-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-15001

品系全称

C57BL/6JCya-Urahem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-76974-Urah-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Urah-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-15001) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
urate (5-hydroxyiso-) hydrolase
基因别称
1190003J15Rik,2810420C16Rik,HIUHase
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001347605.1 | Ensembl: ENSMUST00000106050
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~4
敲除长度
~2574 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1916142Mice homozygous for an ENU mutation have an elevated platelet cell number, display hepatomegaly and hepatocellular carcinoma.
Urah基因编码一种名为5-羟基异尿酸(HIU)水解酶的酶,该酶在嘌呤代谢中起着关键作用。在大多数脊椎动物中,尿酸首先被尿酸盐氧化酶转化为(S)-鸟嘌呤,然后通过5-羟基异尿酸(HIU)水解酶和2-氧-4-羟基-4-羧基-5-脲基咪唑啉脱羧酶进一步代谢。然而,在人类中,由于缺乏尿酸盐氧化酶,尿酸的代谢终止于尿酸本身,因此,Urah基因在人类中并不表达。在动物模型中,Urah基因的缺失导致肝脏肥大和肝细胞癌的发展,表明尿酸代谢产物可能具有毒性,并且尿酸盐氧化酶活性在缺乏HIU水解酶功能的情况下可能会影响肝脏生长和转化[2]。

在植物中,Urah基因与S-鸟嘌呤的合成有关。研究发现,在拟南芥中,Transthyretin-like(TTL)蛋白的Urah结构域催化HIU的水解,从而参与S-鸟嘌呤的合成。TTL基因通过选择性剪接产生两种不同的mRNA,从而产生两种不同的蛋白质,这两种蛋白质在体外具有相似的催化活性,但在体内的定位不同。一种蛋白质在过氧化物酶体中定位,而另一种蛋白质在细胞质中定位[3]。

在鱼类中,Urah基因与皮肤颜色的变化有关。研究发现,在丽鱼科的鱼类中,Urah基因的表达水平与皮肤中的类胡萝卜素浓度相关。类胡萝卜素是一种在动物体色形成中起重要作用的色素,因此,Urah基因可能通过影响类胡萝卜素的代谢来影响鱼类的皮肤颜色[1]。

综上所述,Urah基因在脊椎动物和植物中具有不同的功能和表达模式。在脊椎动物中,Urah基因编码HIU水解酶,参与尿酸的代谢,而在植物中,Urah基因与S-鸟嘌呤的合成有关。此外,在鱼类中,Urah基因的表达水平与皮肤中的类胡萝卜素浓度相关。这些发现表明,Urah基因在生物体的多种生理过程中发挥着重要的作用。

参考文献:
1. Ahi, Ehsan Pashay, Lecaudey, Laurène A, Ziegelbecker, Angelika, Goessler, Walter, Sefc, Kristina M. 2020. Expression levels of the tetratricopeptide repeat protein gene ttc39b covary with carotenoid-based skin colour in cichlid fish. In Biology letters, 16, 20200629. doi:10.1098/rsbl.2020.0629. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33236977/
2. Stevenson, William S, Hyland, Craig D, Zhang, Jian-Guo, Roberts, Andrew W, Alexander, Warren S. 2010. Deficiency of 5-hydroxyisourate hydrolase causes hepatomegaly and hepatocellular carcinoma in mice. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 107, 16625-30. doi:10.1073/pnas.1010390107. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20823251/
3. Lamberto, Ilaria, Percudani, Riccardo, Gatti, Rita, Folli, Claudia, Petrucco, Stefania. 2010. Conserved alternative splicing of Arabidopsis transthyretin-like determines protein localization and S-allantoin synthesis in peroxisomes. In The Plant cell, 22, 1564-74. doi:10.1105/tpc.109.070102. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20511299/