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Got1l1-KO 基因敲除小鼠

Got1l1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Got1l1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-14910

品系全称

C57BL/6JCya-Got1l1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-76615-Got1l1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Got1l1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-14910) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
glutamic-oxaloacetic transaminase 1-like 1
基因别称
1700083M11Rik
染色体号
Chr 8 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_029674 | Ensembl: ENSMUST00000038174
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~9
敲除长度
~4.9 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1923865Mice homozygous for a null allele exhbit slight decreased glutamate and glutamine levels in the hippocampus.
更多信息
Got1l1，也称为glutamate-oxaloacetate transaminase 1-like 1，是一种编码 Asp racemase 的基因，该酶是一种合成酶，能从 L-Asp 中产生 D-Asp。D-Asp 是一种重要的生理功能分子，在哺乳动物的各种组织和细胞中广泛存在。Got1l1 基因与哺乳动物中的谷氨酸-草酰乙酸转氨酶（GOT）同源。然而，有关 Got1l1 在 D-Asp 合成中的作用尚不明确[1]。

研究表明，在几种培养的鼠细胞系中观察到 D-Asp 的生物合成。最近，有研究者提出了一个假说，认为鼠的 Got1l1 基因可能在 D-Asp 的生物合成中发挥作用。为了验证这一假说，研究者采用了两种方法。首先，他们检测了 Got1l1 和 D-Asp 氧化酶（一种 D-Asp 的主要降解酶）编码 mRNA 的表达水平与 D-Asp 含量之间的关系。其次，他们研究了 Got1l1 基因敲低对细胞培养过程中 D-Asp 生物合成的影响。结果显示，鼠和人的 Got1l1 基因与 D-Asp 生物合成无直接关联。因此，哺乳动物中的 D-Asp 生物合成途径仍是一个亟待解决的问题[1]。

除了与 D-Asp 生物合成相关，Got1l1 还与 T 细胞急性淋巴细胞白血病（T-ALL）的发生和发展有关。研究者发现，18 个基因的表达与 T-ALL 患者的较短生存期显著相关，其中包括 Got1l1。这 18 个基因被用作设计 T-ALL 患者预后分类器的基础。分子特征表明，5-GEC 阳性的 T-ALL 患者具有一些共同特征，如线粒体基因组基因的急剧关闭和组蛋白基因的上调。这些病例对诱导治疗无反应，因为 5-GEC 预测了阳性最小残留病（MRD）或 MRD 阴性患者的短期复发。因此，Got1l1 可能与 T-ALL 的高风险形式有关[2]。

此外，Got1l1 还与一种罕见的泌尿生殖道炎症性疾病——软斑症有关。有研究报道了一例软斑症患者的病例，其 Got1l1 基因发生了体细胞突变。患者为一名 65 岁的中国女性，患有糖尿病，表现为肝、肾实质肿块和结肠黏膜表面隆起病变。患者接受了右肾切除术和部分肝切除术。病理检查发现，细胞间粘附不良的巨噬细胞层，细胞内和细胞外间质中均有 Michaelis-Gutmann 小体。此外，研究者还发现患者 Got1l1 基因发生了体细胞突变。这表明，Got1l1 可能与软斑症的发病机制有关[3]。

综上所述，Got1l1 基因在 D-Asp 生物合成中的作用尚不明确，但与 T-ALL 和软斑症的发生和发展有关。Got1l1 基因的研究有助于深入理解其在疾病发生机制中的作用，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Matsuda, Satsuki, Katane, Masumi, Maeda, Kazuhiro, Sekine, Masae, Homma, Hiroshi. 2015. Biosynthesis of D-aspartate in mammals: the rat and human homologs of mouse aspartate racemase are not responsible for the biosynthesis of D-aspartate. In Amino acids, 47, 975-85. doi:10.1007/s00726-015-1926-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25646960/
2. Peng, Li-Jun, Zhou, Yue-Bo, Geng, Mei, Rousseaux, Sophie, Mi, Jian-Qing. 2022. Ectopic expression of a combination of 5 genes detects high risk forms of T-cell acute lymphoblastic leukemia. In BMC genomics, 23, 467. doi:10.1186/s12864-022-08688-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35751016/
3. Zhang, Xiao-Ying, Li, Jun, Chen, Shui-Lian, Wang, Hao, He, Jin-Hua. 2023. Malakoplakia with aberrant ALK expression by immunohistochemistry: a case report. In Diagnostic pathology, 18, 97. doi:10.1186/s13000-023-01383-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37644531/

资料下载

S-KO-14910_6J_76615_Got1l1_Exon 1~9_strategy.pdf
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