Lrmda-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Lrmda-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-14912

品系全称

C57BL/6JCya-Lrmdaem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-76633-Lrmda-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Lrmda-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-14912) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
leucine rich melanocyte differentiation associated
基因别称
1700112E06Rik,2700009F18Rik
染色体号
Chr 14 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_028275 | Ensembl: ENSMUST00000075639
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
LRMDA基因,全称Leucine-rich melanocyte differentiation associated,是一个在生物医学领域引起广泛关注的基因。LRMDA基因编码的蛋白质在多种生物学过程中发挥重要作用,包括细胞分化、发育、代谢和疾病发生。

LRMDA基因的突变与多种疾病的发生有关。例如,LRMDA基因的突变会导致非综合征性眼皮肤白化病(nsOCA)7型,这是一种遗传性色素减退症,表现为皮肤、毛发和眼睛色素减少[2]。此外,LRMDA基因的突变还与2型糖尿病的发生有关。一项全基因组关联分析研究发现,一个位于LRMDA基因附近的单核苷酸多态性(SNP)与轻度肥胖相关的糖尿病亚型相关[1]。

LRMDA基因的生物学功能与其在细胞膜张力、细胞膜通透性和病毒感染中的作用有关。一项研究发现,LRMDA基因的表达下调会降低细胞膜的移动性和张力,从而抑制病毒的穿透和感染[3]。此外,LRMDA基因的表达还与细胞内囊泡运输和黑色素细胞分化的过程有关。LRMDA基因与RAB32和Commander蛋白相互作用,形成一个膜转运复合物,参与调控黑色素体的生物发生和色素沉着[4]。

LRMDA基因的表达还与听觉功能有关。一项研究发现,LRMDA基因的启动子区域存在差异甲基化,与耳鸣的发生有关[6]。LRMDA基因的突变还与HNF1A-MODY型糖尿病的发病年龄有关。一项全基因组关联分析研究发现,LRMDA基因的一个SNP与HNF1A-MODY型糖尿病的发病年龄相关[5]。

LRMDA基因的研究对于深入理解LRMDA基因在多种生物学过程中的作用和疾病发生机制具有重要意义。LRMDA基因的突变与多种疾病的发生有关,包括非综合征性眼皮肤白化病7型和2型糖尿病。LRMDA基因的生物学功能与其在细胞膜张力、细胞膜通透性和病毒感染中的作用有关。LRMDA基因的表达还与听觉功能和HNF1A-MODY型糖尿病的发病年龄有关。LRMDA基因的研究有助于为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1,2,3,4,5,6]。

参考文献:
1. Mansour Aly, Dina, Dwivedi, Om Prakash, Prasad, Rashmi B, Groop, Leif, Ahlqvist, Emma. 2021. Genome-wide association analyses highlight etiological differences underlying newly defined subtypes of diabetes. In Nature genetics, 53, 1534-1542. doi:10.1038/s41588-021-00948-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34737425/
2. Zhong, Zilin, Gu, Li, Zheng, Xiujie, Zhang, Jun, Chen, Jianjun. 2019. Comprehensive analysis of spectral distribution of a large cohort of Chinese patients with non-syndromic oculocutaneous albinism facilitates genetic diagnosis. In Pigment cell & melanoma research, 32, 672-686. doi:10.1111/pcmr.12790. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31077556/
3. Guo, Yu-Yao, Gao, Yue, Hu, Yu-Ru, Zhang, Zhi-Dong, Yao, Jing. 2022. The Transient Receptor Potential Vanilloid 2 (TRPV2) Channel Facilitates Virus Infection Through the Ca2+ -LRMDA Axis in Myeloid Cells. In Advanced science (Weinheim, Baden-Wurttemberg, Germany), 9, e2202857. doi:10.1002/advs.202202857. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36261399/
4. Butkovič, Rebeka, Healy, Michael D, de Heus, Cecilia, Collins, Brett M, Cullen, Peter J. 2025. Identification of a RAB32-LRMDA-Commander membrane trafficking complex reveals the molecular mechanism of human oculocutaneous albinism type 7. In bioRxiv : the preprint server for biology, , . doi:10.1101/2025.02.04.636395. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39975051/
5. Ludwig-Słomczyńska, Agnieszka H, Seweryn, Michał T, Radkowski, Piotr, Małecki, Maciej T, Klupa, Tomasz. 2022. Variants influencing age at diagnosis of HNF1A-MODY. In Molecular medicine (Cambridge, Mass.), 28, 113. doi:10.1186/s10020-022-00542-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36104811/
6. Bhatt, Ishan Sunilkumar, Garay, Juan Antonio Raygoza, Torkamani, Ali, Dias, Raquel. 2024. DNA Methylation Patterns Associated with Tinnitus in Young Adults-A Pilot Study. In Journal of the Association for Research in Otolaryngology : JARO, 25, 507-523. doi:10.1007/s10162-024-00961-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39147981/