Spatc1l-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Spatc1l-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-14898

品系全称

C57BL/6JCya-Spatc1lem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-76573-Spatc1l-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Spatc1l-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-14898) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
spermatogenesis and centriole associated 1 like
基因别称
1700022B01Rik,1700027D21Rik
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_029661.1 | Ensembl: ENSMUST00000009259
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~4
敲除长度
~7624 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1923823Male mice homozygous for a null mutation are infertile with acephalic sperm and detached sperm tails. Male mice heterozygous for a null mutation display reduced fertility with similar sperm abnormalities.
SPATC1L(spermatogenesis and centriole associated 1 like)是一种与精子发生和中心粒相关的基因,其表达在哺乳动物的睾丸中。研究表明,SPATC1L在精子头部和尾部的连接处发挥重要作用,维持其完整性。小鼠模型中,SPATC1L的缺失导致精子头部与尾部的分离,进而导致雄性不育[1]。此外,SPATC1L还与蛋白激酶A(PKA)的调节亚基相关,参与PKA介导的信号通路,影响精子的发育和功能[1]。

除了在精子发生中的作用,SPATC1L还与听力损失相关。研究发现,SPATC1L基因中的突变与遗传性听力损失和年龄相关性听力损失有关[2]。这些突变导致蛋白质结构稳定性受损,可能影响其在听力功能中的作用[2]。此外,SPATC1L的表达在耳蜗中也有所发现,进一步支持其在听力功能中的重要性[2]。

此外,SPATC1L还与创伤后应激障碍(PTSD)相关。研究发现,PTSD患者的DNA甲基化水平在HLA-DPB1和SPATC1L基因区域发生变化[3]。这些变化与PTSD的发病机制和风险相关,提示SPATC1L在PTSD的发生和发展中可能发挥重要作用[3]。

除了上述研究,SPATC1L还与其他一些疾病和生物学过程相关。研究发现,SPATC1L的突变与无头精子综合征相关,导致男性不育[4]。此外,SPATC1L的突变还与主动脉瘤的易感性相关[5]。这些研究表明,SPATC1L在维持精子完整性、听力功能和疾病易感性方面发挥重要作用。

综上所述,SPATC1L是一种与精子发生和中心粒相关的基因,其表达在哺乳动物的睾丸中。SPATC1L在维持精子完整性、听力功能和疾病易感性方面发挥重要作用。SPATC1L的研究有助于深入理解其在生殖、听力功能和疾病发生中的作用机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Kim, Jihye, Kwon, Jun Tae, Jeong, Juri, Eddy, Edward M, Cho, Chunghee. 2018. SPATC1L maintains the integrity of the sperm head-tail junction. In EMBO reports, 19, . doi:10.15252/embr.201845991. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30026308/
2. Morgan, Anna, Vuckovic, Dragana, Krishnamoorthy, Navaneethakrishnan, Gasparini, Paolo, Girotto, Giorgia. 2018. Next-generation sequencing identified SPATC1L as a possible candidate gene for both early-onset and age-related hearing loss. In European journal of human genetics : EJHG, 27, 70-79. doi:10.1038/s41431-018-0229-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30177775/
3. Katrinli, Seyma, Zheng, Yuanchao, Gautam, Aarti, Ressler, Kerry J, Smith, Alicia K. 2020. PTSD is associated with increased DNA methylation across regions of HLA-DPB1 and SPATC1L. In Brain, behavior, and immunity, 91, 429-436. doi:10.1016/j.bbi.2020.10.023. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33152445/
4. Li, You-Zhu, Li, Na, Liu, Wen-Sheng, Lu, Zhong-Xian, Zhang, Fu-Xing. . Biallelic mutations in spermatogenesis and centriole-associated 1 like (SPATC1L) cause acephalic spermatozoa syndrome and male infertility. In Asian journal of andrology, 24, 67-72. doi:10.4103/aja.aja_56_21. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34213489/
5. Yamada, Yoshiji, Sakuma, Jun, Takeuchi, Ichiro, Arai, Tomio, Tanaka, Masashi. 2017. Identification of EGFLAM, SPATC1L and RNASE13 as novel susceptibility loci for aortic aneurysm in Japanese individuals by exome-wide association studies. In International journal of molecular medicine, 39, 1091-1100. doi:10.3892/ijmm.2017.2927. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28339009/