Qrsl1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Qrsl1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-14894

品系全称

C57BL/6JCya-Qrsl1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-76563-Qrsl1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Qrsl1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-14894) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
glutaminyl-tRNA synthase (glutamine-hydrolyzing)-like 1
基因别称
2700038P16Rik,GatA
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001081054.2 | Ensembl: ENSMUST00000020012
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~5
敲除长度
~7200 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
QRSL1基因,也被称为线粒体RNA合成酶样1,是一种重要的基因,与线粒体功能和能量代谢相关。QRSL1基因编码的蛋白质在mtDNA编码蛋白的翻译过程中发挥重要作用,与线粒体DNA成熟、线粒体功能障碍和多种疾病的发生密切相关。QRSL1基因的突变或异常表达可能导致线粒体功能障碍,进而引发多种疾病,包括儿童心肌病、脑病和呼吸链复合物缺陷等。

在儿童心肌病和脑病的研究中,发现QRSL1基因的突变与线粒体DNA编码蛋白的翻译缺陷有关。例如,在一个具有儿童心肌病和早期脑病的患者中,发现QRSL1基因的纯合子内含子变异导致异常剪接,影响蛋白质功能,进而导致线粒体功能障碍和氧化磷酸化(OXPHOS)缺陷[2]。此外,在具有可逆性婴儿呼吸链缺陷的患者中,QRSL1基因的杂合子变异也被检测到,表明QRSL1基因在维持线粒体功能和能量代谢中具有重要作用[3]。

在儿童线粒体疾病的研究中,发现QRSL1基因与线粒体DNA成熟相关。QRSL1基因的突变可能导致线粒体DNA成熟异常,影响线粒体功能和能量代谢。例如,在Leigh综合征患者中,QRSL1基因的突变被发现与线粒体DNA成熟异常相关,表明QRSL1基因在维持线粒体功能和能量代谢中具有重要作用[1]。

在儿童心肌病的研究中,发现QRSL1基因与心肌病的预后相关。在一项关于儿童线粒体疾病的研究中,发现QRSL1基因的突变与心肌病的预后不良相关。在患有心肌病的患者中,QRSL1基因的突变与较高的死亡率相关,表明QRSL1基因在心肌病的预后中具有重要作用[4]。

综上所述,QRSL1基因是一种重要的基因,与线粒体功能和能量代谢相关。QRSL1基因的突变或异常表达可能导致线粒体功能障碍,进而引发多种疾病,包括儿童心肌病、脑病和呼吸链复合物缺陷等。QRSL1基因的研究有助于深入理解线粒体功能和能量代谢的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Murayama, Kei, Shimura, Masaru, Liu, Zhimei, Okazaki, Yasushi, Ohtake, Akira. 2018. Recent topics: the diagnosis, molecular genesis, and treatment of mitochondrial diseases. In Journal of human genetics, 64, 113-125. doi:10.1038/s10038-018-0528-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30459337/
2. Kamps, Rick, Szklarczyk, Radek, Theunissen, Tom E, Vanoevelen, Jo M, Smeets, Hubert J M. 2018. Genetic defects in mtDNA-encoded protein translation cause pediatric, mitochondrial cardiomyopathy with early-onset brain disease. In European journal of human genetics : EJHG, 26, 537-551. doi:10.1038/s41431-017-0058-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29440775/
3. Cotta, Ana, Carvalho, Elmano, da-Cunha-Junior, AntonioLopes, Takata, Reinaldo Issao, Horvath, Rita. 2021. Muscle fat replacement and modified ragged red fibers in two patients with reversible infantile respiratory chain deficiency. In Neuromuscular disorders : NMD, 31, 551-557. doi:10.1016/j.nmd.2021.02.017. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33832841/
4. Imai-Okazaki, Atsuko, Kishita, Yoshihito, Kohda, Masakazu, Murayama, Kei, Okazaki, Yasushi. 2019. Cardiomyopathy in children with mitochondrial disease: Prognosis and genetic background. In International journal of cardiology, 279, 115-121. doi:10.1016/j.ijcard.2019.01.017. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30642647/