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Immt-KO 基因敲除小鼠

Immt-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Immt-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-14909

品系全称

C57BL/6JCya-Immtem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-76614-Immt-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Immt-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-14909) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
inner membrane protein, mitochondrial
基因别称
1700082C19Rik，D830041H16Rik，HMP，Micos60，P87，P87/89，P89
染色体号
Chr 6 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_029673 | Ensembl: ENSMUST00000064062
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~1.2 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1923864Embryos homozygous for a gene trapped allele show decreased size, massive apoptosis and complete embryonic lethality during organogenesis. Heterozygotes exhibit progressive neurological defects, altered brain structure, neuron loss, impaired mitochondrial structure and function, oxidative stress, and metabolic alterations.
更多信息
IMMT基因，也称为mitofilin，编码的是一种线粒体内膜蛋白。mitofilin是线粒体接触位点与嵴组织系统（MICOS）的关键组成部分。MICOS对于线粒体内膜结构的维持和嵴的形成至关重要，嵴是线粒体内部的重要结构，负责线粒体的能量转换。IMMT通过调节线粒体嵴的形态和功能，影响线粒体的整体功能和细胞能量代谢。

IMMT在多种疾病的发生发展中扮演着重要角色。有研究表明，IMMT基因的突变与线粒体发育性脑病相关，患者表现为发育性脑病、肌张力减退和由于视神经病变引起的眼球震颤等症状[2]。此外，IMMT的表达水平也与多种癌症的预后相关。例如，在肺腺癌患者中，IMMT的高表达与疾病的晚期阶段、较大的肿瘤大小、肿瘤内血管侵袭以及较差的患者预后相关[4]。在肾透明细胞癌中，低表达的IMMT预测患者预后不良，并与肿瘤的进展、免疫原性降低和免疫抑制的肿瘤免疫微环境相关[5]。

IMMT的功能还涉及到细胞衰老和免疫调节。研究发现，IMMT基因在细胞衰老过程中发挥着重要作用，其表达水平与细胞衰老标记物相关，且IMMT基因的沉默可以导致细胞衰老的表型[1]。此外，IMMT还参与了免疫调节过程。在乳腺癌中，IMMT的高表达与免疫抑制的肿瘤免疫微环境相关，而低表达的IMMT则与免疫原性降低相关[3]。

综上所述，IMMT是一种重要的线粒体内膜蛋白，其功能涉及到线粒体结构维持、细胞能量代谢、细胞衰老和免疫调节等多个方面。IMMT在多种疾病的发生发展中扮演着重要角色，包括线粒体发育性脑病、肺腺癌、肾透明细胞癌等。因此，IMMT的研究对于深入理解线粒体功能障碍在疾病发生中的作用机制，以及寻找新的治疗靶点和策略具有重要意义。

参考文献：
1. Avelar, Roberto A, Ortega, Javier Gómez, Tacutu, Robi, Bishop, Cleo L, de Magalhães, João Pedro. 2020. A multidimensional systems biology analysis of cellular senescence in aging and disease. In Genome biology, 21, 91. doi:10.1186/s13059-020-01990-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32264951/
2. Marco-Hernández, Ana Victoria, Tomás-Vila, Miguel, Montoya-Filardi, Alejandro, Pitarch-Castellano, Inmaculada, Martínez-Castellano, Francisco. 2021. Mitochondrial developmental encephalopathy with bilateral optic neuropathy related to homozygous variants in IMMT gene. In Clinical genetics, 101, 233-241. doi:10.1111/cge.14093. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34842280/
3. Lin, Hung-Yu, Wu, Hsing-Ju, Chu, Pei-Yi. 2023. Multi-omics and experimental analysis unveil theragnostic value and immunological roles of inner membrane mitochondrial protein (IMMT) in breast cancer. In Journal of translational medicine, 21, 189. doi:10.1186/s12967-023-04035-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36899366/
4. Hiyoshi, Yasuhiro, Sato, Yuichi, Ichinoe, Masaaki, Masuda, Noriyuki, Naoki, Katsuhiko. 2019. Prognostic significance of IMMT expression in surgically-resected lung adenocarcinoma. In Thoracic cancer, 10, 2142-2151. doi:10.1111/1759-7714.13200. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31583841/
5. Chen, Chun-Chi, Chu, Pei-Yi, Lin, Hung-Yu. 2023. Supervised Learning and Multi-Omics Integration Reveals Clinical Significance of Inner Membrane Mitochondrial Protein (IMMT) in Prognostic Prediction, Tumor Immune Microenvironment and Precision Medicine for Kidney Renal Clear Cell Carcinoma. In International journal of molecular sciences, 24, . doi:10.3390/ijms24108807. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37240154/

资料下载

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