Hyls1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Hyls1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-14955

品系全称

C57BL/6JCya-Hyls1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-76832-Hyls1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Hyls1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-14955) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
HYLS1, centriolar and ciliogenesis associated
基因别称
3010015K02Rik
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_029762.1 | Ensembl: ENSMUST00000115110
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~926 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
HYLS1,也称为HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated,是一种与中心粒和纤毛发生相关的基因。HYLS1位于11号染色体上,编码一个在多种组织中表达的蛋白质,特别是在胎儿发育过程中。该基因的突变与多种疾病相关,包括Joubert综合征和Hydrolethalus综合征(HLS)。

HLS是一种罕见的常染色体隐性遗传致死性畸形综合征,其特征是多种发育缺陷,如严重的脑畸形、小颌畸形、多指畸形和肺叶发育不全。HLS是由HYLS1基因中的错义突变引起的,这种突变导致Asp211Gly的氨基酸变化。HYLS1基因的转录本在胎儿发育过程中在多种组织中表达,并且在HLS患者的组织表型中显示出空间和时间分布的一致性[3]。

HYLS1基因的突变会导致蛋白质功能的改变。例如,突变蛋白在细胞中的定位发生了改变,从细胞质转移到细胞核,这表明突变蛋白的细胞内运输发生了改变。在果蝇模型中,这些发现得到了证实,并且提供了突变在细胞和体内都具有重要意义的证据[2]。

HYLS1基因的突变还与Joubert综合征(JS)相关,这是一种遗传性神经发育障碍,其特征是脑干和大脑小脑畸形,称为“磨牙牙签”。在JS患者中,CPLANE1基因是最常受影响的基因。然而,Joubert综合征作为纤毛病的一种,也可能在没有典型磨牙牙签的情况下出现,例如在KATNIP基因受影响的JS患者中[1]。此外,HYLS1基因的双等位基因变异也被报道与JS相关,这表明HYLS1在JS的发病机制中发挥重要作用[4]。

除了HLS和JS,HYLS1基因的突变还与其他疾病相关。例如,HYLS1基因的突变与骨发育、骨骼发育、疾病抵抗力和环境适应性以及蛋生产等生物学过程相关[5]。这表明HYLS1基因在多个生物学过程中发挥作用,并且其突变可能导致多种疾病。

总之,HYLS1基因是一种与中心粒和纤毛发生相关的基因,其突变与多种疾病相关,包括HLS和JS。HYLS1基因的突变会导致蛋白质功能的改变,从而影响细胞和组织的正常发育和功能。HYLS1基因的研究有助于深入理解纤毛病的发病机制,并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Aksu Uzunhan, Tuğçe, Ertürk, Biray, Aydın, Kürşad, Yüksel, Atıl, Kayserili, Hülya. 2022. Clinical and genetic spectrum from a prototype of ciliopathy: Joubert syndrome. In Clinical neurology and neurosurgery, 224, 107560. doi:10.1016/j.clineuro.2022.107560. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36580738/
2. Mee, Lisa, Honkala, Heli, Kopra, Outi, Kestilä, Marjo, Peltonen, Leena. 2005. Hydrolethalus syndrome is caused by a missense mutation in a novel gene HYLS1. In Human molecular genetics, 14, 1475-88. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15843405/
3. Paetau, Anders, Honkala, Heli, Salonen, Riitta, Kestilä, Marjo, Herva, Riitta. . Hydrolethalus syndrome: neuropathology of 21 cases confirmed by HYLS1 gene mutation analysis. In Journal of neuropathology and experimental neurology, 67, 750-62. doi:10.1097/NEN.0b013e318180ec2e. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18648327/
4. Gana, Simone, D'Abrusco, Fulvio, Nicotra, Roberta, Signorini, Sabrina, Valente, Enza Maria. 2024. Novel HYLS1 variants associated with Joubert syndrome suggest potential genotype-phenotype correlates. In Journal of medical genetics, 62, 3-5. doi:10.1136/jmg-2024-110308. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39626953/
5. Qi, Lin, Xiao, Liangchao, Fu, Rong, Zhang, Xiquan, Luo, Wen. 2024. Genetic characteristics and selection signatures between Southern Chinese local and commercial chickens. In Poultry science, 103, 103863. doi:10.1016/j.psj.2024.103863. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38810566/