智鼠故事 
C57BL/6JCya-Rftn1em1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Rftn1-KO
产品编号：
S-KO-14861
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Rftn1-KO mice (Strain S-KO-14861) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Rftn1em1/Cya
品系编号
KOCMP-76438-Rftn1-B6J-VA
产品编号
S-KO-14861
基因名
Rftn1
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
2310015N21Rik
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:1923688 Mice homozygous for null mutations have defects in T cell activation, T cell help to B cells, and Th17 differentation.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Rftn1位于小鼠的17号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得Rftn1基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Rftn1-KO小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的全基因组敲除小鼠。Rftn1基因位于小鼠17号染色体上，包含10个外显子，其中ATG起始密码子位于2号外显子，TGA终止密码子位于10号外显子。赛业生物（Cyagen）选择3号外显子作为目标位点，该区域包含187个碱基对的编码序列。敲除区域大小约为1.0 kb。敲除该区域会导致小鼠Rftn1基因功能的丧失。Rftn1-KO小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。此外，敲除等位基因的小鼠具有T细胞激活、T细胞辅助B细胞以及Th17分化的缺陷。该模型可用于研究Rftn1基因在小鼠体内的功能。
基因研究概述
RFTN1，也称为raftlin脂筏连接蛋白1，是一种编码脂筏连接蛋白的基因。脂筏是细胞膜上富含胆固醇和鞘脂的区域，在细胞信号传导、细胞生长和分化中发挥着重要作用。RFTN1通过与脂筏结合，调节脂筏的组成和功能，进而影响细胞的生物学行为。
RFTN1在多种疾病中发挥重要作用。在胃癌中，RFTN1的表达水平与肿瘤的进展和患者的预后密切相关。一项研究表明，RFTN1在胃癌组织中的表达水平显著高于正常组织，并且与肿瘤的分期和淋巴结转移相关。此外，敲低RFTN1可以抑制胃癌细胞的增殖和侵袭，并促进细胞凋亡。相反，过表达RFTN1可以促进胃癌细胞的增殖和侵袭，并抑制细胞凋亡。这些结果表明，RFTN1可能是一种新的胃癌预后指标和治疗靶点[1]。
在肺腺癌中，RFTN1的表达水平也与肿瘤的发生和发展相关。一项研究表明，RFTN1在肺腺癌组织中的表达水平显著高于正常组织，并且与肿瘤的分期和淋巴结转移相关。此外，RFTN1的表达水平与患者的预后相关，RFTN1高表达的患者预后较差。这些结果表明，RFTN1可能是一种新的肺腺癌预后指标和治疗靶点[6]。
RFTN1在口腔扁平苔藓的发病机制中也发挥重要作用。口腔扁平苔藓是一种常见的口腔黏膜疾病，其发病机制尚不完全清楚。一项研究表明，RFTN1在口腔扁平苔藓组织中表达上调，并且与疾病的严重程度相关。此外，RFTN1的表达水平与免疫细胞的浸润和炎症反应相关。这些结果表明，RFTN1可能参与了口腔扁平苔藓的发病机制，并可能成为一种新的治疗靶点[4]。
RFTN1在慢性化脓性中耳炎的发病机制中也发挥重要作用。慢性化脓性中耳炎是一种常见的中耳疾病，其发病机制与细菌感染和炎症反应相关。一项研究表明，RFTN1在慢性化脓性中耳炎组织中表达上调，并且与炎症反应相关。此外，抑制RFTN1可以减轻炎症反应和细菌感染。这些结果表明，RFTN1可能参与了慢性化脓性中耳炎的发病机制，并可能成为一种新的治疗靶点[5]。
此外，RFTN1的表达水平还与吸烟行为相关。一项研究表明，RFTN1的基因多态性与吸烟行为的开始和吸烟量相关。这些结果表明，RFTN1可能参与了吸烟行为的调节，并可能成为一种新的戒烟治疗靶点[2]。
RFTN1的表达水平还与精神分裂症的发病机制相关。一项研究表明，RFTN1的DNA甲基化水平在男性和女性精神分裂症患者之间存在显著差异。这些结果表明，RFTN1可能参与了精神分裂症的发病机制，并可能成为一种新的治疗靶点[3]。
综上所述，RFTN1是一种重要的基因，在多种疾病中发挥重要作用。RFTN1在胃癌、肺腺癌、口腔扁平苔藓、慢性化脓性中耳炎、吸烟行为和精神分裂症等疾病中表达上调，并与疾病的严重程度和患者的预后相关。RFTN1可能成为一种新的预后指标和治疗靶点，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1][2][3][4][5][6]。
参考文献：
1. Deng, Chaowei, Zhang, Lu, Ma, Xiaoping, Jia, Yuzhen, Zhao, Lingyu. 2022. RFTN1 facilitates gastric cancer progression by modulating AKT/p38 signaling pathways. In Pathology, research and practice, 234, 153902. doi:10.1016/j.prp.2022.153902. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35490655/
2. Li, Meng, Chen, Ying, Yao, Jianhua, Zhao, Shancen, Zhu, Zhouhai. 2020. Genome-Wide Association Study of Smoking Behavior Traits in a Chinese Han Population. In Frontiers in psychiatry, 11, 564239. doi:10.3389/fpsyt.2020.564239. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33033484/
3. Adanty, Christopher, Qian, Jessica, Al-Chalabi, Nzaar, Graff, Ariel, De Luca, Vincenzo. 2021. Sex differences in schizophrenia: a longitudinal methylome analysis. In Journal of neural transmission (Vienna, Austria : 1996), 129, 105-114. doi:10.1007/s00702-021-02439-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34966975/
4. Vo, Phuc Thi-Duy, Choi, Sun Shim, Park, Hae Ryoun, Jeong, Sung-Hee, Choi, Youngnim. 2021. Gene signatures associated with barrier dysfunction and infection in oral lichen planus identified by analysis of transcriptomic data. In PloS one, 16, e0257356. doi:10.1371/journal.pone.0257356. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34506598/
5. Liu, Zhuohui, Zhang, Fan, Jia, Fengfeng, Ruan, Biao, Long, Ruiqing. 2024. Lactobacillus Protects Against Chronic Suppurative Otitis Media via Modulating RFTN1/ Lipid Raft /TLR4-Mediated Inflammation. In Biologics : targets & therapy, 18, 453-468. doi:10.2147/BTT.S484410. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39742136/
6. Zhao, Yue, Gao, Yakun, Xu, Xiaodong, Zhou, Jiwu, Wang, He. 2021. Multi-omics analysis of genomics, epigenomics and transcriptomics for molecular subtypes and core genes for lung adenocarcinoma. In BMC cancer, 21, 257. doi:10.1186/s12885-021-07888-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33750346/
