Cyria-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Cyria-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-14952

品系全称

C57BL/6JCya-Cyriaem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-76820-Cyria-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cyria-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-14952) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
CYFIP related Rac1 interactor A
基因别称
2410157M17Rik,9630047E15,D12Ertd553e,Fam49a
染色体号
Chr 12 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_029758.5 | Ensembl: ENSMUST00000069066
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5~11
敲除长度
~6802 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
CYRIA基因,也称为FAM49A,是一个在哺乳动物中发现的基因,编码一种蛋白质,其在细胞迁移、膜皱褶形成以及大胞饮作用中发挥重要作用。大胞饮是一种细胞摄取液体的过程,参与营养物质的摄取和膜受体的运输。CYRIA基因有两个同源基因,即CYRI-A和CYRI-B,它们在细胞迁移和细胞内吞作用中扮演着不同的角色。

CYRI-A已被发现是一个关键的调节因子,它通过形成大胞饮和整合素内吞作用的调节,限制细胞的侵袭性迁移。CYRI-A在形成大胞饮的过程中被短暂地招募到新生的大胞饮中,这个过程依赖于PI3K和RAC1的活性。CYRI-A的招募在大胞饮的形成过程中起着抑制作用,因为它是一个局部的肌动蛋白聚合抑制剂。当CYRI-A和CYRI-B同时缺失时,会导致α5β1整合素在细胞表面的表达增强,这是由于整合素的内吞作用减少所引起的。这种缺失还会导致细胞迁移、侵袭和锚定非依赖性生长的增强。因此,CYRI-A是一个动态的调节因子,它与大胞饮的形成和整合素运输的调节密切相关[3]。

在遗传学方面,CYRIA基因的某些基因变异与某些疾病的发展相关。例如,在非综合征性唇腭裂(NSOFCs)的发展中,CYRIA基因的rs7552位点上的基因变异被发现与疾病的发展有显著关联。在库特的一个研究中,对来自患者和随机对照组的DNA样本进行了基因分型,发现rs7552、rs3821949和rs3917201基因变异与NSOFCs的发展有显著的正相关。特别是,rs7552变异的GG基因型、rs3821949变异的AG基因型和rs3917201变异的CC基因型被发现与NSOFCs的风险增加近两倍有关[1]。

此外,在发展性口吃的遗传研究中,CYRIA基因的rs12613255变异被发现与欧洲血统个体的发展性口吃风险增加有关。这项研究使用了一种基于电子健康记录的生物信息学方法,以识别具有发展性口吃诊断的个体,并进行遗传分析。研究发现,rs12613255变异与口吃风险的增加有显著关联[2]。

CYRIA基因的基因变异还与中国人中非综合征性唇腭裂的易感性有关。在一个研究中,分析了六个单核苷酸多态性(SNPs)与NSOC的关联,发现rs7922405、rs73039426和rs7552的基因型或等位基因频率在NSOC患者和对照组之间有显著差异。这表明CYRIA基因的基因变异可能对中国人中NSOC的易感性有贡献[4]。

最后,在巴西人口中,对GRHL3基因的SNPs进行了研究,发现GRHL3基因的SNPs与NSOC的风险有关,并且与FAM49A、FOXE1、NTN1和VAX1基因的SNPs存在显著的相互作用。这表明GRHL3基因及其与其它基因的相互作用在NSOC的发病机制中起着重要作用[5]。

综上所述,CYRIA基因是一个重要的基因,其编码的蛋白质在细胞迁移、大胞饮形成和整合素运输中发挥着关键作用。CYRIA基因的基因变异与非综合征性唇腭裂和发展性口吃等疾病的发展有关。这些研究有助于我们更好地理解CYRIA基因在疾病发生中的作用,并为这些疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Abdelhafez, Nada, Aladsani, Amani, Alkharafi, Lateefa, Al-Bustan, Suzanne. 2024. Association of selected gene variants with nonsyndromic orofacial clefts in Kuwait. In Gene, 934, 149028. doi:10.1016/j.gene.2024.149028. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39442823/
2. Shaw, Douglas M, Polikowsky, Hannah P, Pruett, Dillon G, Kraft, Shelly Jo, Below, Jennifer E. . Phenome risk classification enables phenotypic imputation and gene discovery in developmental stuttering. In American journal of human genetics, 108, 2271-2283. doi:10.1016/j.ajhg.2021.11.004. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34861174/
3. Le, Anh Hoang, Yelland, Tamas, Paul, Nikki R, Ismail, Shehab, Machesky, Laura M. 2021. CYRI-A limits invasive migration through macropinosome formation and integrin uptake regulation. In The Journal of cell biology, 220, . doi:10.1083/jcb.202012114. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34165494/
4. Chen, Chunyu, Guo, Qiang, Shi, Jinna, Hui, Xiang, Song, Tao. 2018. Genetic variants of MGMT, RHPN2, and FAM49A contributed to susceptibility of nonsyndromic orofacial clefts in a Chinese population. In Journal of oral pathology & medicine : official publication of the International Association of Oral Pathologists and the American Academy of Oral Pathology, 47, 796-801. doi:10.1111/jop.12758. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29949196/
5. Azevedo, Camilla de Marchi Sanches, Machado, Renato Assis, Martelli-Júnior, Hercílio, Coletta, Ricardo D, Rangel, Ana Lúcia Carrinho Ayroza. 2019. Exploring GRHL3 polymorphisms and SNP-SNP interactions in the risk of non-syndromic oral clefts in the Brazilian population. In Oral diseases, 26, 145-151. doi:10.1111/odi.13204. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31564061/