Dnajc18-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Dnajc18-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-14904

品系全称

C57BL/6JCya-Dnajc18em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-76594-Dnajc18-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Dnajc18-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-14904) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C18
基因别称
2700075B01Rik
染色体号
Chr 18 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_029669 | Ensembl: ENSMUST00000025208
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~0.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Dnajc18,也称为DNAJ家族成员C18,是一种属于HSP40/DNAJ家族的蛋白质。HSP40/DNAJ家族是一类分子伴侣蛋白,在蛋白质折叠、转运和降解等过程中发挥着重要作用。DNAJ家族蛋白通常包含一个或多个J结构域,这些结构域与HSP70家族蛋白相互作用,共同参与蛋白质的折叠和稳定。Dnajc18在多种生物过程中发挥着重要作用,包括生殖细胞的成熟、心脏功能、免疫应答和适应性进化等。

Dnajc18在生殖细胞成熟过程中发挥重要作用。研究发现,Dnajc18在雄性大鼠睾丸中特异性表达,并主要在晚期粗线期、圆形和伸长的精子细胞中表达。Dnajc18蛋白定位于细胞质中,可能参与调节精子细胞的成熟和功能[1]。

Dnajc18与心脏功能相关。研究发现,Dnajc18基因的失活与心脏结构和功能的异常有关。Dnajc18基因的失活导致小鼠出现心律失常、心肌肥厚和心室扩张等心脏异常表型。此外,Dnajc18基因的失活还与人类心脏疾病的发生和进展相关[3]。

Dnajc18在免疫应答中发挥重要作用。研究发现,Dnajc18基因的突变与帕金森病的发生和发展相关。Dnajc18基因的罕见突变在家族性帕金森病和散发型早期帕金森病中显著富集,提示Dnajc18在帕金森病的发生中发挥重要作用[2]。

Dnajc18在适应性进化中发挥重要作用。研究发现,Dnajc18基因在适应不同环境的过程中发生选择性进化。在热带环境的牛中,Dnajc18基因的突变与热耐受性相关。此外,Dnajc18基因的突变还与牛的免疫应答和氧化应激反应相关[4,5,6,7,8]。

综上所述,Dnajc18是一种重要的HSP40/DNAJ家族蛋白质,参与调节生殖细胞成熟、心脏功能、免疫应答和适应性进化等生物学过程。Dnajc18基因的突变与多种疾病的发生和发展相关,包括帕金森病和心脏疾病。此外,Dnajc18基因的突变还与牛的适应性进化相关,使其能够适应不同的环境。Dnajc18的研究有助于深入理解HSP40/DNAJ家族蛋白质的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Gomes, Cynthia, Soh, Jaemog. 2017. DnaJC18, a Novel Type III DnaJ Family Protein, is Expressed Specifically in Rat Male Germ Cells. In Development & reproduction, 21, 237-247. doi:10.12717/DR.2017.21.3.237. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29082339/
2. Zhang, Kailin, Pan, Hongxu, Zhao, Yuwen, Tang, Beisha, Liu, Zhenhua. 2022. Genetic Analysis of HSP40/DNAJ Family Genes in Parkinson's Disease: a Large Case-Control Study. In Molecular neurobiology, 59, 5443-5451. doi:10.1007/s12035-022-02920-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35715682/
3. Spielmann, Nadine, Miller, Gregor, Oprea, Tudor I, Gailus-Durner, Valerie, Hrabe de Angelis, Martin. 2022. Extensive identification of genes involved in congenital and structural heart disorders and cardiomyopathy. In Nature cardiovascular research, 1, 157-173. doi:10.1038/s44161-022-00018-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39195995/
4. Ayalew, Wondossen, Wu, Xiaoyun, Tarekegn, Getinet Mekuriaw, Enquahone, Solomon, Yan, Ping. 2023. Whole-Genome Resequencing Reveals Selection Signatures of Abigar Cattle for Local Adaptation. In Animals : an open access journal from MDPI, 13, . doi:10.3390/ani13203269. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37893993/
5. Huang, Ning, Zhao, Lihong, Wang, Jinpeng, Lu, Shaoxiong, Huang, Jinming. . Signatures of selection in indigenous Chinese cattle genomes reveal adaptive genes and genetic variations to cold climate. In Journal of animal science, 101, . doi:10.1093/jas/skad006. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36617259/
6. Hu, Yan, Xia, Han, Li, Mingxun, Liu, George E, Zhou, Yang. 2020. Comparative analyses of copy number variations between Bos taurus and Bos indicus. In BMC genomics, 21, 682. doi:10.1186/s12864-020-07097-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33004001/
7. Liu, Yuqiang, Zhao, Guoyao, Lin, Xiaojue, Li, Junya, Xu, Lingyang. 2022. Genomic inbreeding and runs of homozygosity analysis of indigenous cattle populations in southern China. In PloS one, 17, e0271718. doi:10.1371/journal.pone.0271718. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36006904/
8. Yan, Huixuan, Li, Jianbo, Zhang, Kunyu, Lei, Chuzhao, Yi, Kangle. 2024. Local Ancestry and Adaptive Introgression in Xiangnan Cattle. In Biology, 13, . doi:10.3390/biology13121000. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39765667/