Kansl1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Kansl1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-14930

品系全称

C57BL/6JCya-Kansl1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-76719-Kansl1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Kansl1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-14930) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
KAT8 regulatory NSL complex subunit 1
基因别称
1700081L11Rik,9430041J06Rik,mKIAA1267
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001372459 | Ensembl: ENSMUST00000106972
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
KANSL1基因,也称为KAT8调控NSL复合物亚基1,是一种重要的染色质修饰因子。它参与调控基因的表达,影响多种生物学过程,包括细胞分化、发育、代谢和疾病发生。KANSL1基因在多种疾病中发挥重要作用,包括发育性髋关节发育不良(DDH)、库伦-德弗里斯综合征(KdVS)、17q21.31微缺失综合征、骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤(MDS/MPN)、卵巢癌和神经退行性疾病。

DDH是一种常见的髋关节异常,导致成人骨关节炎。KANSL1基因的突变与DDH的发生发展密切相关。研究发现,KANSL1基因的罕见错义变异是DDH的致病原因之一[1]。此外,KANSL1基因的突变还与KdVS的发生发展密切相关。KdVS是一种罕见的遗传性疾病,表现为智力障碍、心力衰竭、肌张力低下和先天性畸形。KANSL1基因的缺失导致自噬体-溶酶体融合受损,从而影响自噬功能,导致神经和心脏功能障碍[2]。

17q21.31微缺失综合征是一种多系统基因组疾病,由17q21.31区域的600-kb长缺失或KANSL1基因的缺失导致。研究发现,KANSL1基因的缺失与17q21.31微缺失综合征的全临床谱系相关,包括面部特征、肌张力低下、智力障碍、大脑、心脏和泌尿生殖系统的结构缺陷,以及骨骼和神经外胚层的异常[3]。

MDS/MPN是一种罕见的血液系统疾病,表现为骨髓增生异常和骨髓增殖性肿瘤。研究发现,KANSL1-MTCP1融合基因与MDS/MPN的发生发展密切相关[4]。

卵巢癌是一种常见的妇科恶性肿瘤,具有高度异质性。研究发现,KANSL1基因的扩增/重排与卵巢癌的发生发展密切相关,是卵巢癌免疫反应的标志物和目标基因[5]。

神经退行性疾病是一组以神经元退行性变为特征的疾病,包括阿尔茨海默病和进行性核上性麻痹(PSP)。研究发现,KANSL1基因的变异与PSP的发生发展密切相关,影响神经元SP1驱动的转录调控网络[6]。

综上所述,KANSL1基因是一种重要的染色质修饰因子,参与调控基因的表达,影响多种生物学过程,包括细胞分化、发育、代谢和疾病发生。KANSL1基因在多种疾病中发挥重要作用,包括DDH、KdVS、17q21.31微缺失综合征、MDS/MPN、卵巢癌和神经退行性疾病。深入研究KANSL1基因的功能和机制,有助于揭示疾病的发生发展机制,为疾病的诊断、治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Xu, Xiaowen, Bi, Xinying, Wang, Jing, Li, Lianyong, Wang, Binbin. 2022. Identification of KANSL1 as a novel pathogenic gene for developmental dysplasia of the hip. In Journal of molecular medicine (Berlin, Germany), 100, 1159-1168. doi:10.1007/s00109-022-02220-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35727364/
2. Li, Ting, Lu, Dingyi, Yao, Chengcheng, Li, Ailing, Pan, Xin. 2022. Kansl1 haploinsufficiency impairs autophagosome-lysosome fusion and links autophagic dysfunction with Koolen-de Vries syndrome in mice. In Nature communications, 13, 931. doi:10.1038/s41467-022-28613-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35177641/
3. Moreno-Igoa, María, Hernández-Charro, Blanca, Bengoa-Alonso, Amaya, Nieva-Echebarria, Beatriz, Ramos-Arroyo, María Antonia. 2015. KANSL1 gene disruption associated with the full clinical spectrum of 17q21.31 microdeletion syndrome. In BMC medical genetics, 16, 68. doi:10.1186/s12881-015-0211-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26293599/
4. Molony, Peter, Smith, Adam C, Selvarajah, Shamini, Sakhdari, Ali. 2022. MDS/MPN-Unclassifiable with t(X;17)(q28;q21) and KANSL1-MTCP1/CMC4 Fusion Gene. In Cytogenetic and genome research, 161, 564-568. doi:10.1159/000521509. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35038703/
5. Fejzo, Marlena S, Chen, Hsiao-Wang, Anderson, Lee, Konecny, Gottfried E, Slamon, Dennis J. 2020. Analysis in epithelial ovarian cancer identifies KANSL1 as a biomarker and target gene for immune response and HDAC inhibition. In Gynecologic oncology, 160, 539-546. doi:10.1016/j.ygyno.2020.11.008. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33229045/
6. Chang, Soojeong, Yim, Sujin, Park, Hyunsung. 2019. The cancer driver genes IDH1/2, JARID1C/ KDM5C, and UTX/ KDM6A: crosstalk between histone demethylation and hypoxic reprogramming in cancer metabolism. In Experimental & molecular medicine, 51, 1-17. doi:10.1038/s12276-019-0230-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31221981/