Efr3a-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Efr3a-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-14932

品系全称

C57BL/6JCya-Efr3aem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-76740-Efr3a-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Efr3a-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-14932) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
EFR3 homolog A
基因别称
A130089M23Rik,C920006C10Rik,D030063F01Rik,mKIAA0143
染色体号
Chr 15 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_133766.4 | Ensembl: ENSMUST00000015146
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~5
敲除长度
~9401 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1923990Mice homozygous for a conditional allele activated in the nervous system exhibit decreased neuron apoptosis in the dentate gyrus resulting in increased adult hippocampal neurogenesis.
基因EFR3A,也称为Eighty-five Requiring 3A,是一种重要的适配蛋白,参与多种生物学过程,包括神经突触的形成和功能、膜筏的调节、癌细胞的信号传导以及听力损失等。EFR3A在神经突触中发挥重要作用,是合成磷脂酰肌醇PtdIns4P的蛋白复合物的关键成分,该磷脂酰肌醇在神经突触中具有多种功能[1]。EFR3A与膜筏的形成和调节有关,它能够与flotillin-2相互作用,影响膜筏的结构和功能[2]。EFR3A在癌细胞的信号传导中发挥重要作用,它能够与KRAS相互作用,促进癌细胞的生长和增殖[3]。EFR3A在听力损失中也发挥重要作用,它在螺旋神经节细胞退化过程中表达增加,提示其可能参与了螺旋神经节细胞退化的病理过程[5]。

EFR3A在多种疾病中发挥重要作用,包括自闭症谱系障碍(ASD)、鼻咽癌、癫痫、脑肿瘤和急性冠状动脉综合征等。在ASD中,EFR3A的罕见有害突变与ASD的发生密切相关[1]。在鼻咽癌中,EFR3A的环状RNA(circEFR3A)表达上调,能够通过与miR-654-3p竞争性结合,上调EFR3A的表达,促进鼻咽癌的进展[6]。在癫痫和脑肿瘤中,EFR3A的表达异常,与疾病的预后和诊断相关[4][7]。在急性冠状动脉综合征中,EFR3A的基因多态性与主要不良心血管事件(MACE)的发生相关[8]。

综上所述,EFR3A是一种重要的适配蛋白,参与多种生物学过程,包括神经突触的形成和功能、膜筏的调节、癌细胞的信号传导以及听力损失等。EFR3A在多种疾病中发挥重要作用,包括自闭症谱系障碍、鼻咽癌、癫痫、脑肿瘤和急性冠状动脉综合征等。EFR3A的研究有助于深入理解其生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Gupta, Abha R, Pirruccello, Michelle, Cheng, Feng, Sestan, Nenad, State, Matthew W. 2014. Rare deleterious mutations of the gene EFR3A in autism spectrum disorders. In Molecular autism, 5, 31. doi:10.1186/2040-2392-5-31. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24860643/
2. Trybus, Magdalena, Hryniewicz-Jankowska, Anita, Wójtowicz, Karolina, Czogalla, Aleksander, Sikorski, Aleksander F. 2023. EFR3A: a new raft domain organizing protein? In Cellular & molecular biology letters, 28, 86. doi:10.1186/s11658-023-00497-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37880612/
3. Adhikari, Hema, Kattan, Walaa E, Kumar, Shivesh, Hancock, John F, Counter, Christopher M. 2021. Oncogenic KRAS is dependent upon an EFR3A-PI4KA signaling axis for potent tumorigenic activity. In Nature communications, 12, 5248. doi:10.1038/s41467-021-25523-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34504076/
4. Zhao, Kai, Bai, Xuexue, Wang, Xiao, Li, Wei, Wang, Shiyong. 2023. Insight on the hub gene associated signatures and potential therapeutic agents in epilepsy and glioma. In Brain research bulletin, 199, 110666. doi:10.1016/j.brainresbull.2023.110666. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37192718/
5. Nie, Chen, Hu, Haixia, Shen, Chenling, Wu, Hao, Xiang, Mingliang. 2015. Expression of EFR3A in the mouse cochlea during degeneration of spiral ganglion following hair cell loss. In PloS one, 10, e0117345. doi:10.1371/journal.pone.0117345. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25622037/
6. Jiang, Pan, Xia, Binghua. 2023. Circular RNA EFR3A promotes nasopharyngeal carcinoma progression through modulating the miR-654-3p/EFR3A axis. In Cellular and molecular biology (Noisy-le-Grand, France), 69, 111-117. doi:10.14715/cmb/2023.69.12.18. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38063110/
7. Hoellerbauer, Pia, Biery, Matt C, Arora, Sonali, Pritchard, Justin R, Paddison, Patrick J. 2023. Functional genomic analysis of adult and pediatric brain tumor isolates. In bioRxiv : the preprint server for biology, , . doi:10.1101/2023.01.05.522885. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36711964/
8. Liu, Xiaomin, Xu, Hanshi, Xu, Huaiqian, Liu, Xiao, Zhong, Shilong. 2021. New genetic variants associated with major adverse cardiovascular events in patients with acute coronary syndromes and treated with clopidogrel and aspirin. In The pharmacogenomics journal, 21, 664-672. doi:10.1038/s41397-021-00245-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34158603/