推荐搜索:

Cln6-KO 基因敲除小鼠

Name: Cln6-KO小鼠-现货-赛业生物
Brand: 赛业生物 (Cyagen)
SKU: S-KO-14887

下单100%中奖，最高可得千元京东卡

复苏/繁育服务

产品名称

Cln6-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-14887

品系全称

C57BL/6JCya-Cln6^em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-76524-Cln6-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Cln6-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-14887) were purchased from Cyagen.

交付类型

周龄

性别

基因型

数量

登录查看价格

KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因

Cln6

基因全称

基因别称

染色体号

Chr 9 (Mouse)

NCBI ID

76524 (Mouse)

转录本 ID

NCBI: NM_001033175 | Ensembl: ENSMUST00000034776

修饰方式

全身性基因敲除

靶向范围

Exon 2

敲除长度

~1.2 kb

下载方案

S-KO-14887_6J_76524_Cln6_Exon 2_strategy.pdf

品系说明

该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。

表型提示

MGI:2159324Homozygous mutants have progressive retinal atrophy, limb paralysis, and seizures that lead to early death.

Cln6基因，全称为CLN6，编码一个定位于内质网的跨膜蛋白，在细胞内参与将溶酶体蛋白转运到高尔基体的过程。Cln6蛋白的缺乏会导致溶酶体功能障碍，进而引起神经细胞内脂褐素的沉积，这是一种被称为神经元蜡样脂褐质沉积症（NCLs）的神经退行性疾病，也被称为Batten病。Batten病是一组罕见的、致命的、神经退行性疾病，临床特征包括进行性神经退化、视力丧失和早逝。Cln6基因的突变是导致Batten病的一种类型，即CLN6型Batten病，这种疾病主要影响儿童，导致患者出现进行性智力减退、视力丧失和运动能力下降等症状。

基因治疗是近年来兴起的一种治疗神经退行性疾病的强大策略。在CLN6型Batten病的研究中，已经开发出一种利用腺相关病毒（AAV）载体介导的基因治疗策略。这种策略通过将人类CLN6基因的表达载体递送到患者的脑脊髓液中，从而纠正了小鼠模型中Cln6基因突变导致的病理改变，包括溶酶体功能障碍和脂褐素沉积。研究发现，接受基因治疗的小鼠在运动能力、学习和记忆能力以及寿命方面都有显著改善，寿命从未治疗的15个月延长到治疗的21个月以上[1]。此外，基因治疗还能部分减缓视觉退化的过程，通过保护视网膜神经元，提高视觉清晰度[2]。

为了更好地研究CLN6型Batten病的发病机制，研究者们利用患者来源的诱导多能干细胞（iPSCs）构建了细胞模型。这些iPSCs可以分化为神经胶质细胞和神经元，从而模拟疾病在细胞水平上的表现。研究发现，Cln6基因缺陷的iPSCs来源的神经元和胶质细胞中出现了大量的脂褐素沉积，并且细胞内溶酶体功能受损。这些细胞模型为研究疾病发病机制、进行药物筛选和基因治疗研究提供了重要的工具[3]。

除了儿童发病的CLN6型Batten病，Cln6基因突变还与成人发病的Kufs病相关。Kufs病是一种罕见的神经退行性疾病，临床表现为癫痫发作、认知障碍和运动功能障碍。研究发现，一位患有Kufs病的患者在其Cln6基因中发现了一种新的错义突变，这进一步证实了Cln6基因突变与成人发病的神经退行性疾病的相关性[4]。

综上所述，Cln6基因突变导致的CLN6型Batten病和Kufs病是一类重要的神经退行性疾病。近年来，基因治疗和细胞模型研究为治疗这些疾病提供了新的思路和策略。随着对Cln6基因和其编码蛋白功能研究的深入，有望为患者提供更有效的治疗方法，改善患者的生活质量。

参考文献：

1. Cain, Jacob T, Likhite, Shibi, White, Katherine A, Meyer, Kathrin, Weimer, Jill M. 2019. Gene Therapy Corrects Brain and Behavioral Pathologies in CLN6-Batten Disease. In Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy, 27, 1836-1847. doi:10.1016/j.ymthe.2019.06.015. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31331814/

2. White, Katherine A, Nelvagal, Hemanth R, Poole, Timothy A, Wang, Shaomei, Weimer, Jill M. 2021. Intracranial delivery of AAV9 gene therapy partially prevents retinal degeneration and visual deficits in CLN6-Batten disease mice. In Molecular therapy. Methods & clinical development, 20, 497-507. doi:10.1016/j.omtm.2020.12.014. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33665223/

3. Otero, Maria Gabriela, Kim, Jaemin, Kushwaha, Yogesh Kumar, Salamon, Noriko, Pierson, Tyler Mark. 2024. Cellular Modeling of CLN6 with IPSC-derived Neurons and Glia. In bioRxiv : the preprint server for biology, , . doi:10.1101/2024.01.29.577876. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38352418/

4. Kelly, Albert, Dunne, John, Orr, Carolyn, Lawn, Nicholas. 2024. Adult-onset Kufs disease. In Practical neurology, 24, 41-44. doi:10.1136/pn-2022-003652. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37802651/

资料下载

S-KO-14887_6J_76524_Cln6_Exon 2_strategy.pdf

下载

精子检测	① 冷冻前验证精子活力观察 ② 冷冻验证每批次进行复苏验证	交付状态	活体/精子
环境标准	SPF	供应地区	中国

Cln6-KO 基因敲除小鼠

Cln6-KO 基因敲除小鼠

S-KO-14887

C57BL/6JCya-Cln6em1/Cya

C57BL/6JCya

KOCMP-76524-Cln6-B6J-VA

基本信息

基因研究概述

质控标准

资料下载

C57BL/6JCya-Cln6^em1/Cya