Ankrd48-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ankrd48-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-14846

品系全称

C57BL/6JCya-Ankrd48em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-76389-Ankrd48-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ankrd48-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-14846) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ankyrin repeat domain 48
基因别称
1700008J08Rik,1700012M14Rik,Ankrd36,GC3
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_023816.3 | Ensembl: ENSMUST00000109856
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~1.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
ANKRD36,即ankyrin repeat domain 36,是一个编码包含锚蛋白重复结构域的蛋白质的基因。锚蛋白重复结构域是一种蛋白质结构域,由大约33个氨基酸残基组成的重复单元构成,这些单元通常富含脯氨酸和甘氨酸。ANKRD36基因在人类骨髓中表达量最高,尤其是在髓系细胞中。ANKRD36基因的功能目前尚未完全明确,但已有研究显示其在多种生物学过程中发挥作用。

ANKRD36基因在慢性粒细胞白血病(CML)的进展中可能发挥重要作用。一项全外显子测序(WES)研究显示,ANKRD36基因在加速期(AP)和急变期(BC)的CML患者中发生了突变,而在慢性期CML(CP-CML)患者中未发现突变[1]。这些突变包括c.1183_1184 delGC和c.1187_1185 dupTT。蛋白质建模研究表明,这些突变导致ANKRD36蛋白结构发生改变。因此,ANKRD36基因可能成为CML进展的潜在生物标志物和药物靶点。

除了CML,ANKRD36基因还与其他疾病相关。在糖尿病肾病(DKD)的研究中,ANKRD36基因的表达水平显著升高[2]。ANKRD36基因与甘油三酯(TG)水平和白细胞(WBC)计数呈正相关,提示ANKRD36基因可能通过脂质代谢和炎症途径参与DKD的进展。

ANKRD36基因还与高血压相关。一项研究发现,ANKRD36基因的表达水平与高血压患者的血压水平呈正相关[3]。ANKRD36基因通过改变上皮钠通道(ENaC)基因的表达来影响高血压的发生和发展。

此外,ANKRD36基因与儿童肾病综合征(SSNS)的亚型也有关。一项全基因组关联研究(GWAS)发现,ANKRD36基因中的单核苷酸多态性(SNP)与SSNS的两种亚型相关[4]。这些发现提示ANKRD36基因在SSNS的发生和发展中可能发挥重要作用。

ANKRD36基因还与其他疾病相关,如卵巢卵黄囊瘤(OYST)、乳腺癌和抑郁症。在OYST的研究中,ANKRD36基因的突变与疾病的持续和复发相关[5]。在乳腺癌的研究中,ANKRD36基因的表达水平与患者生存率相关,并与alisertib耐药性相关[6]。在抑郁症的研究中,ANKRD36基因的表达与患者的抑郁症状相关[7]。

综上所述,ANKRD36基因在多种生物学过程中发挥重要作用,包括CML、DKD、高血压、SSNS、OYST、乳腺癌和抑郁症。ANKRD36基因的表达和突变与这些疾病的发生、发展和预后相关。进一步研究ANKRD36基因的功能和调控机制,有助于深入理解这些疾病的病理机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Iqbal, Zafar, Absar, Muhammad, Akhtar, Tanveer, Shammas, Masood, Mahmood, Amer. 2021. Integrated Genomic Analysis Identifies ANKRD36 Gene as a Novel and Common Biomarker of Disease Progression in Chronic Myeloid Leukemia. In Biology, 10, . doi:10.3390/biology10111182. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34827175/
2. Pan, Shaokang, Li, Zhengyong, Wang, Yixue, Liu, Dongwei, Liu, Zhangsuo. 2023. A Comprehensive Weighted Gene Co-expression Network Analysis Uncovers Potential Targets in Diabetic Kidney Disease. In Journal of translational internal medicine, 10, 359-368. doi:10.2478/jtim-2022-0053. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36860636/
3. Yan, Yupeng, Wang, Jin'e, Yu, Liang, Hui, Rutai, Wang, Yibo. 2021. ANKRD36 Is Involved in Hypertension by Altering Expression of ENaC Genes. In Circulation research, 129, 1067-1081. doi:10.1161/CIRCRESAHA.121.319883. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34615377/
4. Chan, Han, Ni, Fenfen, Zhao, Bo, Yang, Haiping, Li, Qiu. 2023. A genomic association study revealing subphenotypes of childhood steroid-sensitive nephrotic syndrome in a larger genomic sequencing cohort. In Genes & diseases, 11, 101126. doi:10.1016/j.gendis.2023.101126. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38560502/
5. Liang, Shanhui, Ge, Huijuan, Zhou, Shuling, Wu, Xiaohua, Li, Jin. 2024. Prognostic factors of 87 ovarian yolk sac tumor (OYST) patients and molecular characteristics of persistent and recurrent OYST. In Gynecologic oncology, 187, 64-73. doi:10.1016/j.ygyno.2024.05.001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38733954/
6. Zhang, Xiaoqiang, Shen, Li, Zhu, Yanhui, Liu, Xiaoan, Tao, Jing. 2023. Crosstalk of RNA methylation writers defines tumor microenvironment and alisertib resistance in breast cancer. In Frontiers in endocrinology, 14, 1166939. doi:10.3389/fendo.2023.1166939. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37818090/
7. Zeng, Lu, Fujita, Masashi, Gao, Zongmei, Klein, Hans-Ulrich, De Jager, Philip L. 2023. A single-nucleus transcriptome-wide association study implicates novel genes in depression pathogenesis. In medRxiv : the preprint server for health sciences, , . doi:10.1101/2023.03.27.23286844. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37034737/