Slitrk1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Slitrk1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-14997

品系全称

C57BL/6JCya-Slitrk1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-76965-Slitrk1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Slitrk1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-14997) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
SLIT and NTRK-like family, member 1
基因别称
3200001I04Rik
染色体号
Chr 14 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_199065 | Ensembl: ENSMUST00000100322
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~4.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2679446Mice homozygous for a knock-out allele display hypoactivity, reduced male body weight, elevated anxiety- and depression-like behavior, increased norepinephrine content in brain, and partial postnatal lethality.
SLITRK1,也称为Slit and Trk-like 1,是一种编码神经细胞膜蛋白的基因。SLITRK1蛋白在神经系统中发挥重要作用,尤其在神经发生、突触形成和神经传递过程中。研究表明,SLITRK1基因的突变与多种神经精神疾病相关,包括抽动秽语综合症(Tourette syndrome, TS)、强迫症(Obsessive-compulsive disorder, OCD)和自闭症谱系障碍(Autism spectrum disorder, ASD)等。

SLITRK1蛋白是一种跨膜蛋白,其结构包括一个细胞外结构域和一个细胞内结构域。细胞外结构域包含多个重复序列,而细胞内结构域则包含一个酪氨酸激酶样结构域和一个SAM结构域。SLITRK1蛋白可以与多种蛋白质相互作用,包括Dynamin1、Neurofascin和L1CAM等,这些相互作用在神经传递和突触形成中发挥重要作用。

研究表明,SLITRK1基因的突变与TS的发生和发展密切相关。基因组广泛关联研究(Genome-wide association studies, GWAS)已经确定了多个与TS相关的遗传位点,其中包括SLITRK1基因。SLITRK1基因的突变可以导致神经递质传递异常,从而引起抽动和强迫行为等TS症状。例如,研究发现SLITRK1基因的突变可以导致神经元内部信号传导异常,进而影响多巴胺和去甲肾上腺素等神经递质的释放和再摄取,从而导致TS的发生和发展[1,3,5]。

除了TS外,SLITRK1基因的突变还与OCD的发生和发展相关。研究发现,SLITRK1基因的突变可以导致神经元内部信号传导异常,进而影响多巴胺和去甲肾上腺素等神经递质的释放和再摄取,从而导致OCD的发生和发展[2,4]。此外,SLITRK1基因的突变还可以影响神经元的突触形成和功能,进而导致OCD的发生和发展。

此外,SLITRK1基因的突变还与自闭症谱系障碍(Autism spectrum disorder, ASD)的发生和发展相关。研究发现,SLITRK1基因的突变可以导致神经元内部信号传导异常,进而影响多巴胺和去甲肾上腺素等神经递质的释放和再摄取,从而导致ASD的发生和发展。此外,SLITRK1基因的突变还可以影响神经元的突触形成和功能,进而导致ASD的发生和发展。

综上所述,SLITRK1基因是一种编码神经细胞膜蛋白的基因,在神经系统中发挥重要作用,尤其在神经发生、突触形成和神经传递过程中。SLITRK1基因的突变与多种神经精神疾病相关,包括抽动秽语综合症(Tourette syndrome, TS)、强迫症(Obsessive-compulsive disorder, OCD)和自闭症谱系障碍(Autism spectrum disorder, ASD)等。SLITRK1基因的突变可以导致神经递质传递异常,进而影响多巴胺和去甲肾上腺素等神经递质的释放和再摄取,从而导致神经精神疾病的发生和发展。

参考文献:
1. Lin, Wei-De, Tsai, Fuu-Jen, Chou, I-Ching. 2022. Current understanding of the genetics of tourette syndrome. In Biomedical journal, 45, 271-279. doi:10.1016/j.bj.2022.01.008. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35042017/
2. Hatayama, Minoru, Katayama, Kei-Ichi, Kawahara, Yukie, Yoshikawa, Takeo, Aruga, Jun. 2022. SLITRK1-mediated noradrenergic projection suppression in the neonatal prefrontal cortex. In Communications biology, 5, 935. doi:10.1038/s42003-022-03891-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36085162/
3. Du, Jung-Chieh, Chang, Man-Hsin, Yeh, Chen-Jiun, Chuang, Shu-Hui, Chiou, Lih-Chu. 2023. Pivotal Role of Slitrk1 in Adult Striatal Cholinergic Neurons in Mice: Implication in Tourette Syndrome. In Annals of neurology, , . doi:10.1002/ana.26805. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37776102/
4. Melo-Felippe, Fernanda B, Fontenelle, Leonardo F, Kohlrausch, Fabiana B. 2018. Gene variations in PBX1, LMX1A and SLITRK1 are associated with obsessive-compulsive disorder and its clinical features. In Journal of clinical neuroscience : official journal of the Neurosurgical Society of Australasia, 61, 180-185. doi:10.1016/j.jocn.2018.10.042. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30377043/
5. Miranda, Debora M, Wigg, Karen, Kabia, E Mameisia, Sandor, Paul, Barr, Cathy L. . Association of SLITRK1 to Gilles de la Tourette Syndrome. In American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics, 150B, 483-6. doi:10.1002/ajmg.b.30840. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18698576/