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Spcs3-KO 基因敲除小鼠

Spcs3-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Spcs3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-14923

品系全称

C57BL/6JCya-Spcs3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-76687-Spcs3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Spcs3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-14923) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
signal peptidase complex subunit 3 homolog (S. cerevisiae)
基因别称
1810011E08Rik，SPC22/23
染色体号
Chr 8 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_029701.1 | Ensembl: ENSMUST00000067476
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~5
敲除长度
~6638 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
更多信息
Spcs3，也称为信号肽酶复合物亚基3，是一种在真核细胞中参与蛋白质转运过程中信号肽切除的蛋白质。信号肽酶复合物负责切除新生蛋白质的信号肽序列，使其能够正确地定位到细胞内的特定位置，如内质网、高尔基体或细胞膜。Spcs3是信号肽酶复合物的组成部分之一，对信号肽酶的活性至关重要。

在酵母细胞中，Spc3p是信号肽酶复合物的第四个亚基，其功能对于酵母细胞的生存至关重要。Spc3p的缺失会导致分泌蛋白的前体在细胞内积累，并导致体外信号肽酶活性的丧失。这表明，与细菌中的信号肽酶不同，酵母信号肽酶需要第二个亚基来发挥其功能[8]。

在哺乳动物中，Spcs3基因的突变已被发现与生长激素缺乏症有关。生长激素是由垂体分泌的激素，对于身体的生长和发育至关重要。在患有严重孤立生长激素缺乏症和垂体发育不全的三姐妹中，研究人员发现她们体内存在Spcs3基因的双等位基因突变。这些突变导致U11/U12小核核糖核蛋白复合物（snRNP）的形成异常，以及U12型内含子的拼接缺陷。这些缺陷影响了包括Spcs3在内的多个基因的转录后修饰，从而导致了生长激素的缺乏[3]。

除了在生长激素缺乏症中的作用，Spcs3基因的表达还与脂肪生成过程有关。研究表明，两个由Spcs3基因的逆转录副本形成的基因Arxes1和Arxes2在脂肪组织中的表达水平很高，并且在脂肪生成过程中被显著上调。这些基因的表达还受到抗糖尿病药物的调节，这表明它们可能在脂肪代谢中发挥作用。此外，Arxes基因的翻译产物定位于内质网，这与它们的亲本基因Spcs3相似，但它们在脂肪生成中的表达是必需的，而Spcs3则不是[1]。

Spcs3基因的表达还与软骨细胞分化和骨发育有关。通过系统遗传学方法，研究人员发现Spcs3基因与软骨细胞分化过程中的基因网络有关。这个基因网络与骨骼的几何形状和密度有关，这表明Spcs3基因可能在骨发育中发挥作用[2]。

Spcs3基因的表达还与胰腺癌的预后有关。研究人员发现，Spcs3基因在胰腺导管腺癌中的表达水平较高，并且与不良预后相关。Spcs3基因的表达与肿瘤的突变负担和肿瘤干细胞得分相关，这表明它可能在肿瘤的发生和发展中发挥作用[4]。

此外，Spcs3基因的表达还受到维生素E的调节。维生素E是一种抗氧化剂，被认为可以促进精子的产生。研究发现，维生素E可以调节与精子的质膜和鱼精蛋白生物合成相关的蛋白质的表达，其中包括Spcs3基因。这表明Spcs3基因可能在精子的发生过程中发挥作用[5]。

Spcs3基因的表达还与精神分裂症和双相情感障碍有关。研究人员使用多模态方法研究了Spcs3基因在精神分裂症和双相情感障碍患者中的表达，发现Spcs3基因在精神分裂症和双相情感障碍患者中的表达水平较高。这表明Spcs3基因可能在精神分裂症和双相情感障碍的发病机制中发挥作用[6]。

最后，Spcs3基因的表达还与头颈鳞状细胞癌的预后有关。研究发现，Spcs3基因在头颈鳞状细胞癌中的表达水平较高，并且与不良预后相关。Spcs3基因的表达与肿瘤的突变负担和肿瘤干细胞得分相关，这表明它可能在肿瘤的发生和发展中发挥作用[7]。

综上所述，Spcs3基因是一种重要的信号肽酶复合物亚基，参与蛋白质转运过程中的信号肽切除。Spcs3基因的表达与多种生物学过程和疾病有关，包括生长激素缺乏症、脂肪生成、软骨细胞分化、骨发育、胰腺癌、精子发生、精神分裂症和双相情感障碍以及头颈鳞状细胞癌。这些研究表明，Spcs3基因在维持正常的生物学功能和疾病的发生和发展中发挥着重要作用。

参考文献：
1. Prokesch, Andreas, Bogner-Strauss, Juliane G, Hackl, Hubert, Eisenhaber, Frank, Trajanoski, Zlatko. 2010. Arxes: retrotransposed genes required for adipogenesis. In Nucleic acids research, 39, 3224-39. doi:10.1093/nar/gkq1289. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21177646/
2. Suwanwela, Jaijam, Farber, Charles R, Haung, Bau-Lin, Lyons, Karen M, Lusis, Aldons J. . Systems genetics analysis of mouse chondrocyte differentiation. In Journal of bone and mineral research : the official journal of the American Society for Bone and Mineral Research, 26, 747-60. doi:10.1002/jbmr.271. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20954177/
3. Argente, Jesús, Flores, Raquel, Gutiérrez-Arumí, Armand, Frilander, Mikko J, Pérez-Jurado, Luis A. 2014. Defective minor spliceosome mRNA processing results in isolated familial growth hormone deficiency. In EMBO molecular medicine, 6, 299-306. doi:10.1002/emmm.201303573. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24480542/
4. Wang, Xitao, Dou, Xiaolin, Ren, Xinxin, Chen, Pan, Li, Zhi. 2022. A Ductal-Cell-Related Risk Model Integrating Single-Cell and Bulk Sequencing Data Predicts the Prognosis of Patients With Pancreatic Adenocarcinoma. In Frontiers in genetics, 12, 763636. doi:10.3389/fgene.2021.763636. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35047000/
5. Gao, Yuefeng, Jian, Luyang, Lu, Wei, Machaty, Zoltan, Luo, Hailing. 2021. Vitamin E can promote spermatogenesis by regulating the expression of proteins associated with the plasma membranes and protamine biosynthesis. In Gene, 773, 145364. doi:10.1016/j.gene.2020.145364. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33359122/
6. Chagnon, Yvon C, Maziade, Michel, Paccalet, Thomas, Roy, Marc-André, Bureau, Alexandre. 2019. A multimodal attempt to follow-up linkage regions using RNA expression, SNPs and CpG methylation in schizophrenia and bipolar disorder kindreds. In European journal of human genetics : EJHG, 28, 499-507. doi:10.1038/s41431-019-0526-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31695175/
7. Hu, Chunmei, Fan, Jiangang, He, Gang, Zhou, Shijie, Zheng, Yun. 2022. Signal peptidase complex catalytic subunit SEC11A upregulation is a biomarker of poor prognosis in patients with head and neck squamous cell carcinoma. In PloS one, 17, e0269166. doi:10.1371/journal.pone.0269166. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35653344/
8. Meyer, H A, Hartmann, E. . The yeast SPC22/23 homolog Spc3p is essential for signal peptidase activity. In The Journal of biological chemistry, 272, 13159-64. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9148931/

资料下载

S-KO-14923_6J_76687_Spcs3_Exon 1~5_A_strategy.pdf
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