Psapl1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Psapl1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-14990

品系全称

C57BL/6JCya-Psapl1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-76943-Psapl1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Psapl1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-14990) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
prosaposin-like 1
基因别称
2310020A21Rik
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_175249.3 | Ensembl: ENSMUST00000052224
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~1575 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
PSAPL1(prosaposin-like 1)是一种基因,编码一种与蛋白质Saposin相关的蛋白质。Saposins是一类与神经酰胺代谢相关的蛋白质,参与神经酰胺的水解过程。PSAPL1与Saposin具有相似的结构域,因此推测其可能参与类似的功能。PSAPL1基因位于人类染色体14q11.2,包含12个外显子,编码一个包含265个氨基酸的蛋白质。

PSAPL1在多种生物学过程中发挥重要作用。研究表明,PSAPL1在肝脏癌变过程中发挥重要作用。在一项研究中,研究者比较了肥胖和非肥胖的非酒精性脂肪性肝炎相关肝细胞癌(NASH-HCC)小鼠模型中的甲基化差异。研究发现,肥胖小鼠的NASH-HCC进展过程中,与HCC相关的基因(如RNF217、GJA8、PTPRE、PSAPL1和LRRC8D)的甲基化差异更为明显。这些数据表明,甲基化差异可能在肥胖和非肥胖NASH-HCC的肝细胞癌变中发挥重要作用。肥胖小鼠中Wnt信号通路相关基因的甲基化降低可能推动HCC的进展,而非肥胖小鼠的HCC进展可能通过其他信号通路,包括脂质代谢来驱动[1]。

此外,PSAPL1还与肾脏骨病(ROD)的发生发展有关。在一项研究中,研究者通过RNA测序技术分析了肾脏骨病小鼠模型中的基因表达变化。研究发现,与对照小鼠相比,肾脏骨病小鼠的股骨中PSAPL1基因的表达显著上调。这一发现表明,PSAPL1可能参与肾脏骨病的病理过程,并可能成为肾脏骨病治疗的潜在靶点[2]。

PSAPL1还与免疫相关疾病有关。在一项研究中,研究者发现,与面部和颈部特应性皮炎(AD)相关的基因中,PSAPL1基因的SNVs(单核苷酸变异)在面部和颈部AD患者中显著富集。这表明,PSAPL1可能参与免疫相关疾病的发病机制[3]。

此外,PSAPL1还与2型糖尿病和胃癌的发生发展有关。在一项研究中,研究者通过孟德尔随机化分析和转录组数据分析发现,2型糖尿病和胃癌之间存在双向的因果关系。基于转录组数据,研究者构建了一个包含三个基因(CST2、PSAPL1和C4orf48)的风险评分模型,用于预测胃癌的预后。这一发现表明,PSAPL1可能参与2型糖尿病和胃癌的发病机制,并可能成为胃癌治疗的潜在靶点[4]。

最后,PSAPL1还与胃癌的发生发展有关。在一项研究中,研究者发现,H19可能通过miR-378a-5p/SERPINH1信号通路调节免疫细胞浸润,进而影响胃癌的发生发展。此外,PSAPL1也被确定为胃癌的候选诊断生物标志物[5]。

综上所述,PSAPL1在多种生物学过程中发挥重要作用,包括肝脏癌变、肾脏骨病、免疫相关疾病和胃癌。PSAPL1可能参与这些疾病的发病机制,并可能成为相关疾病治疗的潜在靶点。未来研究可以进一步探讨PSAPL1在这些疾病中的具体作用机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Hymel, Emma, Fisher, Kurt W, Farazi, Paraskevi A. 2022. Differential methylation patterns in lean and obese non-alcoholic steatohepatitis-associated hepatocellular carcinoma. In BMC cancer, 22, 1276. doi:10.1186/s12885-022-10389-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36474183/
2. Wang, Yujia, Di, Yan, Li, Yongqi, Liu, Bicheng, Tang, Rining. 2024. Role of sphingolipid metabolism signaling in a novel mouse model of renal osteodystrophy based on transcriptomic approach. In Chinese medical journal, 138, 68-78. doi:10.1097/CM9.0000000000003261. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39149978/
3. Yasuda-Sekiguchi, Fumiyo, Shiohama, Aiko, Fukushima, Ayano, Amagai, Masayuki, Sasaki, Takashi. 2020. Single nucleotide variations in genes associated with innate immunity are enriched in Japanese adult cases of face and neck type atopic dermatitis. In Journal of dermatological science, 101, 93-100. doi:10.1016/j.jdermsci.2020.11.005. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33279384/
4. Ma, Junyang, Gao, Yuan, Hou, Shufu, Cui, Shichang, Zhu, Jiankang. 2025. Mendelian Randomization and Transcriptome Data Analysis Reveal Bidirectional Causal Relationships and Mechanisms Between Type 2 Diabetes and Gastric Cancer. In Current medicinal chemistry, , . doi:10.2174/0109298673348645241226091059. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39835552/
5. Li, Jianxin, Han, Ting, Wang, Xin, Chen, Wangsheng, Yang, Qingqiang. 2022. H19 may regulate the immune cell infiltration in carcinogenesis of gastric cancer through miR-378a-5p/SERPINH1 signaling. In World journal of surgical oncology, 20, 295. doi:10.1186/s12957-022-02760-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36104825/